Detta spottest lovar att berätta för par deras risk att överföra vanliga sjukdomar

Ms Tech | Unsplash, Getty

En ny start heter Orkide erbjuder chansen för par som planerar en graviditet att lära sig sina chanser att överföra risker för vanliga tillstånd som Alzheimers, hjärtsjukdomar, diabetes typ 1 och 2, schizofreni och vissa cancerformer till sitt framtida barn.

Befintliga tester före befruktningen, som är allmänt tillgängliga, kan berätta för föräldrar om deras barn kan ha vissa ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i en enda gen. Men sådana ensliga störningar, som inkluderar cystisk fibros , sicklecellanemi , och Tay-Sachs , är relativt sällsynta.

Relaterad berättelse

DNA-testning avslöjar risken för dåliga nyheter i dina gener För friska människor är värdet av genomsekvensering fortfarande oklart.

Orkidés test, däremot, tittar på mycket vanligare sjukdomar som påverkas av en kombination av flera gener, ofta i hundratal. Par tar testet hemma genom att spotta i ett rör och skicka det i posten. Företaget sekvenserar arvsmassan för varje förälder och använder datauppsättningar av personer med och utan dessa sjukdomar för att beräkna deras risker. Resultatet är känt som en polygenisk riskpoäng .

Senare i år planerar startupen också att börja erbjuda embryotester, vilket kommer att innebära att extrahera några få celler från embryon som skapats genom provrörsbefruktning, sekvensera deras DNA och generera liknande riskrapporter. Par som genomgår IVF kan redan få sina embryon testade för kromosomavvikelser och enstaka genstörningar, men Orchid-testet skulle utöka listan avsevärt.

Företaget lanserades denna månad med stöd från Stanford-forskare och 4,5 miljoner dollar i finansiering från investerare, inklusive från Anne Wojcicki, VD för 23andMe , vilket tillhandahåller genetiska tester för konsumenter.

Att skaffa barn är det mest följdriktiga valet de flesta av oss gör, men föräldrar går in i graviditeten med noll insyn i hur genetiska risker kan påverka deras framtida barn, sa Noor Siddiqui, Orchids grundare och VD, i en pressmeddelande .

Siddiqui, utexaminerad från Stanford och datavetare, ser att det fungerar så här: Ett par får reda på att de löper stor risk att få ett barn med diabetes. De kan sedan använda den informationen för att minska sina barns risker. Det kan innebära att man tar en diet med låg sockerhalt eller får regelbundna hälsoundersökningar. Ett annat alternativ skulle vara att fortsätta med IVF och använda Orchids test för att välja embryot med lägst risk för diabetes.

Testet kan vara en attraktiv möjlighet, särskilt för par med en familjehistoria av diabetes, schizofreni eller någon av de andra tillstånd som Orchid letar efter. Men genetiken bakom många av dessa tillstånd är komplex och fortfarande dåligt förstådd.

Av den anledningen tror många experter att polygena riskpoäng ännu inte är redo för bästa sändningstid, och de oroar sig för att företag som Orchid kanske översäljer tekniken till oroliga par.

Bortom enstaka gener

Införandet av polygenetiska konsumenttester verkar allt annat än oundvikligt: ​​att generera riskpoäng för schizofreni och andra komplexa tillstånd är blir bättre tack vare en explosion i mängden tillgänglig DNA-data. Med hjälp av stora genetiska databaser med hundratusentals människor utvecklar forskare algoritmer för att uppskatta en persons risk för diabetes, depression, fetma och vissa cancerformer.

Relaterad berättelse

Prognoser om genetiskt öde blev bara mycket mer exakta DNA-baserade polygena poäng blir bättre på att förutsäga intelligens, risker för vanliga sjukdomar och mer.

En annan startup, Genomic Prediction, började erbjuda polygena riskrapporter 2019 , testa embryon för par som genomgår IVF. Företaget tillhandahåller riskrapporter för några av samma multigentillstånd som Orchid.

Amit V. Khera, en kardiolog vid Massachusetts General Hospital och Broad Institute som har utvecklat polygena riskpoäng för hjärtsjukdomar och andra tillstånd, säger att dessa poäng kan hjälpa vuxna att minska sina egna risker genom att göra saker som att ändra sin kost eller träna mer. Men han tror inte att poängen är redo att användas för förutfattade meningar och embryoscreening utan ytterligare övervägande.

För det första, säger Khera, finns det bara så mycket risk du kan eliminera när du väljer embryon som kommer från samma föräldrar.

För två föräldrar kommer skillnaden i risk mellan embryon inte att vara så stor, säger han. Om mitt poäng är 0 och min frus poäng är 1, kommer mitt barns poäng i genomsnitt att vara runt 0,5. Du kanske kan hitta ett 0,4 eller 0,6 embryo, men de kommer inte att vara så olika.

Plus, säger Khera, det finns massor av genetiska varianter som forskare helt enkelt inte förstår ännu. Hans grupp har hittat varianter som verkar skydda mot hjärtinfarkt men som ökar risken för diabetes. Det finns med andra ord genetiska avvägningar.

Orkidés test kan också locka föräldrar till en falsk känsla av säkerhet att deras framtida barn inte kommer att utveckla en viss sjukdom. Till exempel säger Patrick Sullivan, chef för Center for Psychiatric Genomics vid University of North Carolina, Chapel Hill, att medan genetik spelar en roll vid schizofreni, är sjukdomen ofta inte ärvd.

De högsta riskfaktorerna vi får från schizofreni är i allmänhet de novo-varianter, vilket betyder att ingen av föräldrarna har dem, säger han. Detta är en mutation som utvecklas i tillkomsten av barnet. Det är en slumpmässig händelse. Dessa de novo-mutationer skulle inte dyka upp i ett pars riskrapport genererad av Orchid. De skulle göra en embryorapport, men det skulle kräva att par genomgår IVF och embryoscreening.

En annan begränsning av nuvarande polygeniska riskpoäng är att de datauppsättningar de förlitar sig på till största delen inkluderar personer med europeisk härkomst. Historiskt sett har inte genetiska studier inkluderat människor med olika bakgrund.

Du kommer att förlora precision när du tar dessa poäng och försöker använda dem på andra grupper, säger Genevieve Wojcik, en genetisk epidemiolog vid Johns Hopkins.

Välj ditt bästa embryo

När polygena poäng blir mer exakta, embryoselektion kan erbjuda en chans att minska förekomsten av vissa vanliga sjukdomar. Men det finns en mer kontroversiell utsikt.

Relaterad berättelse

Världens första Gattaca babytest är äntligen här DNA-testet gör anspråk på att låta blivande föräldrar sålla bort IVF-embryon med hög risk för sjukdom eller låg intelligens.

Samma tekniker som genetiker använder för att förutsäga dessa sjukdomar kan också användas för att förutsäga egenskaper som intelligens eller vikt i vuxen ålder. För närvarande fokuserar Orchid på att tillhandahålla sjukdomsriskrapporter till föräldrar, men Genomic Prediction of New Jersey screenar redan embryon för intellektuella funktionsnedsättningar.

Gabriel Lázaro-Muñoz, en bioetiker och advokat vid Baylor College of Medicine som har studerat polygena riskpoäng, säger att förmågan att screena och välja embryon för ett brett spektrum av egenskaper vänder sig in i eugenikens territorium. Vi måste ha ett seriöst samtal om hur vi ska använda den här tekniken i vårt samhälle, säger han.

Negativa attityder om psykisk ohälsa är redan genomgripande, och polygena risktester kan ytterligare stigmatisera dessa tillstånd. Tanken att det är möjligt att välja om man ska minska ett framtida barns risk för sådana tillstånd eller inte sätter stor press på föräldrarna, säger han. Bortsett från frågan om psykisk ohälsa, borde föräldrar kunna välja sitt smartaste embryo?

Och även om par ville bedriva polygen screening, kan kostnaden vara oöverkomlig. Orchid har inte offentligt släppt kostnaden för sina tester, men en källa berättade MIT Technology Review att den tar 1 100 $ för sin parrapport. (Orchid svarade inte på flera intervjuförsök.) Medan företaget erbjuder ett ekonomiskt stödprogram till par som inte har råd, finns det fortfarande priset för IVF att överväga. En IVF-cykel kostar $12 000 till $17 000, och att bli gravid tar ofta flera cykler.

Detta är reproduktion för rika människor, säger Laura Hercher , en genetisk rådgivare och chef för forskning i mänsklig genetik vid Sarah Lawrence College. Vad de verkar säga är att alla som har råd borde göra IVF.

Faktum är att Siddiqui i en podcastintervju föreslog det mer par bör använda IVF för att välja sitt hälsosammaste embryo s.

Hercher och andra undrar om det är den bästa användningen av polygena riskpoäng. Är vi bekväma med att säga 'Låt marknaden bestämma vad vi vill testa embryon för'? frågar Hercher. Eller är det dags att gå in och säga 'Är all användning av detta berättigad?'

Att rädda ett liv

Den marknaden för den här tekniken drivs av efterfrågan från föräldrar, och för vissa kan det vara en skänk från gud att känna till de genetiska riskerna som deras barn står inför.

Laura Pogliano säger att ett test som Orchids kunde ha hjälpt henne att bättre stödja sin son Zac, som först diagnostiserades med tvångssyndrom som tonåring 2009. När hans symtom förvärrades, fastställde läkarna så småningom att han hade schizofreni. Zac dog av hjärtsvikt 2015, vid 23 års ålder. (Uppskattningsvis 50 % av plötsliga dödsfall i schizofreni är av kardiovaskulära orsaker.)

Pogliano säger att om hon hade känt till sin sons risk innan han föddes, skulle hon ha kunnat se upp för tidiga tecken och få honom behandling tidigare. Symtom på schizofreni – hallucinationer, vanföreställningar, förvirrat tal och oorganiserat tänkande – börjar i allmänhet uppstå i 20-årsåldern, men förändringar i hjärnan kan börja flera år tidigare.

Hon säger att Zacs sjukdom förblindade hennes familj: Med schizofreni tror du att du har ett friskt barn, men det gjorde du aldrig. Hjärnan har förberett sig för denna sjukdom i flera år.

Pogliano säger att hon skulle ha uppfostrat sin son annorlunda om hon hade vetat att han var i hög risk. Hon skulle ha varit mer vaksam på hans användning av alkohol och marijuana, vilket kan förändra nervsystemet och utlösa psykos hos personer med schizofreni.

Hon hoppas att screening för schizofreni kommer att bli rutin en dag. Det är annorlunda än att gissa risken för tillstånd som hjärtsjukdomar, bröstcancer eller Alzheimers, säger hon: dessa sjukdomar dyker upp mycket senare i livet, men föräldrar har en möjlighet att göra en verklig skillnad i sina barns liv om de känner till deras schizofrenirisker .

Designerbebisar är inte poängen, säger hon. Allt föräldrar vill ha är en väg till hälsa för sina barn.

Dölj