211service.com
DNA-testning avslöjar risken för dåliga nyheter i dina gener
Getty
Peter Ting hade alltid svårt att anpassa ögonen efter mörkret. Men han ansåg aldrig att orsaken låg i hans gener. Det förändrades efter att Ting, en frisk 60-årig pensionär, fick sitt genom sekvenserat.
Resultaten, som han fick förra året, avslöjade en genetisk variant som orsakar en sällsynt ärftlig ögonsjukdom.
Ting var en del av vad som kallas den första randomiserade studien av vad som händer när till synes friska människor får sina genom sekvenserade. Läkare som är involverade i projektet, ringde MedSeq , plockade 100 personer som besökte sina primärvårdsläkare och dechiffrerade generna för hälften av dem.
Huvudfynden: en av fem personer hade en mutation som är orsaken till en sällsynt ärftlig sjukdom.
Helgenomsekvensering ger en fullständig avläsning av alla sex miljarder bokstäver i en persons DNA. Det kan vara ett kraftfullt verktyg för att diagnostisera allvarliga, och vanligtvis mystiska, sjukdomar.
Vad som fortfarande är oklart är om genomsekvensering har någon medicinsk utdelning - eller straff - för annars friska människor, eftersom ingen ännu vet hur ofta friska patienter kommer att visa sig ha en allvarlig genetisk mutation utan att ha vetat om det. Studien som Ting deltog i ger några preliminära svar men saknar bevis för att genomsekvensering bör användas flitigt.
Av 50 friska vuxna som fick sina genom sekvenserade upptäckte 11 – eller 22 procent – att de hade genetiska varianter i en av nästan 5 000 gener associerade med sällsynta ärftliga sjukdomar. En överraskning är att de flesta av dem inte hade några symtom alls. Två frivilliga hade genetiska varianter kända för att orsaka hjärtrytmavvikelser, men deras kardiologiska tester var normala.
Det betyder att du kanske inte har sjukdomen, eller att du kanske inte har sjukdomen ännu, säger Jason Vassy, författare till studien, som var publiceras idag i Annals of Internal Medicine . Det är möjligt att de kan utveckla hjärtproblem i framtiden, men även det är inte säkert, säger han.
Av de 11 personerna med en sällsynt genetisk variant var det bara Ting och en annan deltagare som hade en historia av medicinska problem som förklaras av deras DNA.
Vad betyder frisk? Jag tror att genomik kommer att omdefiniera det, säger Vassy, primärvårdsläkare och biträdande professor vid Harvard Medical School.
Erica Ramos, en genetisk rådgivare vid sekvenseringsföretaget Illumina och tillträdande president för National Society of Genetic Counselors, säger att resultaten understryker att andra faktorer än en persons gener spelar in vid sjukdom, inklusive ålder, kön, livsstil och miljö.
Det är till och med sant för så kallade singel-genmutationer med etablerade kopplingar till sjukdom, som de 4 631 generna som läkare tittade noga på i MedSeq-studien.
Specifika genetiska varianter dyker inte alltid upp som sjukdom, även om varianten i sig kan orsaka sjukdom, säger hon. Inom genetiken kallas fenomenet penetrans. En mutation som inte är helt penetrerande är inte garanterad att orsaka sjukdom. Ramos säger att en av fem chanser att du har en genetisk variant förknippad med en sällsynt sjukdom ännu inte är en anledning att rusa ut och få ditt genom sekvenserat.
Ting säger att han anmälde sig frivilligt till studien för att han ville veta sina chanser att utveckla diabetes eller sköldkörtelproblem, som båda finns i hans familj.
Istället blev han förvånad över att få veta orsaken till hans synsvårigheter. Det dök upp från ingenstans för att förklara det jag lagt märke till i flera år, säger han.
Ramos säger att möjligheten att vissa människor kan hysa en genetisk variant associerad med en sällsynt sjukdom betyder inte att alla borde rusa ut och bli sekvenserade. Hon säger att helgenomsekvensering kan vara till hjälp i vissa situationer, till exempel när familjens medicinska historia inte är känd eller är ofullständig. Hon tillägger att för personer i studien med en identifierad genetisk variant men inga tecken på sjukdom, kan dessa resultat fortfarande vara värdefulla för familjemedlemmar.
Det finns en annan möjlig konsekvens av att människor får sitt genom sekvenserat. För deltagare som var inskrivna i studien ökade hälsovårdskostnaderna i genomsnitt 350 USD per person jämfört med en kontrollgrupp under de sex månaderna efter att de fick sina testresultat. Författarna vet inte om dessa kostnader var direkt relaterade till sekvenseringen, men Vassy säger att det är rimligt att tro att folk kan schemalägga uppföljningsmöten eller få fler tester på grundval av sina resultat.