Kvinnan vars hjärna avvärjde hennes familjs Alzheimers

Kategori: Bioteknik Postad 04 nov

En sällsynt genetisk mutation kan ha räddat en kvinna från att få Alzheimers, och nu är läkemedelsutvecklare intresserade, enligt New York Times .

Dårskapen: Upptäckten gjordes genom att studera en utökad familj i bergen i Colombia som lider av en tidigt debuterande form av Alzheimers sjukdom. På grund av en gendefekt passerar genom familjen , många blir sjuka i 40-årsåldern och dör runt 60. De kallar det La Bobera, eller dårskapen, enligt Times.

Kvinnan som blev skonad: Nu säger forskare att de har hittat en kvinna som mystiskt förskonades, och de tror att de vet varför. Kvinnan, som bor i Medellín (och som förblir anonym), upplevde inte en förlust av mentala förmågor förrän hon var över 70, även om hennes hjärna var full av klibbiga amyloidplack som vanligtvis förknippas med hjärnsjukdomen.

Sparar mutation: Forskare rapporterar idag i tidskriften Naturmedicin de har en bra gissning om vad som skyddade hennes hjärna. Kvinnan, säger de, har en andra sällsynt mutation i en annan gen, kallad APOE, som verkar ha skyddat henne.

Är det ett motgift? Ja: på en genetisk nivå verkar kvinnans arvsmassa samtidigt ha innehållit både orsaken till Alzheimers och motgiften mot den.

Det är en stor sak eftersom det kan ge läkemedelstillverkare nya idéer om hur man kan stoppa sjukdomen hos oss andra. Forskare vet redan att vilken version av APOE-genen en person har påverkar risken för demens. Vissa överväger till och med genterapi för att ge människor hälsosammare versioner av APOE. Nu, genom en enda person, verkar forskare ha kommit fram till vad som kan vara den optimala versionen.