211service.com
Ett nytt DNA-test kommer att leta efter 190 sjukdomar i din nyföddas genetiska kod
Howard Ignatius | Flickr
Med hjälp av en saliv från en nyfödds kind kommer ett nytt DNA-test att undersöka barnets gener för att söka efter 193 genetiska sjukdomar som anemi, epilepsi och metabola störningar.
Testet på $649 är avsett för friska spädbarn, som ett komplement till befintliga screeningtester.
I USA rekommenderar regeringen ett screeningtest för nyfödda som letar efter minst 34 sjukdomar (även om vissa stater också har ytterligare krav). Standardtestet involverar ett litet blodprov som tas från en babys häl.
Eric Schadt, VD för Sema4, företaget bakom testet, säger att vissa föräldrar kanske vill ha mer information om deras barns gener än vad detta standardtest ger. Vissa människor lider i flera år innan de får en korrekt diagnos för några av de sjukdomar som hans företags test täcker, säger han.
Om du vid födseln kan ta itu med några av de vanligaste sjukdomarna får du en bättre förståelse för ditt barns hälsa, säger Schadt. Vi tror att föräldrar vill det bästa för sina barn och kommer att göra vad de kan för att deras barn ska få ett så hälsosamt liv som möjligt.
Relaterad berättelse
Relaterad berättelse Alla tillstånd som Sema4-testet letar efter – det använder DNA-sekvensering för att undersöka en undergrupp av gener, snarare än hela genomet – har någon form av behandling redan tillgänglig. Testet analyserar också hur en baby sannolikt reagerar på 38 mediciner som vanligtvis föreskrivs i tidig barndom.
Schadt säger att vem som helst kan beställa Sema4-testet online, och en läkare hos företaget godkänner det. Testet är inte täckt av försäkringen ännu.
Problemet är att även om en bebis har en mutation i en gen, kan det ta år innan symtomen uppträder. Och ibland kan ett barn bära på en mutation men aldrig utveckla motsvarande sjukdom. Det är en anledning till att DNA-sekvensering ännu inte är rutin för barn och vuxna som för närvarande är friska.
Det väcker en stor fråga: är ett test som Sema4 alltid bra?
För många familjer är det här den typen av saker som kan öppna upp en burk med maskar där det inte nödvändigtvis gynnar föräldern eller barnet, säger Laura Hercher, en genetiker vid Sarah Lawrence College.
I vissa fall kan resultatet av testet orsaka oro och förvirring för föräldrar och leda till onödiga tester och procedurer för barn, säger hon: Du sätter föräldrar i en fruktansvärd situation, för de vet inte om de ska vänta tills barnet är sjukt att göra i vissa fall drakoniska behandlingar.