En blind man kan uppfatta föremål efter att en gen från alger tillförts hans öga

Ms Tech | Getty

Den 58-årige mannen var blind, kunde knappt uppfatta om det var dag eller natt. Efter att ha fått genterapi för att lägga till ljusavkännande molekyler till en av hans näthinnor, kunde han hitta en anteckningsbok på ett bord.

Forskare i Europa och USA rapporterar idag vad de beskriver som den första framgångsrika användningen av optogenetik för att förbättra en persons syn. Det gick ut på att introducera en gen från alger i mannens näthinna.

Jag tror att ett nytt område håller på att födas, sa Botond Roska, professor vid universitetet i Basel som ledde forskningen, under ett telefonkonferenssamtal med journalister.

I Naturmedicin, författarna beskriver hur deras patient förlorade synen efter att för 40 år sedan diagnostiserats med retinitis pigmentosa, en degenerativ sjukdom som förstör fotoreceptorer, de ljusavkännande cellerna i näthinnan.

Läkarna använde genterapi för att lägga till en ljusavkännande molekyl i ett av mannens ögon. Genen de lade till, kallad chrimson, kommer från en encellig alger som kan känna av solljus och röra sig mot det.

Tanken med att lägga till genen, säger Roska, är att konstruera retinaceller som kallas ganglioner så att de kan svara på ljus och skicka visuella signaler till hjärnan.

Strategin, som finansieras av ett franskt företag som heter GenSight Biologics, kräver att patienter bär en uppsättning elektroniska glasögon som fångar ljuskontraster i miljön och sedan projicerar en bild på näthinnan med hög intensitet med den specifika våglängden av gul-orange ljus som triggar den röda molekylen.

En blind patient som behandlats med en ny form av genterapi använder en uppsättning glasögon för att försöka räkna föremål som placerats i hans synfält. Han bär en EEG-keps så att forskare kan mäta hans hjärnas reaktion på ljus.

NATUR

Enligt José-Alain Sahel, en forskare vid University of Pittsburgh som spelade en huvudroll i experimentet och är en av grundarna av GenSight, märkte den blinde mannen först ingen effekt, men han började gradvis rapportera att han såg former medan han bar glasögonen. Sahel beskriver patienten som den första någonsin att dra nytta av optogenetik.

Med träning kunde mannen uppfatta om en anteckningsbok hade lagts på ett bord framför honom. Han kunde också räkna mörkfärgade koppar som ställdes framför honom, men inte alltid exakt.

Optogenetik används i stor utsträckning i neurovetenskapliga experiment på djur , där de ljusavkännande molekylerna läggs till hjärnceller. Sedan, med hjälp av ljuspulser som levereras via fiberoptiska kablar, kan forskare få specifika nerver att avfyras, i vissa fall för att framkalla specifika beteenden.

Ansträngningar för att anpassa tekniken som ett botemedel mot blindhet började 2016, när en kvinna i Texas blev det den första personen som behandlades med optogenetik av ett litet företag, RetroSense, som senare förvärvades av Allergan. Resultaten av den studien rapporterades aldrig offentligt, även om Allergan-tjänstemän senare sa att vissa patienter påstod sig se ljus , som att uppfatta ett ljust fönster i ett mörkt rum.

Vedere Bio, en startup i Cambridge, Massachusetts, har också utvecklat optogenetiska behandlingar.

Enligt Roska och Sahel har flera patienter nu behandlats i den kliniska prövningen som sponsras av GenSight, men bara mannen vars fall beskrivs idag har använt skyddsglasögonen.

Synnivån som återställs för patienten är fortfarande extremt begränsad. Det han ser genom googles är monokromatiskt, och upplösningen är inte tillräckligt hög för att läsa, eller ens för att skilja ett objekt från ett annat.

Forskarna sa att glasögonen sannolikt skulle förfinas och att med mer träning kanske mannen kan se mer än han gör nu. Vilken synnivå vi ska nå är omöjlig att förutse, säger Sahel.

Dölj