Texas Woman är den första personen som genomgår optogenetisk terapi

En blind kvinna i Texas är den första personen som genomgår terapi baserad på en framväxande teknologi som kallas optogenetik. Om den lyckas kommer terapin att skapa ljusavkännande celler i ett av hennes ögon och göra det möjligt för henne att se igen.

Denna patient och andra som rekryteras för en kliniskt försök har en degenerativ sjukdom som kallas retinitis pigmentosa. I denna sjukdom dör de ljuskänsliga cellerna i näthinnan gradvis ut. Dessa celler skickar elektriska signaler vidare till nerver som överför dem till hjärnan.

Terapin använder optogenetik, en teknologi som använder en kombination av genterapi och ljus för att exakt kontrollera nerver. Behandlingen ska göra vissa nervceller i kvinnans öga, så kallade ganglionceller, ljuskänsliga. Ögat injicerades med virus som bär DNA från ljuskänsliga alger. Om det fungerar kommer cellerna att göra det som den friska näthinnans koner och stavar gör: avfyrar en elektrisk signal som svar på ljus, vilket återställer en viss syn.

Patienten behandlades i slutet av februari i Dallas av läkare under ledning av David Birch av Retina Foundation of the Southwest . Terapin utvecklades av RetroSense Therapeutics från Ann Arbor, Michigan.

Utöver konsekvenserna för behandling av blinda personer, övervakas denna rättegång också av neurovetenskapssamhället. Om det är framgångsrikt, tyder det på att optogenetik har lovande inte bara som ett labbverktyg för att studera hjärnkretsloppen som ligger till grund för sjukdomar som Parkinsons och schizofreni, utan också som en potentiell terapi för att behandla människor som lider av dem.

Detta är ett bra tidigt test av optogenetik, eftersom ögat är så lättillgängligt, säger Todd Sherer , neuroforskare och VD för Michael J. Fox Foundation for Parkinsons Research. Stiftelsen finansierar forskning om att använda optogenetik för att studera de kretsar som ligger bakom Parkinsons.

Under nästa år kommer Retina Foundation-läkare att övervaka den första patientens öga för ljuskänslighet när de administrerar potentiellt tre ytterligare doser av genterapin.

De följer henne för eventuella biverkningar och övervakar henne också för eventuell syn i det behandlade ögat.

Syftet är inte att få henne att se med 20/20, fullfärgsseende, utan att förse ögat som för närvarande har noll ljusuppfattning med viss syn. Små saker som att kunna veta att någon är i rummet med dem, eller att kunna korsa vägen, är en stor grej, säger Birch.

Det är särskilt spännande eftersom det för närvarande inte finns några behandlingar för retinitis pigmentosa förutom en retinalprotes som använder ett implanterat chip för att stimulera celler på baksidan av ögat, konstaterar Jacque Duncan, professor i klinisk oftalmologi vid University of California, San Francisco.

Syn som fungerar genom ljuskänsliga ganglionceller kommer sannolikt att vara annorlunda än syn som är beroende av en frisk näthinna. När du är ute kan det till exempel vara cirka 10 000 gånger ljusare än inne. Friska näthinnor anpassar snabbt sin känslighet för att anpassa sig till detta, men de ljusavkännande cellerna som skapas av genterapin kommer sannolikt inte att kunna anpassa sig. Av den anledningen kan det vara nödvändigt att RetroSense-terapin, om den fungerar, kombineras med någon sorts videoprojektionsglasögon som kan utföra dessa justeringar och skräddarsy det inkommande ljuset till det behandlade ögat, och skicka en ljusare signal inomhus än vad det gör. utomhus till exempel.

Samtidigt fortsätter försöket att rekrytera andra retinitis pigmentosa-patienter, med ett mål på 15 totalt. Stiftelsen rekryterar patienter som inte bara är synskada eller juridiskt blinda, utan djupt blinda, med ingen till liten ljuskänslighet i ett eller flera ögon.

Jag säger till patienter att det här är som Apollo-uppdraget - det är potentiellt ett stort steg framåt men det är helt experimentellt, säger Birch. De är pionjärer.

Dölj