211service.com
Vita huset driver precisionsmedicin, men det kommer inte att hända på flera år
Med rätt teknik för att samla in och förstå biomedicinsk information skulle vi kunna öka hastigheten för upptäckter som leder till en ny klass av skräddarsydda läkemedel. Det är argumentet bakom Vita husets strävan efter precisionsmedicin (se A Shot in the Arm for Obama's Precision Medicine Initiative).
Målet med precisionsmedicin är att tillhandahålla läkemedel och terapier som är unikt anpassade för enskilda patienter baserat på deras genetik och annan utmärkande hälsoinformation. I liten utsträckning händer det redan. Dussintals av riktade läkemedel har fått godkännande från U.S. Food and Drug Administration de senaste åren, och det finns särskilt framgångsrika exempel inom onkologi. Men trots de tidiga framgångarna är vi många år från att inse en ny era av medicin som presidenten beskrev i sin 2015 års tillståndsadress – om vi överhuvudtaget kan inse det.
Här är fyra skäl till varför:
1. Vetenskapen är fortfarande ung
Läkemedlet Herceptin blev det första precisionsläkemedlet 1998 när det fick FDA-godkännande för patienter med en typ av bröstcancer orsakad av en specifik genomisk abnormitet. Ett antal nya läkemedel riktade mot cancer som kännetecknas av särskilda abnormiteter har sedan dess dykt upp. Men inte alla patienter med målavvikelser svarar på dessa läkemedel, och orsakerna till det är inte förstått. Ledtrådar kunde hittas genom att analysera stora samlingar av patientdata som inkluderar genomisk sekvenseringsinformation samt klinisk data om vilka läkemedel patienterna tog och hur de svarade.
Värdefull information kommer från innovativa kliniska prövningar som National Cancer Institutes MATCH försök, där tusentals patienter får sina tumörer sekvenserade för att hitta genetiska avvikelser som det finns riktade läkemedel mot. Data som genereras från sådana försök kan hjälpa forskare att avgöra vilka andra gener som kan påverka huruvida ett läkemedel fungerar eller inte, säger Richard Simon , biträdande direktör för NCI:s avdelning för cancerbehandling och diagnos.
President Obama talar i Vita huset om sitt initiativ för precisionsmedicin.
Genetiska avvikelser i det mänskliga genomet kan också bidra till utvecklingen av sjukdomar, inklusive vissa cancerformer men också tillstånd som diabetes och hjärtsjukdomar. Men medan hundratals av dessa varianter har upptäckts, är mycket fortfarande okänt om vad de betyder medicinskt.
2. Marknaden för genetisk testning är obevisad
Att ta sig till nästa steg av precisionsmedicin kräver omfattande, pålitliga genetiska tester. Konventionella diagnostiska tester upptäcker vanligtvis en eller ett litet antal saker åt gången, som en genomisk nyckelavvikelse. Nu säljer vissa företag sofistikerade tester baserade på avancerad sekvensering som kan upptäcka hundratals avvikelser på en gång (se The Great Cancer Test Experiment ).
Men delvis på grund av bristen på reglering från FDA, har kommersialiseringen av diagnostiska tester baserade på avancerad sekvensering överträffat den underliggande vetenskapen om att samla in och analysera data. Även om högkvalitativa tester verkligen är tillgängliga, är många av produkterna på marknaden tveksamma. Olika tester kan ge olika resultat från samma DNA-prov, säger Elizabeth Mansfield, biträdande chef för personlig medicin och molekylär genetik för FDA.
3. Det är dyrt
Dessa avancerade sekvenstester kan kosta tusentals dollar, och frågorna om deras noggrannhet och kliniska giltighet gör att försäkringsbolagen tvekar att betala för dem. Det är därför ett företag ger bort tumörsekvenseringstester till 100 000 cancerpatienter.
Det är också dyrt att utveckla ett riktat läkemedel. Förutom att utveckla läkemedlet måste företaget också lägga resurser eller samarbeta med ett annat företag för att ta fram ett åtföljande diagnostiskt test, som samtidigt måste få myndighetstillstånd. Den politiken kan förändras, men under tiden kan den bromsa utvecklingen av läkemedel.
I slutändan kan vissa företag besluta att det är en bättre ekonomisk satsning att söka nya storsäljande läkemedel för mycket vanliga sjukdomar än att jaga efter ett läkemedel som kanske bara fungerar för ett litet antal människor.
4. Vi behöver mer data – och datadelning
Det kanske största hindret för precisionsmedicin är att så få människor har fått sitt genom, eller sin tumörs genom, sekvenserat. Det gör det svårt att hitta tillräckligt många för att delta i kliniska prövningar för nya precisionsläkemedel och begränsar takten i vetenskapliga framsteg.
Det är inte bara genomisk information som behövs. Det nystartade Precision Medicine Cohort-projektet kommer att upprätta en databas med en miljon eller fler frivilliga. Förutom att sekvensera data och medicinska journaler kommer den att innehålla information om patientens celler, proteiner och metaboliter – och till och med data från mobila hälsospårningsenheter.
Det räcker dock inte att generera denna data. Att kombinera det till stora, delade databaser kan hjälpa till att belysa mönster och anslutningar som inte kunde ses annars.
Men konkurrens leder till att akademiska forskare och företag håller denna information privat, och patienter oroar sig för att dela deras data kan äventyra deras integritet. Dessa saker måste förändras om precisionsmedicinen ska gå framåt, säger Taha Kass-Hout , som nyligen avgick efter att ha tjänstgjort i tre år som FDA:s första chef för hälsoinformatik. Företag och forskare borde se att dela data kommer att bidra till att föra hela fältet framåt, säger han. Det är en win-win för alla.