Vad är poängen med att patentera gener?

Tidigare denna månad, den American Civil Liberties Union (ACLU) lämnade in en stämningsansökan som utmanar rätten till Myriad genetik att patentera ett genetiskt test för bröstcancer. Dräkten återupplivar frågan, ska mänskligt DNA ägas?

I åratal har patenttjänstemän runt om i världen brottats med hur man ska tillämpa befintlig patentlag på upptäckten av gener som lovar att vara kraftfulla prediktorer för sjukdomar. Den juridiska frågan har varit, är dessa upptäckter naturliga enheter som inte kan patenteras, eller kan ett diagnostiskt test som involverar en viss gen anses vara immateriell egendom?

För närvarande har U.S. Patent and Trademark Office det åt båda hållen. Det tillåter inte någon att patentera min egen specifika BRCA1-gen, men det gjorde det möjligt för Myriad att patentera gensekvensen med mutationer som indikerar bröstcancer – som sedan kan jämföras med en annan patients version av genen för att se om hon bär på mutationen mönster.

Nu hävdar ACLU, tillsammans med en bred koalition av målsägande, inklusive läkare, patientgrupper och vetenskapliga sammanslutningar, att detta var ett misstag och borde hävas.

Regeringen borde inte ge privata enheter kontroll över något så personligt och grundläggande för vilka vi är som våra gener, säger Anthony Romero, verkställande direktör för ACLU, i ett uttalande. Att bevilja patent som begränsar vetenskaplig forskning, lärande och det fria flödet av information bryter mot det första tillägget.

Anhängare av Myriads patent motverkar att företag utan immateriella rättigheter inte kommer att spendera pengarna som krävs för att validera genetiska tester för sjukdomar, som kan kosta miljontals dollar.

Båda positionerna ignorerar dock verkligheten att användning av genetik för att diagnostisera olika sjukdomar förblir en vetenskapligt omogen teknologi. Bara förra månaden New England Journal of Medicine noterade att tusentals DNA-markörer har upptäckts och associerats med sjukdomar som diabetes och hjärtsjukdomar, men dessa markörer har ännu inte testats kliniskt för att se om de är verkliga prediktorer för sjukdomar.

Hittills är Myriads BRCA1-test ett av endast en handfull som har kliniskt validerats för att fastställa en riskfaktor för en vanlig sjukdom, delvis för att företaget tillbringade åratal med att samla in data för att stödja testets användbarhet och övertyga läkare att använda det.

De flesta andra DNA-baserade diagnostiska tester har en ganska snäv tillämpning. Till exempel används ett sådant test tillsammans med läkemedlet Herceptin för bröstcancer (som bara fungerar för kvinnor som överuttrycker HER2-genen). Andra DNA-tester används för att identifiera sällsynta genetiska sjukdomar som Tay-Sachs och Huntingtons sjukdom. Även Myriad-testet identifierar en sällsynt version av bröstcancer som förekommer hos mindre än 10 procent av de 200 000 bröstcancerpatienter som diagnostiseras varje år.

Bristen på allmänt använda tester kan inte skyllas på bristen på patent. Under de senaste åren har US Patent and Trademark Office tillåtit att cirka 20 procent av mänskliga gener patenteras, inklusive de som är associerade med vanliga sjukdomar som Alzheimers, astma och tjocktarmscancer.

Duke University genetiker Robert Cook-Deegan , vem har medförfattare flera artiklar om genetiska immateriella rättigheter, tyder på att vetenskapen som kopplar dessa genetiska markörer till sjukdom helt enkelt är för preliminär. De flesta av dessa markörer har svaga associationer till sjukdom, säger han. Sjukdomarna har också komplexa orsaker som innefattar många olika gener och miljöfaktorer.

Allt detta tyder på att dustup som håller på att utvecklas i ACLU vs. Myriad-fallet missar den verkliga frågan, som är hur man bäst kan driva framåt och kliniskt validera de tusentals biomarkörer som nu försvinner i databaser.

Jag tror att lösningen kan vara en regeringsledd ansträngning för att finansiera och uppmuntra utvecklingen av denna begynnande vetenskap, i form av antingen ett program i linje med Human Genome Project eller subventioner för att uppmuntra företag att ta steget – en metod som har hjälpt till att vitalisera forskning, utveckling och produktion av vacciner.

Resultaten av detta kliniska valideringsprojekt bör vara tillgängliga som en offentlig resurs som privata företag kan hyra under en viss tid om de går med på att utveckla och marknadsföra ett test. De skulle behöva följa regler som tillåter andra att erbjuda och tolka deras test mot en rimlig avgift.

Myriads vägran att licensiera sitt test är en viktig anledning till stämningsansökan mot det. Så är prislappen på 3 000 dollar. En modell för offentliga resurser skulle också lindra den oroande utsikten att något så grundläggande som mänskligt DNA ägs av privata enheter – en idé som kanske inte ens är vettig i framtiden, eftersom diagnosen av sjukdomar pekar mot en komplicerad interaktion mellan gener och andra faktorer. .

Alternativ till patentering av genetiska tester kommer inte att vara en del av ACLU vs Myriad-tvisten. Men som en del av en bredare diskussion borde vi komma på ett bättre sätt att driva vetenskapen framåt och bli kreativa med lösningar på den urgamla spänningen mellan privat ägande och allmännytta.

David Ewing Duncan är författare till Experimentell man: vad en mans kropp avslöjar om hans framtid, din hälsa och vår giftiga värld .

Dölj