USA ska utveckla DNA-studie av en miljon människor

President Barack Obama föreslår att spendera 215 miljoner dollar på ett initiativ för precisionsmedicin, vars centrum kommer att vara en nationell studie som involverar hälsojournaler och DNA från en miljon frivilliga, sade förvaltningstjänstemän i går.

Precisionsmedicin hänvisar till behandlingar som är skräddarsydda för en persons genetiska profil, en idé som redan förändrar hur läkare bekämpar cancer och vissa sällsynta sjukdomar.

Obama planen , inklusive stöd för studier av cancer och sällsynta sjukdomar, är en del av ett skifte bort från en-storlek-passar-alla-medicin, sade Jo Handelsman, biträdande direktör för Vita husets kontor för vetenskap och teknologipolicy, i en briefing igår. Hon kallade precisionsmedicin en spelförändring som har potentialen att revolutionera hur vi närmar oss hälsa i det här landet och runt om i världen.

Vita huset sa att den största delen av pengarna, 130 miljoner dollar, skulle gå till National Institutes of Health för att skapa en befolkningsstudie av hur människors gener, miljö och livsstil påverkar deras hälsa.

Enligt Francis Collins, chef för National Institutes of Health, kommer studien att rekrytera nya volontärer samt slå samman data från flera stora studier som redan pågår. Detaljer måste fortfarande redas ut, sa Collins, men studien kan så småningom innebära att helt avkoda genomet från hundratusentals människor.

Tjänstemän angav att patienter kan ha mer tillgång till data som genereras om dem än vad som vanligtvis är fallet i forskningsstudier. Det beror delvis på att forskare kommer att behöva förmågan att återkontakta dem om deras gener skulle visa sig vara intressanta.

Vi pratar inte bara om forskning utan också om patienters tillgång till sina egna data, så att de kan delta fullt ut i beslut om deras hälsa som påverkar dem, säger John Holdren, chef för Vita husets kontor för vetenskap och teknik.

Obama-initiativet, som presidenten först tillkännagav under sitt State of the Union-tal, anslår också 70 miljoner dollar till DNA-driven forskning om cancer och ytterligare 10 miljoner dollar till U.S. Food and Drug Administration, som har kämpat för att reglera genomtester.

Collins sa att USA inte försöker skapa en enda biobank. Istället skulle projektet se till att kombinera data från vad han kallade mer än 200 stora amerikanska hälsostudier som pågår och tillsammans involverar minst två miljoner människor. Lyckligtvis behöver vi inte börja om från början, sa han. Utmaningen med detta initiativ är att länka samman dessa. Det är mer ett distribuerat tillvägagångssätt än centraliserat.

Collins varnade för att bristande interoperabilitet i journalsystem och gendatabaser kan vara det viktigaste hindret för NIH:s planer.

En brist på standarder är en anledning till att USA släpar efter vissa europeiska länder som redan har stora, välorganiserade studier som kopplar genomik till nationella hälsojournaler. Det finns också konkurrens från den privata sektorn, där precisionsmedicin är ett hett ämne som drar stora investeringar.

Till exempel ägs en av världens största privata biobanker, med 800 000 spottprover, av 23andMe, en startup i Silicon Valley som vill bli en slags Facebook för genforskning (se 23andMes nya formel: Patientsamtycke = $ ) .

Entreprenören J. Craig Venter, en tidigare rival till NIH när det gäller sekvensering av det första mänskliga genomet, tillkännagav för ett år sedan planer på att sekvensera en miljon genom till 2020 med privat finansiering (se Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project ), och en del läkemedel företag har också storskaliga sekvenseringsplaner (se The Search for Exceptional Genomes ).

Under de senaste veckorna träffade NIH-tjänstemän administratörer från Veterans Health Administration, vars pågående Million Veterans Project redan har samlat in DNA-prover från 343 000 före detta soldater och delvis analyserat DNA från 200 000 deltagare.

Det finns mycket ansträngning för att undvika dubbelarbete eftersom ingen har tillräckligt med pengar, och jag förväntar mig att dessa program kommer att fungera tillsammans, säger Timothy O'Leary, chefschef för forskning och utveckling för VA, som redan spenderar 30 miljoner dollar om året på sin studie. Han tillade dock att innan de delar data skulle VA behöva garantier för att veteranernas privata information inte var i fara.

Om Obamas budget godkänns kommer NIH att dela ut pengarna till akademiska centra. Men mycket av pengarna kommer att sippra ner till teknikföretag som anlitats för att lagra och organisera data, såväl som till tillverkare av gensekvenseringsinstrument. Illumina of San Diego, som säljer de mest populära sekvenseringsmaskinerna, kommer sannolikt att bli den enskilt största ekonomiska mottagaren av Obamas plan på kort sikt.

David Goldstein, chef för ett nytt institut för genommedicin vid Columbia University, kallade Obama-planen för en del av en oåterkallelig strävan mot att få mer och mer fullständig genetisk information om människor som en del av rutinmedicin. Skriften sitter på väggen, sa Goldstein. Vi kommer alla att sekvenseras; frågan är bara vem som gör det och vad som görs med det. Utmaningen blir att göra bra saker med datan.

Dölj