Upp till 40 procent av DNA-resultaten från konsumentgenetiska tester kan vara falska

Kategori: Bioteknik Postad 27 mars

TILL ny studie har funnit att genetiska tester direkt till konsument, som de som marknadsförs av 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA och MyHeritage, kan användas för att få felaktiga resultat.

Datadump: De flesta av dessa tester använder en teknik som kallas genotypning för att ge information om en persons härkomst, risk att utveckla vissa störningar eller status som bärare av specifika sjukdomar. Vissa företag gör också den råa genotypningsdatan tillgänglig för kunder på begäran. Människor kan sedan ta dessa uppgifter till tredjepartsföretag för att tolka dem mot en avgift.

Förlorad i tolkning: Forskare vid Ambry Genetics, ett diagnostikföretag som också tolkar data från konsumenternas DNA-tester, tittade på dessa råa genotypningsdata från 49 personer. De fann att 40 procent av varianterna som noterades i rådata var falska positiva - det vill säga de indikerade att en viss genetisk variant fanns när den inte var det. De flesta av de falskt positiva samtalen var av cancerkopplade gener. I åtta fall missförstod tredjeparts tolktjänster de aktuella varianterna.

Köpare varnas: Till skillnad från kliniska genetiska tester som kräver en läkares sign-off, är tester direkt till konsument inte avsedda att ge en diagnos, och de erbjuder riskinformation för endast ett begränsat antal tillstånd. Om ett konsument-DNA-kit avslöjar en överraskande eller anmärkningsvärd genetisk variant, råder författarna människor att söka läkare-beställda genetiska tester för att bekräfta resultaten.