Steven Pinker testar ny genetisk skärm

Steven Pinker , en välkänd psykolog och författare, som också har blivit något av en vetenskapligt marsvin , var en av de första som tog en ny genetisk screening som förutsäger en individs risk att överföra mer än 100 sällsynta, ärftliga sjukdomar. Testet, utvecklat av Counsyl, erbjuds nu till blivande föräldrar. (För att lära dig mer om testet, kolla in den här webbberättelsen.)

Pinker, som inte har några barn, upptäckte att både han och hans fru, författaren Rebecca Goldstein, bär på en genetisk mutation kopplad till familjär dysautonomi, en sällsynt störning i nervsystemet. Det betyder att om paret hade barn, skulle var och en ha haft 25 procents chans att ärva den sjukdomsorsakande mutationen från båda föräldrarna och därför utveckla sjukdomen. (Familiär dysautonomi är en så kallad Mendelsk sjukdom, vilket innebär att personer som bara bär på en kopia av mutationen, som Pinker och hans fru, inte är i riskzonen.)

Barn finns inte i våra kort, vi är lite gamla för det, säger Pinker. Men om vi hade träffats några år tidigare, innan testet hade uppfunnits, skulle vi ha spelat roulette med våra barn. Efter att ha fått reda på deras testresultat genomgick Pinkers syskon och Goldsteins döttrar också tester och fick veta att de inte är bärare. Den sjukdomsrelaterade variationen är vanligare bland Ashkenazi-judar.

Pinker, som fungerar som vetenskaplig rådgivare till Counsyl, säger att han hoppas att paret kommer att bli affischbarn för visning. Att vi båda testade positivt för samma sjukdom är en påminnelse om att, ja, det här kan hända, säger Pinker. Oddsen är låga men inte astronomiskt låga. Och det är en tillräckligt allvarlig risk att människor borde använda sig av denna teknik.

Pinker är också en av de första medlemmarna i det personliga genomprojektet – ett försök att sammanställa både medicinsk information och genomsekvensdata om tusentals människor.

Dölj