211service.com
Sök efter nya medicinska behandlingar Nollställer genetiska superhjältar
Tomi One
Jakten pågår efter människor som är friska – även om deras gener säger att de inte borde vara det.
En massiv sökning genom genetiska databaser har hittat bevis för mer än ett dussin genetiska superhjältar, människor vars genom innehåller allvarliga DNA-fel som orsakar förödande barnsjukdomar men som säger att de inte är sjuka.
Den nya studien är en del av en trend mot att studera DNA hos ovanligt friska människor för att avgöra om det finns något med dem som kan upptäckas och flaskas upp som en behandling för alla andra.
Det finns redan bevis från stora familjer som drabbats av genetisk sjukdom att vissa medlemmar påverkas annorlunda - eller inte alls. Den aktuella studien tog ett annat tillvägagångssätt, genomsökte DNA-data som samlats in på 589 306 mestadels orelaterade individer, och är den största genomstudien hittills, enligt Mount Sinais Icahn School of Medicine i New York.
Det har inte ägnats tillräckligt mycket uppmärksamhet åt att titta på friska människors genom, säger Eric Topol, en kardiolog och genforskare vid Scripps Institute. Detta bekräftar att det finns många människor där ute som borde manifestera sjukdom men som inte är det. Det är en lärdom från naturen.
Forskarna, ledda av Stephen Friend, ordförande för Sage Bionetworks, en ideell organisation baserad i Seattle, och genomforskaren Eric Schadt från Mount Sinai, rapporterade idag i Naturens bioteknik hur de letade efter personer med mutationer i någon av 874 gener som borde döma dem till en barndom av smärta eller elände, men vars medicinska journaler eller självrapporter inte tydde på några problem.
Till slut hittade de 13 personer som kvalificerade sig som genetiska superhjältar men som enligt medicinska sekretessavtal inte kunde kontakta dem. Det innebar att forskarna inte kunde lära sig vad som faktiskt är annorlunda med dem. Det är som att du fick lådan och inte kunde ta av omslaget, sa Friend under en mediekonferens förra veckan.
Teamet konsulterade DNA-data från nästan 400 000 personer från 23andMe, företaget som testar direkt till konsument. Teamet använde också mer detaljerad genominformation från BGI, ett stort genomcentrum i Kina, och Ontario Institute for Cancer Research.
Det bästa tillvägagångssättet för att upptäcka ett stort antal motståndskraftiga individer kommer att involvera datadelning på en global skala, som involverar många sekvenseringsprojekt, säger Daniel MacArthur, som utvecklade en poolad DNA-databas vid Broad Institute i Cambridge, Massachusetts, som han säger också har bevis på motståndskraftiga individer.
Vissa företag, däribland bioteknikföretaget Regeneron (se The Search for Exceptional Genomes ), har redan startat stora sökningar efter personer vars gener verkar skydda dem mot sjukdomar. Regenerons fokus ligger på vanliga sjukdomar som hjärtsjukdomar och diabetes.
Mayana Zatz, en genetiker i Sao Paulo, Brasilien, som studerar stora familjer som drabbats av ärftlig sjukdom, säger att hon har hittat fall där människor verkar undvika genetiskt öde. Till exempel hittade hon två brasilianska halvbröder med samma mutation som orsakar muskeldystrofi, men medan den ena satt i rullstol vid nio års ålder är den andra 16 och har inga symtom.
Zatz säger att orsaken kan vara någon annan gen som räddar patienten, eller kanske miljöfaktorer. Hon säger att kvinnor oftare visar sig vara motståndskraftiga än män, även om orsaken inte är klar.
Friend säger att hans utomordentligt stora pilotstudie är avsedd att avgöra om samma sorts upptäckter som gjorts genom att titta på drabbade familjer kan göras genom att muddra stora DNA-databaser. Syftet var att se om tekniken är klar, och värd mödan, och vi tror att svaret är ja, säger han.