Sociala nätverk träffar genomet

Om du någonsin har velat veta exakt hur mycket DNA du delar med din löjligt långa bror eller dubbelgångare bästa vän, kommer du snart att kunna ta reda på det. 23andMe , en personlig genomics-startup i Mountain View, CA, är på väg att avslöja en ny social nätverkstjänst som tillåter kunder att jämföra sitt DNA. Företaget hoppas att det nya erbjudandet kommer att uppmuntra konsumenter att få DNA-testning, vilket kan skapa en ny forskningsresurs i processen.

Personlig profil: 23andMe, en personlig genomikstartup, erbjuder genetiska tester direkt till konsumenter. Tjänsten söker i en individs arvsmassa efter genetiska varianter och tillhandahåller analys av hennes risk för specifika sjukdomar (ovan). Företaget kommer snart att erbjuda ett socialt nätverksverktyg som gör det möjligt för människor att jämföra sina genom med familjens och vänners.

Jag tror att idén om sociala nätverk har outnyttjad potential, säger George kyrka , en pionjär inom genomik vid Harvard Medical School i Boston och medlem av 23andMes vetenskapliga rådgivande styrelse. Idén har företräde i Patienter Gillar Mig , människor som har fått möjlighet att hitta varandra genom sin sjukdom. Här kan människor hitta varandra genom sina alleler [eller genetiska variationer].

23andMe är ett av ett antal företag som har vuxit fram under det senaste året för att erbjuda genomomfattande DNA-tester direkt till konsumenter. Människor som beställer 999 $-satsen skickar in ett prov av spott och får i gengäld en analys av nästan 600 000 genetiska variationer kopplade till sjukdom och andra faktorer, såsom härkomst, längd och ögonfärg.

Dessa nystartade företag har fått både hype och kritik, med det mesta av kontroversen centrerad på medicinska tillämpningar. Kunder kan lära sig sin genetiska risk, jämfört med den allmänna befolkningen, för otaliga sjukdomar, inklusive Alzheimers, diabetes, makuladegeneration och cancer. Men många forskare och läkare säger att det är oklart om den genomsnittliga användaren verkligen kan förstå denna information, och om det kommer att förbättra hennes hälsa genom att känna till hennes genetiska risk.

Liksom sina konkurrenter erbjuder 23andMe information om en individs sjukdomsrisk. Men den har också valt att betona mer underhållande metoder för personlig genomik, inklusive att använda färgglada visualiseringsverktyg för att titta på ett ämnes härkomst och jämföra det med kändisar från Jesse James till Benjamin Franklin och Bono. Nu, för att dra fördel av boomen inom sociala nätverk, kommer företaget att lansera ett genomdelningsverktyg som gör det möjligt för människor att jämföra sitt genom med det hos familjemedlemmar, vänner och till och med främlingar som har erbjudit sin DNA-data. Det verkar som om den första naturliga nyfikenheten människor har är, var kommer jag ifrån? Vilka är mina rötter? säger Linda Avey , som grundade 23andMe med Anne Wojcicki . Nästa naturliga [fråga] är, hur jämför jag mig med andra människor?

Avey och Wojcicki hoppas att, precis som med traditionella former av sociala nätverk, kommer ordet om det nya verktyget att sprida sig genom familj och vänner och locka in nya kunder. Avey, som har delat sitt genom med många användare, säger att hon har introducerat människor baserat på deras haplogrupper: genetiska grupperingar som representerar stora migrationsgrenar av det mänskliga evolutionära trädet. Kanske kommer haplogroup-förfrågningar att bli det genomiska alternativet till den klassiska pickuplinjen. Vad är ditt tecken? Eller så kanske genomkunniga nördar skapar haplogruppspecifika MySpace-sidor.

Detta kan tjäna ett socialt behov som verkar finnas där ute, säger Mildred Cho , en biomedicinsk etiker vid Stanford University. Det verkar vara en förlängning av att människor bildar grupper utifrån en viss sjukdom eller släktforskning. Men det finns också en viss fara i att överförstora betydelsen av dessa likheter. Det finns en viss skepsis om hur meningsfull denna genetiska information verkligen är.

Vid det här laget är verktyget för att dela genom mestadels roligt. Men Avey och Wojcicki säger att deras slutmål är att skapa en genomisk databas som är tillräckligt stor för att avslöja vetenskapligt och medicinskt relevant information om dess användare. De som beställer genomkitet kan ange om de är villiga att delta i framtida forskningsstudier. De som väljer att delta fyller i enkäter som beskriver sin medicinska historia och detaljer om särskilda tillstånd. Resultatet kommer att bli en databas med både genomisk och fenotypisk information, liknande den som samlas in av myndigheter och akademiska institutioner för forskning. Men skillnaden blir att deltagarna känner till (och faktiskt betalade för) detaljerna i deras genom.

Familjeband: 23andMe, en startup för personlig genomik, kommer snart att göra det möjligt för kunder som har beställt sin DNA-analystjänst på 999 $ att jämföra genom online. Bilden ovan är ett exempel på den typ av grafik som följer med online-genomdelningsverktyget. Den genomiska analysen ovan är för en riktig familj av europeisk härkomst, kallad Mendels, och illustrerar den genetiska likheten mellan Greg Mendel, fadern, och hans föräldrar, far- och farföräldrar och barn, samt referensgenom från människor av asiatisk och afrikansk härkomst. . Användare kan också jämföra sina likheter när det gäller gener kopplade till specifika egenskaper, såsom fertilitet och body mass index. Läsare som ännu inte är redo att betala ut $999 för sin egen genomanalys kan utforska genomdelningsverktygen genom att öppna ett demokonto på 23andMes webbplats.

Det är en spännande idé att ha ett utrymme för allmänhetens deltagande i att utveckla vetenskapen, säger Greg Feero , chef för genomisk hälsovård vid National Human Genome Research Center, i Bethesda, MD. Ju mer vi kan engagera allmänheten i att tänka på genomik, desto bättre kommer vi att ha det på lång sikt när det gäller att utveckla denna nya gren av medicin.

Men, säger Feero, kraften i databasen kommer att ligga i noggrannheten av både den genetiska analysen och den medicinska och personliga information som tillhandahålls av kunder. Om 23andMe ska göra det här bra måste de vara otroligt försiktiga med hur de märker en individ som att ha en speciell egenskap, säger han.

Feero säger att det också är oklart hur företag som 23andMe kommer att använda den data som kunderna lägger in i sin bank. Kommer det att användas endast för offentliga forskningsinsatser, eller även för privat produktutveckling? han frågar. Avey har sagt att 23andMe inte kommer att sälja genetisk data till läkemedelsföretag, men det kan sälja tillgång till företagets pool av villiga forskningsdeltagare eller andra frukter av dess databas.

Medan 23andMe mäter intresset för företaget från forskarvärlden, föreställer sig företagets grundare också att sporra en sorts gräsrotsforskningsinsatser som speglar det ökande inflytandet från patientgrupper, som de som har organiserat nya forskningsprojekt om autism och Parkinsons sjukdom . Om trenden lockar tillräckligt många, kan människor med särskilda sjukdomar samlas för att söka efter likheter i deras genom. Eller de som undkom ett visst tillstånd trots en hög genetisk risk kunde ge insikt i livsstil och andra genetiska faktorer som var skyddande.

Det här kan göras bättre av forskarvärlden än av ett socialt nätverkande, säger Church. Men det kan vara bra igång i denna lekfulla miljö.

Avey ger det kontroversiella exemplet på kopplingen mellan vacciner och autism. Storskaliga studier har inte funnit något samband mellan de två – ett fynd som accepteras av de flesta av forskarsamhället – men en delmängd av föräldrar är fortfarande övertygade om att deras barns sjukdom utlöstes av vaccinationer. Denna grupp skulle potentiellt kunna söka efter genetiska likheter bland sina barn, kanske i gener som är involverade i läkemedelsmetabolism. Om vi ​​kan ge dem en plattform att anmäla barn och göra sina egna studier vill vi underlätta det, säger Avey.

Naturligtvis kräver framgången med ett samhällsdrivet tillvägagångssätt för genetisk testning ett stort antal föräldrar för att registrera sig för 23andMes tjänst. För autismexemplet uppskattar en medlem av 23andMes vetenskapliga rådgivande styrelse att 20 000 barn med autism skulle behöva registreras för företagets tjänst för att skapa en tillräckligt stor databas för forskning. 23andMe avböjde att släppa aktuella försäljningssiffror.

Idén att samtidigt betala för en tjänst och delta i forskning saknar motstycke. National Genograpic Project samlade en halv miljon deltagare på ganska kort tid, säger Church, som övervakar en liknande, ideell insats för att samla in och analysera genetiska och medicinska uppgifter. Om du börjar få ett stort antal volontärer kan det vara fantastiskt.

Dölj