Personal Genomics: Åtkomst nekad?

I april firade ett nystartat företag vid namn Navigenics ett tjusigt 10-dagarsfirande på nedre Manhattan för att lansera sin mycket publicerade tjänst för personlig genomik, som erbjuder genetiska riskbedömningar för 21 komplexa hälsotillstånd – som hjärtinfarkt och diabetes – som delvis förmedlas av flera gener. (Jag fick gratis genotypning från Navigenics; det kostar normalt $2 500.) Utan att deltagarna visste om det hade New York State Department of Health skickat ett varningsbrev några dagar tidigare till företaget och 22 andra som erbjuder liknande produkter, och berättade för dem att de behövde ett tillstånd innan de kunde sälja sina tjänster. New York-baserade festbesökare skulle inte kunna delta i Navigenics tester.

Faktum är att både Navigenics och dess främsta konkurrenter – Kaliforniens 23andMe och Islands deCode – har mött en hård motreaktion från hälsoexperter och tillsynsmyndigheter. Alla tre företagen använder genchipteknologi för att skanna en individs arvsmassa, till en kostnad av $1 000 till $2 500, för variationer som har kopplats till sjukdomar eller till egenskaper som ögonfärg och muskelstyrka. Att förstå deras risk för en sjukdom, säger Navigenics medgrundare Dietrich Stephan, gör det möjligt för människor att göra planer, vidta förebyggande åtgärder genom att ändra sina livsstilar (träna och hålla hjärnan aktiv, till exempel) och hålla sig informerad om nya terapier. Men att göra sådana tester tillgängliga direkt för konsumenter över Internet, som dessa företag gör, har väckt oro i både vetenskapliga och folkhälsokretsar. I sina ansvarsfriskrivningar säger alla tre att de inte erbjuder medicinsk rådgivning eller utövar medicin. Men kritiker säger att det inte bara är medicin, det är dålig medicin.

Den här historien var en del av vårt septembernummer 2008

• Se resten av frågan
• Prenumerera

I januari New England Journal of Medicine beskrev stora bekymmer i en ledare med titeln Låta genomet ur flaskan. Testerna, journalen laddade, är inte kliniskt validerade – vilket betyder att det inte är klart exakt hur prediktivt deras resultat kommer att vara. Dessutom kan en konsument som upptäcker en risk för en sjukdom kanske inte göra något åt ​​det. Testresultaten kan leda till onödig ångest – eller, ännu värre, till falskt självförtroende. Någon vars test indikerar ingen predisposition för diabetes, till exempel, kan överge ansträngningar för diet och träning. Kort sagt, drog tidskriften slutsatsen, bör läkare berätta för patienterna att informationen som härrör från dessa tjänster i huvudsak är värdelös och att personer som är intresserade av deras genetiska data bör fråga igen om några år.

I juni följde Kalifornien New Yorks ledning och skickade cease-and-sist-brev till 13 företag, inklusive Navigenics, 23andMe och deCode. Staten klagade på att företag inte skulle erbjuda sina tester direkt till konsumenter utan en läkares order; de skrämde ihjäl många människor, enligt en tjänsteman vid California Department of Public Health. Ett fåtal av företagen hävdade att de följde statlig lag. Andra slutade erbjuda sina tjänster i Kalifornien, åtminstone tillfälligt.

'Att släppa genomet ur flaskan - kommer vi att få vår önskan?'
Av David J. Hunter, Muin J. Khoury och Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine , 10 januari 2008

Myndigheternas reaktion är både orättvis och arrogant. Oavsett deras brister (och de har massor), kommer dessa företag inte att försvinna. I en undersökning beställd av Personal Genome Project – en ideell insats ledd av genetikern George Church från Harvard University, som försöker bättre förstå sambandet mellan genetisk variation och människors hälsa – var den stora majoriteten av de tillfrågade intresserade av att få tillgång till sin genetiska information. National Geographic Society's Genographic Project, en global forskningsstudie som använder genetik för att belysa forntida mänsklig migration, överskred vida dess mål för allmänhetens deltagande: 250 000 personer registrerade sig och betalade 100 $ vardera för grova synpunkter på deras genetiska härkomst, jämfört med initialt förväntningar på 100 000. Vi vet att människor vill ha sina genomiska data; vi måste lära oss varför de vill ha det, vad de förväntar sig av det och hur de anser att det bör och inte bör regleras.

George Church säger att tillsynsmyndigheternas fixering vid relationen mellan personliga genomikföretag och medicin är missriktad. Om du är intresserad av medicin bör du prata med din läkare, säger han. Men om du är intresserad av att se en revolution på nära håll och delta i forskning, då borde du vara fri att stöka runt. Det andra jag inte förstår är detta: vilken typ av person är 'rädd till döds' av ett test som han gjorde allt för att få?

Kommersiell personlig genomik har några verkliga begränsningar. Testernas giltighet kommer förmodligen att ta år att reda ut; Att bestämma hur väl de mäter vad de ska mäta är inte en trivial övning. Och personlig genomik kan verkligen generera verklig ångest. Här talar jag av erfarenhet. Jag är deltagare i Church’s Personal Genome Project, som i sin inledande fas arbetar med att delvis sekvensera arvsmassan från 10 frivilliga och göra deras genetiska och medicinska information allmänt tillgänglig. Jag kommer snart att lära mig sekvensen av alla mina mer än 20 000 gener.

Under tiden har jag redan fått data om 500 000 av mina genomiska markörer – specifika genetiska variationer som kan detekteras med mikroarrayer snarare än sekvensering. Ivrig efter en snabb och smutsig analys av vad de betydde skickade jag dem till en lågbudgetanalysator för singelnukleotid-polymorfism, SNPedia. SNPedia är en wiki-baserad webbplats avsedd att främja kommunikation om genetiska varianter och låta motiverade typer av tidiga användare börja analysera deras betydelse. Från den fick jag – utan kostnad – en rapport som kommenterade 270 markörer från mitt genom.

Det visade sig vara mer än tillräckligt för att förvirra och uppröra mig. Har dåliga versioner av fyra riskgener för multipel skleros upp till fyra gånger risken? Vad är exfolierande glaukom, egentligen? Det tog några dagar, men jag kom över det – förmodligen för att vi fortfarande inte vet så mycket om arvsmassan, så jag lade inte så mycket på mina genotyper och vilka egenskaper de skulle vara förknippade med. Min skanning avslöjade inga förödande tillstånd med en gen (även om den i rättvisans namn inte var utformad för); Jag har turen att ha en gruppsjukförsäkring; och jag tenderar att vara mycket mer bekymrad över att ta mig igenom dagen än med de genomiska tidsbomber jag än bär på.

Flera studier har visat att avslöjande av genetisk riskinformation, särskilt probabilistisk riskinformation kopplad till komplexa problem som hjärtsjukdomar, Alzheimers och cancer, mycket sällan framkallar ett svar från världens ände. Faktum är att resultaten av genetiska tester ofta kan verka vardagliga. Klagomålet som jag har hört från några genetiker är att de råd som erbjuds av personliga genomikföretag är sunt förnuft: Ät rätt, träna, rök inte, gå ner i vikt, yadda yadda. Uppenbarligen behöver du inte släppa en tusenlapp för att få den typen av råd.

Men jag skulle hävda att det inte spelar någon roll. Som deltagare i Personal Genome Project har jag blivit tillfrågad mer än en gång, Så ... vad ska du göra med ditt genom? Jag har två tråkiga aktiesvar, åtminstone för nu: inte mycket, och jag vet inte. Men jag vill lära mig mer om mitt genom. Jag ser personlig genomik som de första persondatorerna. Vad skulle vi egentligen kunna göra med Commodore 64 eller Apple II? Ordbehandling? Ibland. Lite Lotus 1-2-3? Jag antar. Mest minns jag programkrascher och hårdvara som fryser. I mitt hus hann vi spela mycket solitaire och minsvepare.

Det är här vi befinner oss i den personliga genomikens era: lite blygsamma nöjen, några intressanta godbitar, lite användbar information, men mestadels löftet om mycket bättre saker att komma. Ju fler människor tillåts – till och med uppmuntras – att experimentera, desto snabbare kan det löftet infrias.

Det är dags för läkare, forskare och tillsynsmyndigheter att skriva ut ett recept för verkligheten för sig själva. Efter år av upphetsade löften om de olika medicinska mirakel som skulle åstadkommas av slutförandet av Human Genome Project, nu får vi höra av vissa att leverans av vår personliga genomiska information inte borde vara bland dem, åtminstone inte ännu. Men det är för sent för det.

Misha Angrist är biträdande professor vid Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.

Dölj