Pacific Biosciences sekvenseringsmaskin avslöjad

Pacific Biosciences efterlängtade nya sekvenseringsmaskin har äntligen kommit.

Företaget presenterade instrumentet för deltagarna Framsteg inom genombiologi och teknik möte , en tjusig händelse som har blivit platsen för att göra ett stänk i sekvensering. Med riskfinansiering på 266 miljoner dollar hittills och en unik teknologi som kan läsa enstaka DNA-molekyler i realtid, har Pacific Biosciences varit den mest omtalade sekvenseringsstarten sedan den först dök upp från stealth mode vid samma konferens 2008. Pacific Biosciences utsågs faktiskt till ett av våra TR50, topp 50 mest innovativa företag.

Företaget meddelade också att det redan har sålt tio enheter – med en prislapp på $695 000 vardera – med ett antal sekvenseringscenter som väntar i kulisserna. (Inkluderade i den första omgången av kunder är: Baylor College of Medicine, Broad Institute, Cold Spring Harbor Laboratory, US Department of Energy Joint Genome Institute, Genome Center vid Washington University, Monsanto, National Cancer Institute/SAIC-Frederick , National Center for Genome Resources, Ontario Institute for Cancer Research och Stanford University.)

Det var vid konferensen 2008 som företagets grundare Stephen Turner först gjorde sina ofta upprepade anspråk på ett instrument som kan sekvensera ett mänskligt genom på bara 15 minuter. Enligt a förhandsvisning på Bio-ITWorld.com uppdaterade VD Hugh Martin den förutsägelsen:

Även med framtida uppgraderingar säger Martin att den nuvarande maskinen inte kommer att vara den som levererar '15-minuters genomet', som PacBio-grundaren Stephen Turner hävdade för två år sedan. Även om antalet ZMW på en SMRT-cell kommer att fördubblas till 160 000 ZMW över tiden, kommer PacBio att behöva 1 miljon för att få genomet. Det är förmodligen [kapabelt att leverera] ett 2- eller 3-timmars genom. V2-instrumentet kommer att nå målet på 15 minuter, men det är inte planerat att släppas nu förrän 2014.

Bio-IT-biten noterar också det

Martin förhandsgranskade inte spårningsdata eller diskuterade felfrekvenser i maskinförhandsgranskningen. Men vid full release senare i år sa han att den genomsnittliga läslängden kommer att vara 1000-1250 baser, bråkdel längre än 454 eller Sanger-sekvensering, med 5% läsningar mellan 3-5 kb. För ett riktat sekvenseringsexperiment får du 5 % av 30 % [Poisson-gränsen] av 80 000 [ZMW] – så du får 1 000 läsningar i intervallet 3-5 kb för 99 USD. Trots den lägre genomströmningen jämfört med de avancerade andra generationens maskiner, pekade Martin på en fördel i flexibilitet, till exempel att tillåta diagnostiska prover att köras utan att behöva vänta tills tillräckligt med prover gör det värt att köra på en 2:a generationens box .

Alla var inte imponerade. Genetikern och bloggaren Daniel MacArthur noterade i en Senaste inlägget ,

Sammantaget kan jag inte låta bli att bli överväldigad av allt jag har sett från PacBio hittills, särskilt jämfört med de dramatiskt överhypade påståendena (15 minuters genom, någon?) som företaget har blivit ökänd för under de senaste åren .

Dölj