211service.com
Nya testskärmar blivande föräldrar för 100-plus sjukdomar
Counsyl , en Stanford-startup baserad i Redwood City, CA, har utvecklat ett genetiskt test för blivande föräldrar som bestämmer deras risk för att överföra mer än 100 olika genetiska sjukdomar till sitt barn. Testet, som kostar $349 och redan täcks av några stora försäkringsbolag, skulle snabbt kunna utöka preconception-screeningen för sällsynta ärftliga tillstånd. För de flesta människor är screeningsrekommendationer för närvarande begränsade till den kroniska lungsjukdomen cystisk fibros, med bredare tester som erbjuds till vissa etniska grupper.
Graviditetsscreening: För att fastställa risken för att överföra sällsynta ärftliga sjukdomar till sina avkommor spottar blivande föräldrar i ett rör (visas här) och skickar sedan provet till Counsyl, en Kalifornien-baserad startup. Företaget screenar provet för genetiska mutationer kopplade till mer än 100 sjukdomar.
Medan de genetiska bovarna för mer än 1 000 sällsynta ärftliga sjukdomar har identifierats, har screening för dem varit begränsad, till stor del på grund av kostnaden. Den omfattande karaktären hos Counsyls test och dess rimliga prislapp återspeglar snabba framsteg inom screeningteknik. När cystisk fibros-testning började i början av 90-talet kostade det i storleksordningen 350 dollar, säger Philip Reilly , en klinisk genetiker, nu med Third Rock Ventures, en Boston-baserad investeringsfirma. Nu erbjuder [Counsyl] att testa för 100 sjukdomar för samma pris, och det kommer att sjunka lägre. I slutet av 1990-talet startade Reilly, som inte är involverad i Counsyl, ett liknande företag, som han säger misslyckades delvis för att testerna fortfarande var för dyra.
Counsyls test upptäcker genetiska varianter kopplade till sällsynta ärftliga tillstånd som cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom och Pompes sjukdom, en metabol sjukdom som presenteras i den nya filmen Extraordinära åtgärder . (Counsyl, som tills nyligen fungerade i smygläge, verkar ha kopplat sin offentliga debut till filmens premiär.) Medan individer som bär en enda kopia av mutationen för sådana sjukdomar vanligtvis är friska, är de som ärver två kopior, en från varje förälder, kommer garanterat att utveckla det. Många av dessa sjukdomar är obotliga och har förödande konsekvenser, inklusive tidig död.
Frekvensen av sjukdomar med singelgen i USA uppskattas till cirka 0,3 till 0,5 procent av levande födslar. Enligt Counsyl är cirka 35 till 40 procent av personer som har tagit testet bärare av minst en sjukdom i testet. Båda blivande föräldrar bär på mutationen cirka 0,6 till 0,8 procent av tiden. Dessa par skulle ha 25 procents chans att få ett barn med sjukdomen, tack vare 50 procents chans att ärva sjukdomsvarianten från varje förälder.
De genetiska varianterna som screenas i Counsyls test är själva inte nya – alla kan testas individuellt eller som en del av andra screeningar. (Ashkenazijudar, till exempel, genomgår ofta screening för en handfull ärftliga sjukdomar som förekommer oftare i den gruppen.) Nyheten i Counsyls test kommer i att gruppera ett så stort antal tillstånd – företagets grundare säger att det kan upptäcka flera hundra varianter som är ansvariga för mer än 100 olika genetiska sjukdomar.
Om föräldrar upptäcker att de båda bär riskvarianter för samma sjukdom kan de välja att genomgå provrörsbefruktning och få embryon screenade för sjukdomen innan de implanteras i livmodern. Eller så kan kvinnan välja att bli gravid på vanligt sätt och sedan kan de få fostret undersökt under graviditeten.
Tester kommer sannolikt att leda till en ökning av tekniker som provrörsbefruktning och preimplantationsgenetisk diagnos, som tillsammans kostar cirka 12 000 till 17 000 USD. Men den siffran är fortfarande drastiskt lägre än de hundratusentals till miljoner dollar det kan kosta att ta hand om ett barn med en allvarlig genetisk störning. Det är därför vi fick försäkringsskydd så snabbt, vilket är extremt ovanligt för ett nytt diagnostiskt test, säger Balaji S. Srinivasan, teknisk chef på Counsyl.
Förutom att få testet genom fertilitetskliniker kan konsumenter beställa det direkt via Internet, liknande tjänster som tillhandahålls av startups 23andMe, Navigenics och DecodeMe. Även om dessa företag till stor del har banat väg för konceptet med genetisk testning direkt till konsument – och fått omfattande uppmärksamhet i media genom att göra det – är deras mål mycket annorlunda än Counsyls. Deras skärmar är utformade för att upptäcka vanliga genetiska varianter som har en ganska liten inverkan på en individs risk för ett antal vanliga sjukdomar, medan Counsyls test upptäcker sällsynta genetiska varianter kopplade till allvarliga sjukdomar hos personer som bär två kopior av det.
Reilly förutspår att andra företag snart kommer att följa efter. Jag tror att det kommer att finnas massor av andra grupper som erbjuder liknande tester i framtiden, säger han. Det finns ingen anledning till varför 23andme inte kunde göra detta, eller Navigenics eller Baylor eller Mayo-kliniken.
Counsyl använder en teknik som kallas en molekylär inversionsprobarray, som kan fånga små, utvalda bitar av DNA och låta dem analyseras med hög noggrannhet. Srinivasan säger att företaget kommer att publicera detaljer om metoden såväl som dess noggrannhet i en peer-reviewed tidskrift den här veckan. Han säger att företaget också planerar att ändra sina screeningmetoder inom en snar framtid, med hjälp av gensekvenseringsteknik, som bestämmer varje bokstav i de utvalda generna.
Testet är inte idiotsäkert. Den upptäcker inte ett antal genetiska och miljömässiga faktorer som kan påverka en hälsosam graviditet. Dessutom har många av de mutationer som ligger bakom tillstånden som omfattas av testet ännu inte upptäckts, vilket betyder att någon fortfarande kan vara bärare.