211service.com
Nya ledtrådar till hur primater utvecklades
För ungefär åtta till tolv miljoner år sedan tycks den evolutionära förfadern till människor, schimpanser och orangutanger ha genomgått en explosion av evolution, driven av duplicerade DNA-sekvenser. Denna mekanism för genetisk förändring, som först nyligen har kommit under vetenskaplig granskning, kan ha försett primater med en evolutionär flexibilitet som drev utvecklingen av olika människoapor, inklusive människor.
Darwins glädje: Genom att jämföra arvsmassan hos människor, schimpanser, makakapor och orangutanger (bilden medurs) upptäckte forskare att förfadern till människoapan, som inkluderar människor, genomgick en explosion av evolution för omkring 12 miljoner år sedan. Charles Darwin (bilden nere till höger), född för 200 år sedan idag, skulle ha varit stolt.
När en DNA-sträcka av misstag dupliceras, läggs extra kopior av genen eller generna inom den regionen till genomet; dessa gener kan sedan mutera separat. Duplikationer är verkligen viktiga ur ett evolutionärt perspektiv eftersom de lägger till mycket variation till genomet, säger Tomas Marques-Bonet , en vetenskapsman i Evan Eichlers labb vid University of Washington, i Seattle, som ledde forskningen. Dessa regioner utvecklas snabbt.
De flesta uppskattningar av genetisk likhet mellan människor och andra primater har fokuserat på enbokstavsförändringar i genomet som den primära grunden för evolutionär förändring. Men forskare upptäcker nu vikten av strukturella förändringar i genomet, som inkluderar deletioner eller dupliceringar av DNA-segment mellan 1 000 och 100 000 bokstäver långa. Dessa regioner flankeras av repetitiva sträckor som tros utlösa fel i cellernas DNA-replikationsprocess, vilket resulterar i duplicerade gener.
Det är först nyligen som vi har haft sekvensdata och genomiska verktyg för att studera detta och förstå dess roll i evolutionens historia, säger George Perry , en forskare vid University of Chicago, som inte var involverad i forskningen. Schimpansgenomet släpptes 2005, och genomprojekten för orangutang och makak pågår. Dessutom kan forskare nu skapa specialdesignade genmikroarrayer för att snabbt upptäcka ett stort antal specifika duplikationer.
Marques-Bonet och hans kollegor analyserade genomsekvensen för fyra primatarter: människor, schimpanser, orangutanger och makaker. Människor, schimpanser och orangutanger härstammar från den afrikanska människoapan och delar en gemensam förfader för cirka 12 miljoner år sedan, medan makaker, klassade som apor från den gamla världen, splittrades från den vanliga primatlinjen för mer än 25 miljoner år sedan. Genom att jämföra områden med DNA-duplicering i genomsekvensen fann forskare en explosion i hastigheten av dupliceringar precis innan orangutanger splittrades från trädet, och en andra explosion innan schimpanser och människor divergerade, enligt forskning som publicerades i dag i tidskriften Natur . Denna ökning skedde även när frekvensen av enbokstavsändringar minskade.
Forskare är tveksamma till att spekulera om exakt hur accelerationen i hastigheten av dubbelarbete uppstod i människans och schimpanslinjen, och hur det påverkade människans evolution. Till exempel är det ännu inte klart om dubbleringarna som inträffade under denna tidsperiod gav en evolutionär fördel för deras bärare. Vi tror att dupliceringar gör genomet mer dynamiskt, säger Marques-Bonet. Men att ha ett dynamiskt genom skapar båda sidor av myntet: dessa omarrangemang kan vara fördelaktiga, eller så kan de kopplas till sjukdom. Ny forskning visar att dubbelarbete i det mänskliga genomet spelar en roll i en mängd olika sjukdomar, inklusive autism, schizofreni och mental retardation.
Det är också oklart om accelerationen som ses hos schimpansen och den mänskliga förfadern är unik. Dessa grundläggande typer av mutationer har pågått i minst 90 miljoner år, säger Nick Patterson, en genetiker vid Broad Institute, i Cambridge, MA. Frågan är om det finns något ovanligt i det som hände i mänsklig härstamning; Jag tvivlar på att vi har tillräckligt med data för att svara på det. Denna typ av jämförelse skulle kräva genomsekvenser för många besläktade däggdjursarter.
Duplikationer kommer sannolikt att ha mycket olika evolutionära egenskaper än enbokstavsändringar. Båda härrör från misstag på molekylär nivå, som sedan antingen kan hjälpa, skada eller inte göra någonting för organismens reproduktionsförmåga. De flesta ändringar med en bokstav faller i den neutrala kategorin. Men eftersom duplicerade förändringar ofta ökar antalet kopior av en gen och därmed potentiellt ökar koncentrationen av protein som genen producerar, är det mer sannolikt att de utövar en effekt på bäraren.
Dessutom, medan enbokstavsändringar kan göra ett visst protein mer eller mindre effektivt genom att justera dess struktur något, frigör duplikationer som skapar ytterligare kopior av specifika gener de nya kopiorna för att utveckla ett helt nytt syfte. Man har två kopior som kan skilja sig från varandra, säger Perry. En kopia kan då uppleva mutation och uppnå en ny funktion som kan vara viktig för organismens biologi. Till exempel uppstod färgseende hos primater tack vare dupliceringen av genen för visuellt pigment. Med den här typen av analys, säger Perry, kan vi börja identifiera andra gener specifika för olika linjer, och sedan studera den potentiella effekt de kan ha på biologin hos dessa arter.
De flesta av dubbleringarna som analyserades i studien - mer än 80 procent - delas av människor, schimpanser och gorillor. Men generna i duplicerade regioner som är unika för människor är till stor del sådana som ännu inte har karakteriserats. Vi hittade mer än 30 gener som bara dupliceras hos människor, säger Marques-Bonet. Men vi vet fortfarande inte vad de gör.