211service.com
Nya genompoäng förutsäger bröstcancerodds för alla kvinnor
Med utgångspunkt i gigantiska befolkningsstudier introducerar diagnostikföretaget Myriad Genetics en ny typ av DNA-test för att förutsäga cancer. 22 december 2017
GERARD JULIEN | Getty bilder
Skådespelerskan Angelina Jolie fick massor av kvinnor att söka genetiska tester efter att hon 2013 avslöjade att en felaktig gen kallade BRCA1 hade gett henne 87 procents chans att utveckla bröstcancer.
Inför dessa odds hade Jolie bestämt sig för att ta bort sina bröst. Jag valde att inte hålla min historia privat eftersom det finns många kvinnor som inte vet att de kanske lever i skuggan av cancer, sa Oscarsvinnaren.
Den efterföljande ökningen av kvinnor som ber om DNA-tester kallades Angelina-effekten. Men de flesta fick aldrig reda på vad de ville veta. Det beror på att endast 10 procent av kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer någonsin har visat sig ha en ärftlig cancergen.
Nu säger Myriad Genetics, företaget i Utah som testade Jolies gener, att de har börjat erbjuda en ny typ av DNA-test som så småningom kan berätta för vilken kvinna som helst hennes risk för bröstcancer.
Det nya testet fungerar väldigt annorlunda än de äldre. Istället för att kolla ökända gener som BRCA1 och BRCA2 , en annan gen med variationer som är tätt kopplade till bröstcancer, letar den istället efter små ledtrådar fördelade i en kvinnas genom. Att lägga ihop dessa skapar vad som kallas en polygen riskpoäng. I vissa fall lär sig kvinnor att deras potentiella risk för bröstcancer är 60 procent eller mer.
Det är som om vi har upptäckt en annan BRCA , men det är inte en gen, säger Peter Kraft, en epidemiolog vid Harvard University som är involverad i genetiska studier av bröstcancer.
Forskare kallar polygena riskpoäng för en potentiell kristallkula. Förutom bröstcancer är tester under utveckling för att förutsäga vem som kommer att få Alzheimers eller drabbas av en hjärtinfarkt. Myriad är det första stora företaget att marknadsföra en, sa flera läkare.
De nya förutsägelserna är utdelningen av miljarder som USA och andra regeringar spenderat under det senaste decenniet på gigantiska befolkningsstudier som sökte efter de genetiska orsakerna till sjukdomar. Genom att jämföra människors DNA började forskare nollställa individuella genetiska bokstäver – bland miljarderna i ett genom – som statistiskt sett förekom oftare hos dem som fick specifika sjukdomar som bröstcancer.
En polygen är en gen som verkar i samverkan med andra gener. Det har en liten effekt, men när du sätter dem alla tillsammans, fann vi att det förutspådde risken för bröstcancer, säger Myriads chefsforskare, Jerry S. Lanchbury.
I sitt nya test kombinerar Myriad 86 DNA-varianter med en persons historia, inklusive information om hur gammal en kvinna var i puberteten. Resultaten kan vara lika starkt indikativa för bröstcancerrisk som en mutation i BRCA gen, men de oddsen kommer att gälla för många fler kvinnor.
För närvarande är Myriads riskpoäng, som det började erbjuda i september som en del av sitt standard cancertest, endast tillgängligt för kvinnor med europeisk bakgrund som har cancer i familjen.
Extra forskning kommer att behövas för att bygga genetiska prediktorer för svarta eller latinamerikaner. Myriad säger att de planerar det arbetet. Ett litet företag ringde Fenogen vetenskaper säger att det har ett test som det säljer för $199 som är giltigt för alla raser, även om det ännu inte är allmänt använt.
Ora Karp Gordon, en cancerläkare i Los Angeles, säger att poängen hjälper patienter som hon kallar den oroliga brunnen som inte har en BRCA mutation men har en skrämmande familjehistoria av cancer. För ungefär en av fem av dessa kvinnor, säger hon, avgör den extra informationen om de verkligen är i en högriskkategori eller inte. Om de är det, kan hon råda dem att söka mammografi vid yngre ålder och få MRT-tester.
Gordon säger att förutsägelserna ännu inte är tillräckligt säkra för att få någon att ta bort hennes bröst, som Jolie gjorde. Hon säger att en ung patient, bara 30, fick en exceptionellt hög livsriskpoäng på 72 procent. Det skulle vara hemskt om hon valde att operera sig förebyggande, säger Gordon. Det beror på att tills mer uppföljningsforskning har gjorts kan de nya poängen inte tas till nominellt värde som någons 'absoluta' risk, säger hon.
Den stora frågan framöver är om varje kvinna ska få testet. Det är där tekniken kommer att driva oss, men jag tror inte att vi har infrastrukturen inom sjukvården [ännu] för att ge alla en personlig och korrekt riskbedömning, säger Sara Pirzadeh-Miller, biträdande direktör för cancergenetik vid universitetet från Texas Southwestern Medical Center.
Riskpoäng kan enkelt beräknas för alla vars genom har analyserats. Det betyder att det inte kan dröja länge innan företag som testar direkt till konsumenter blir involverade i att förutsäga allvarliga vanliga sjukdomar. Det blir också vanligare att nyfödda och till och med IVF-embryon sekvenseras. Åtminstone ett företag säger att de planerar att använda riskpoäng för att förutsäga sjukdomsrisk redan innan människor föds.