211service.com
Neandertalgenomet skriver om mänsklig evolution
Förra året meddelade ett internationellt team av forskare att de hade slutfört det första utkastet av neandertalgenomet – mer än tre miljarder nukleotider, sekvenserade från tre minuters prover av benpulver. Nu, i två tidningar publicerade idag i Vetenskap , avslöjar gruppen djupgående analyser av data och ger en oöverträffad inblick i mänsklig evolution. Genom att jämföra neandertal-DNA med det från levande människor från hela världen, har forskarna funnit bevis för att moderna människor och neandertalare - någon gång för mellan 50 000 och 80 000 år sedan - korsades.

Grottmannen inuti: Det första fullständiga utkastet till neandertalarnas genom antyder att moderna människor och neandertalare (en skalle som visas här) korsades.
Arkeologernas traditionella syn på mänsklig evolution, hämtad från koldatering, skelettstruktur, fossil placering och, på senare tid, neandertal-mitokondrie-DNA, hävdar att människor idag härstammar från en liten grupp individer som migrerade ut ur Afrika och spreds över hela världen . Men den nya forskningen visar att moderna människor i Afrika har en lägre andel av neandertalarnas genom än icke-afrikaner gör - vilket antyder att grundargruppen som lämnade Afrika korsades med neandertalarna innan de gick vidare för att befolka de andra kontinenterna. Sannolikt ägde det rum någonstans i Mellanöstern eller i norra Afrika, kanske vid porten när de migrerade ut för första gången, säger genetiker vid Harvard University David Reich , som utförde populationsgenetiska analyser.
Forskarna använde bara ett halvt gram benpulver, uppsamlat från ben från tre individuella neandertalare som grävts ut från Vindija-grottan i Kroatien. Datan de tillhandahåller berättar inte bara en historia om migration utan fysisk evolution, och gör det möjligt för forskare att isolera vad som gör människor unika. Neandertalarna är vår närmaste evolutionära släkting, säger Svante Pääbo , projektets ledare och chef för genetik vid Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Leipzig, Tyskland. Han noterar att nu kan forskare börja fråga vad som genetiskt skiljer oss från vår närmaste levande släkting – schimpansen – och vår närmaste utdöda.
Än så länge verkar svaret på denna fråga inte vara mycket. Enligt forskarna ärvde människor allt från 1 till 4 procent av sina genom från neandertalare; inte bara varierar mängden mellan individer, utan den faktiska platsen varierar också. Det finns inget som tyder på att det fanns någon speciell gen med selektiv fördel som kom in från neandertalarna, säger Richard E. Green , en biomolekylär ingenjör vid University of California i Santa Cruz som var ansvarig för mycket av den genetiska sekvenseringen. Signalen verkar vara brett spridd över genomet och skiljer sig från individ till individ.
Istället för att fokusera på generna som människan ärvt, säger Green, vad som är mer intressant är områden i det mänskliga genomet där det inte finns någon neandertalsignal alls. De är intensivt intressanta eftersom de tyder på att något hände i vår evolutionära historia som torkade rent. Dessa genetiska regioner – och de har bara hittat ett relativt litet antal av dem – är de som gör oss till människor. Och en stor andel av dessa regioner är redan kända för att innehålla gener involverade i hud och hår, hjärnfunktion och kraniofacial morfologi.
Gruppens kombinerade resultat krävde en enorm teknisk ansträngning, en som sträckte sig över sex år och flera plattformar för sekvenseringsteknik med hög genomströmning. Det innebar att hitta sätt att skilja neandertal-DNA från modern mänsklig DNA-kontamination, eliminera mikrobiellt DNA som hade invaderat benen och bestämma hur neandertalsekvenserna hade förändrats kemiskt över tiden. Men det slutliga resultatet, säger biologisk antropolog John Hawks , från University of Wisconsin, är 5,3 miljarder bitar av information om neandertalare. Och det, säger han, är något värt att vänta på.
Före detta papper verkade det troligt att de två grupperna hade korsats, men det fanns inga bevis, säger Hawks, som inte var inblandad i forskningen. Och den här studien visar att det som hände inte var som ett one-night stand. Neandertalare är minst 1 procent och så mycket som 4 procent av ditt genom, säger han. Du har 32 farfars farfars morföräldrar, och en av dem är 3 procent av din genetik. Detta är vad du pratar om genealogiskt.
Förra månaden, University of New Mexico antropolog Jeffrey Long och hans kollegor talade vid en konferens där de presenterade data som tyder på att mönster av genetisk variation hos samtida människor runt om i världen inte kunde förklaras av teorin om grundargruppen utanför Afrika. Vi funderade över olika möjliga förklaringar och såg att migrationen 'ut ur Afrika' ensam inte kunde förklara mängden variation vi såg utanför Afrika, säger Long. Och vad vi slog oss på som den mest sannolika förklaringen var att blanda med en annan arkaisk befolkning. Med andra ord neandertalarna. Rent genom genetisk statistik antydde Longs resultat en historia som neandertalgenomet nu kan bekräfta.
Resultaten skiner ett ljus in i den mörka perioden av mänsklig evolution som tidigare var otillgänglig. Det är superspännande – det finns bara ingenting i min karriär som har jämfört med det här, säger Hawks.