211service.com
När ett fostertest hittar en mammas cancer
Biologiprofessorn Erin Lindquist var mitt i lektionen när hon fick telefonsamtal som berättade för henne att ett prenatalt test hade gett onormala resultat. Lindquist, som var 36 och gravid med sitt andra barn, hade genomgått icke-invasiv prenatal testning (NIPT), som letade efter onormala kromosomer i hennes blod. Eftersom cirka 10 procent av DNA i moderns blod kommer från fostret, används detta test för att upptäcka fetala genetiska avvikelser. Resultaten var väldigt förödande, säger Lindquist: en extra kopia av kromosom 13 och en saknad kopia av kromosom 18.
Erin Lindquist med sin son Jaxson och dottern Amaya.
Som rekommenderat följde hon omedelbart upp med fostervattenprov, ett mer invasivt test. Fostervattenprovet visade att fostret var normalt: NIPT-resultaten hade varit falskt positiva. Hennes son Jaxson föddes frisk den 4 oktober 2012.
Mindre än 48 timmar efter Jaxsons födelse fick Lindquist diagnosen cancer, som så småningom identifierades som en avancerad form av en sällsynt livmoderhalscancer som hade metastaserat till hennes ben. De onormala kromosomerna i prenataltestet hade varit hennes, inte hennes sons. Hennes var det första fallet, publicerat i en tidning 2013 i Prenatal diagnos , där en mammas cancer var synlig i prenatala testresultat.
På måndagen Journal of the American Medical Association publicerade ett papper som visar att icke-invasiva prenatala test har pekat på flera fler cancerfall. Författarna tittade på prenatala testdata från åtta mödrar med cancerdiagnoser (inklusive Lindquist) för att se om tecken på cancern var synliga i dessa testresultat.
Hos tre av de åtta kvinnorna ledde de prenatala testresultaten direkt till en medicinsk utvärdering som fångade cancern (hos de andra fem kvinnorna, inklusive Lindquist, ledde andra symtom till diagnosen). Uppsatsen visar också att i princip kan ett flytande biopsitest få cancer innan andra symtom uppträder. Av de företag som erbjuder prenatala tester, inklusive Sequenom, Natera, Illumina och Ariosa, utvecklar åtminstone Sequenom och Natera också cancertester.
Vi måste göra ett bättre jobb i förväg för att kommunicera med patienter om att vi också kan få reda på något om deras egen hälsa, säger Diana Bianchi från Tufts Medical Center, den första författaren till uppsatsen, som sitter i en rådgivande panel för Illumina. Kvinnor som gör prenataltestet får vanligtvis inte veta detta.
Det är också viktigt att notera att detta test inte utvecklades som en skärm för cancer, säger Bianchi. Den upptäcker inte cancer.
Ett resultat som Lindquists, att öka kromosomavvikelser trots att fostret är normalt, kan förklaras av ett antal saker: den vanligaste orsaken är onormala kromosomer i en del av moderkakan, men det kan också vara en tvilling som dog naturligt i livmodern eller onormala könskromosomer hos modern. Efter att vi har gått igenom alla dessa, är cancer liksom nere i botten av listan, säger Bianchi.
Författarna till studien tittade igenom journalerna från Illumina, som erbjuder prenatal testning under namnet Verifi. Av cirka 3 700 kvinnor med onormala resultat hittade de 10 kvinnor vars läkare hade rapporterat till Illumina att de hade fått en cancerdiagnos antingen före eller strax efter att deras barn föddes. De bad om tillstånd från åtta av kvinnorna att titta på sina kromosomer. (De andra två ansågs vara för sjuka för att kontakta.)
Fem av de åtta kvinnorna, inklusive Lindquist, hade flera fall av en hel kromosom, antingen saknad eller duplicerad. Det är sällsynt att ett foster är livskraftigt med denna profil, så författarna föreslår att om testet visar flera extra eller saknade kromosomer, bör modercancer betraktas som en möjlig orsak. Cancerceller kan ha hela saknade eller duplicerade kromosomer eftersom de muterar mycket mer än normalt (de icke-cancerceller i patientens kropp har fortfarande normala kromosomer).
I månader innan hennes diagnos hade Lindquist upplevt symtom inklusive tillväxt i livmoderhalsen, bäckensmärta och blödning, men eftersom hennes cellprov var normala, skylldes dessa problem på en polyp och sedan myom. Gynekologer och genetiska rådgivare bör veta att prenatala tester kan visa om en kvinna bör kontrolleras för cancer, säger Lindquist. Det skulle verkligen ha hjälpt mig om jag hade fått diagnosen tidigt.
Det senaste året har Lindquist genomgått strålning och kemoterapi för nya metastaser i hjärna, lever, njure och bukspottkörtel. När jag frågade vad hennes prognos är, skrattade hon och sa, jag får ingen; Jag frågar inte. Hennes cancer är så sällsynt att det inte finns tillräckligt med data för förutsägelser.
För att bedöma värdet av screening för cancer innan symtom är närvarande, är det viktigt att titta på den falska positiva frekvensen för cancer – med andra ord, antalet gånger testet talar om för kvinnor att de kan ha cancer när det visar sig att de inte har det. . Det här dokumentet kan inte ta upp det, eftersom det saknar data om hur många kvinnor med flera kromosomavvikelser i sina NIPT-resultat som inte hade cancer.
Vad gör läkaren härnäst? säger Bianchi. Är det giltigt att meddela en patient att hon har cancer men ingen vet var? Är det giltigt att beställa dyra, stressiga tester? I en studie publicerad i JAMA Onkologi i juni fortsatte läkarna med att göra MRI-undersökningar på hela kroppen av tre mammor för att se om de kunde hitta synlig cancer. De hittade en tumör i alla tre. Men det finns inga bevis för att det måste göras, säger Bianchi.
I en kommentar i Natur i juni betonade Bianchi behovet av att utveckla medicinska rekommendationer och få samtycke från mödrar för att ta reda på sin egen hälsa innan icke-invasiva prenatala tester görs. Hon säger att hon redan har hört talas om fall där genetiska rådgivare har berättat för kvinnor som får falska positiva resultat för fosteravvikelser att de kan ha cancer.