Moores lag för genetik

Sekvensering av det första mänskliga genomet kostade 3 miljarder dollar – och det var faktiskt inte genomet från en enskild individ utan en sammansatt var och en sammansatt av DNA från flera frivilliga. Om personlig medicin ska nå sin fulla potential behöver läkare och forskare förmågan att studera en individs genom utan att spendera en astronomisk summa. Lyckligtvis har sekvenseringskostnaderna sjunkit under de senaste åren, och nu är loppet igång för att se vem som kan leverera det första genomet på 1 000 $ - tillräckligt billigt för att ställa kostnaden för att sekvensera hela en individs DNA i nivå med många rutinmässiga medicinska tester.

Att tolka genomisk information är fortfarande en mycket svår uppgift (se drunknar i data) , och vi har begränsad kunskap om hur genetisk variation påverkar hälsan. Men folk kommer fortfarande att vilja bli sekvenserade, föreslår George Church, en genetiker vid Harvard Medical School och en pionjär inom sekvenseringsteknologi: han säger att det finns 1 500 gener som anses medicinskt förutsägande och för vars effekter mildrande åtgärder är möjliga. Ett test en gång i livet kan till exempel avslöja om någon inte kan metabolisera ett visst läkemedel eller bör vara noggrann uppmärksam på kost och träning på grund av en benägenhet för hjärtsjukdom. Barriären på 1 000 $ förväntas brytas under de kommande åren eller två, med ännu billigare sekvensering att följa.

Det viktigaste som driver all nästa generations sekvensering är miniatyrisering, säger Church. Precis som miniatyrisering stadigt sänkte priset på datorchips, blir genomsekvensering billigare eftersom fungerande komponenter krymps och packas tätare tillsammans.

60 till 90

Antalet dagar det tar att få ett genom sekvenserat av Illuminau2019s rnservice, vilket kostar $48 000. Den första mänskliga genomsekvensen tog 13 år.

Framsteg inkluderar användning av mikrofluidik för att minska mängden kemikalier som behövs för analys, vilket sparar pengar eftersom reagenser står för en stor del av sekvenseringskostnaden. Dessutom utvecklar vissa företag, som BioNanomatrix, små nanofluidiska enheter som tvingar molekyler längs kanaler som är cirka 50 nanometer breda. Företaget säger att användningen av sådana kanaler kan sänka priset för sekvensering till $100 per genom – även om det förmodligen kommer att ta minst fem år innan det händer.

Dölj