211service.com
Med Genomic Data Global
Koloncancer är mindre vanligt i Indien än i USA, men det tenderar att drabba yngre människor och att vara mer aggressivt när det inträffar. Indianer med tjocktarmscancer har också andra genetiska mutationer än de som drabbar patienter som har studerats i västländer och vars information ligger till grund för de flesta publicerade data om sjukdomen. En vegetarisk kost kan hjälpa till att förklara den övergripande statistiken, men varför utvecklar vissa indier en allvarligare form av sjukdomen vid yngre ålder?
Läkare misstänker att skillnader i arvsmassan kan hjälpa till att förklara hur tjocktarmscancer uttrycker sig i de två grupperna. En startup som heter Global Gene Corp planerar att studera indiska patienters genom för att ta reda på vad dessa länkar kan vara och om de ger ledtrådar till bättre behandling.
Företaget kommer att analysera patienternas DNA såväl som genomiken av deras cancerceller, med hjälp av algoritmer för att identifiera behandlingsalternativ för individer – såväl som bredare trender. Samlade data kan vara relevanta för läkemedelsföretag som vill utveckla nya läkemedel, och även för beslutsfattare.
Global Gene Corp tror att genom att undersöka genetiska mönster kan det hjälpa till att avslöja viktiga insikter om ett antal sjukdomar som drabbar indianer, bland dem diabetes, en typ av leversjukdom som kallas Wilsons sjukdom och flera cancerformer. Den erbjuder tester för att ställa diagnoser, för att förutsäga om en person är bärare av eller har en ärftlig disposition för en sjukdom, och för att bestämma den bästa typen eller dosen av medicin för en individ.
Genom att undersöka genetiska mönster hoppas Global Gene Corp få insikt i cancer och andra åkommor som drabbar indianer.
Bland de genetiska mysterier som företaget hoppas kunna lösa är varför indier är disponerade för diabetes och andra fetmarelaterade sjukdomar med ett lägre kroppsmassaindex än västerlänningar.
Företaget, som är baserat i Singapore, startade i Boston 2013, när två läkare från Harvard Medical School slog sig samman med två chefer för att utforska hur man kan använda genomik för att förbättra hälsovården i utvecklingsländerna. Uppdraget tog dem till Indien, som trots sin enorma befolkning och rika mångfald till stor del har lämnats utanför den explosion av genomisk information som följde på den första sekvenseringen av ett mänskligt genom 2003. Enligt företaget kommer bara 0,2 procent av genomisk data från Indien, trots att det har 20 procent av världens befolkning.
Situationen är liknande över stora delar av världen. Även om länder utanför USA, Europa och Japan utgör 60 procent av världens befolkning, bidrar de med mindre än 1 procent av sekvenserad genomisk data globalt, säger företaget.
Detta beror till stor del på att fattiga länder historiskt fokuserade sina hälsoresurser på att hantera och utrota smittsamma sjukdomar och inte etablerade program som Human Genome Project i USA och Genomics England i Storbritannien.
Global Gene ser en affärsmöjlighet i denna utelämnande. Med hänsyn till befolkningsförutsägelser, cancerstatistik och utgifter för läkemedelsforskning tror företagsledare att den indiska marknaden för genomisk information som kan användas i läkemedelsutveckling och cancerbehandling kan nå 1,9 miljarder dollar. Att lägga till Kina, Sydostasien och Mellanöstern – områden där Global Gene hoppas kunna expandera – skulle öka den totala adresserbara marknaden till 8,1 miljarder dollar, med en årlig tillväxt på 14 procent, enligt företaget.
Det nära ägda företaget kommer inte att avslöja sina intäkter, men det har skaffat finansiering från privata investerare och skapat partnerskap med 48 företag, myndigheter och vetenskapliga organisationer i Asien och Europa. Wellcome Trust Sanger Institute, som spelade en viktig roll i den ursprungliga sekvenseringen av det mänskliga genomet, huserar nu Global Genes FoU-center på sitt campus i Cambridge, England.
Företaget har också redan samlat in mer än 10 000 DNA-prover med patientens samtycke, vilket resulterat i vad det säger är Indiens största genomikbiobank, och etablerat kärnan för ett referensgenom (ett digitalt medelgenom) för indier. Det säger att ett referensgenom kommer att hjälpa den att få insikter om de många sjukdomarna i Indien.
Varför studera indiska genom?
Indianer som härstammar från två ursprungsbefolkningar som förgrenade sig för tusentals år sedan från gemensamma förfäder och skiljer sig från andra befolkningar, enligt Global Gene Corp. Detta innebär att den stora majoriteten av indier delar gemensamma drag och att en indisk etnisk grupps anlag för en viss sjukdom kan förstås tydligare genom att jämföra den gruppens genetik med resten av den indiska befolkningen. Som ett resultat kommer att skapa ett referensgenom för indianer - och andra asiatiska befolkningar - hjälpa till att ge insikter om att hantera sjukdomar, behandla individer och utveckla terapier.
Global Gene är inte den enda spelaren med blick på Asien. Ett ideellt konsortium av akademiker och företag, kallad GenomeAsia 100K , vill sekvensera 100 000 människor i södra, norra och östra Asien och skapa kanske 50 till 100 referensgenom, som representerar alla större asiatiska etniska grupper, inom de kommande fyra åren. Japan, till exempel, tros ha tre stora etniska grupper, med en viss grad av genomvariation, enligt projektledaren Stephan Schuster, en biologiprofessor som är forskningsledare för Singapore Center on Environmental Life Sciences Engineering vid Singapores Nanyang Technological University.
Tidigare försök att dokumentera mänsklig genetisk variation misslyckades med att kasta mycket ljus i Sydasien. 1000 Genomes Project, som pågick mellan 2008 och 2015 och utformades för att fånga befolkningsmångfald, sekvenserade genom från endast ett fåtal sydasiatiska etniska grupper, bland dem gujaratiindianer och pakistanska punjabis. En tidigare, mindre insats kallad Internationellt HapMap-projekt , som var tänkt att vara en katalog över vanliga mänskliga genetiska varianter, samlade DNA från bara en sydasiatisk befolkning (gujaratiindianer).
Statligt finansierade genomprojekt kan ge mer information. Genomics Englands 100 000 genomprojekt , som sekvenserar patienter som har sällsynta sjukdomar och cancer, registrerar deltagarnas etnicitet och överväger hur den informationen kan vara relevant för patientens tillstånd. I USA, president Obamas Precision Medicine Initiative Cohort Program , som kommer att lanseras senare i år, kommer bland annat att samla in deltagarnas etnicitet. Dess mål är att dessa data ska hjälpa forskare att studera individuella skillnader i hälsa och sjukdom.
Sådana storskaliga genetiska kartläggningsprojekt har ofta kämpat för att skaffa tillräckligt med prover för att dra meningsfulla slutsatser. Global Gene försöker kringgå problemet genom att erhålla prover från flera källor, inklusive partnersjukhus, forskningsprojekt och frivilliga donationer från individer som ordnar testning på egen hand.
Betalning kan vara ett problem, säger Lawton R. Burns, professor i hälsovårdsledning vid University of Pennsylvanias Wharton School som har skrivit böcker om Kina och Indien. Han uppskattar att endast 25 procent av indier har sjukförsäkring, och de flesta av dessa planer skulle inte täcka genetiska tester. För att få det här att fungera behöver du människor som inte bara vill känna till sin genetiska makeup utan är engagerade i sin hälsovård, har pengar att betala för testet och är villiga att spendera de pengarna, säger Burns.
Global Genes kliniska tester varierar i kostnad från $75 till $538. Indiens medianinkomst var $616 2013, enligt en Gallup-undersökning.
Och det finns ett annat stort problem, säger Burns: Även om patienterna köper testerna, vad kommer de att kunna göra med informationen?
Global Gene försöker göra det användbart. Många av startupens genetiska tester innehåller en proprietär teknologi som känner igen mutationer som vanligtvis ses hos indianer. Insikter från denna multigenanalys ger en baslinje som hjälper företaget att skilja kliniskt obetydliga genetiska variationer som finns i den indiska befolkningen från potentiellt patogena.
Med hjälp av detta, plus dess mjukvara, kan den mäta om en person sannolikt kommer att drabbas av potentiellt livshotande komplikationer av att ta kolesterolsänkande mediciner som kallas statiner. Det kan också screena för mutationer i gener som är kända för att öka cancerrisken, som t.ex BRCA1 och BRCA2 , vilket är kopplat till en mycket högre chans att utveckla bröst- och äggstockscancer. (Indier och västerländska befolkningar har olika grupper av BRCA mutationer.)
Data från testerna kan användas för att identifiera personer med särskilda genetiska egenskaper, som läkemedelsföretag skulle kunna rekrytera för att påskynda läkemedelsprövningar.
För att förändra hälsan måste vi representera världen, säger Jonathan Picker, en medgrundare av Global Gene som också är genetiker vid Harvard Medical School. Det är inte vettigt att ta ett par delmängder och anta att vi nu förstår alla.