Linda Avey och Anne Wojcicki

En kund till den webbaserade tjänsten 23andMe skickar in ett prov av spott och, för ungefär kostnaden för en Sony PlayStation 3, får en genomomfattande analys av nästan 600 000 genetiska variationer. Resultaten inkluderar en uppskattning av genetisk risk för olika sjukdomar, tillsammans med annan personlig information, till exempel var kundens gamla förfäder kan ha kommit ifrån.

Tjänstens prislapp på 399 $ och dess analys av några udda genetiska egenskaper, såsom typ av öronvax, representerar Linda Avey och Anne Wojcickis populistiska inställning till genomet. Avey, vars expertis är inom affärsutveckling för bioteknikindustrin, och Wojcicki, som har en bakgrund inom hälso- och sjukvårdsinvesteringar, har också gett tjänsten en twist genom att utnyttja sociala nätverks popularitet; klienter kan jämföra sina genom med vänner och familj. TR:s seniorredaktör Emily Singer besökte nyligen Avey och Wojcicki på deras kontor i Mountain View, CA, för att ta reda på hur det är att fördjupa sig i sitt eget genom.

Den här historien var en del av vårt novembernummer 2008

• Se resten av frågan
• Prenumerera

TR: Vad innebär det att dela med sig av ditt arvsmassa?

Avey: Vi har två nivåer av delning. På grundnivån ser du inte specifik genetisk information, men du kan jämföra dig själv över hela din genetiska datamängd. Du kan titta för att se om du är en del av samma haplogrupp [en beteckning på forntida anor] som en vän.

Multimedia

• Klicka här för att se grundarna av 23andMe diskutera sin strävan mot samhällscentrerad forskning.

Med utökad delning öppnar du upp en del av din genominformation för andra. Du kanske gör det med syskon eller nära vänner. Vi har till exempel en funktion som kallas familjearv. Om du har data om tre generationer av en familj och kopplar in alla tre kan du se hur en speciell uppsättning gener, som generna för dygnsrytm, fördes i arv. Om du jämför genom med ett syskon kan du se om du fått samma kromosombit från båda föräldrarna. Syskon ser ut som enäggstvillingar i vissa delar av arvsmassan.

TR: Vilket kommer att vara ett av de första exemplen på genetisk information som någon kan använda för att fatta ett medicinskt beslut?

Wojcicki: Ett av de områden vi har pratat mycket om är farmakogenomik – att kunna säga, ska du ta ibuprofen? Eller om du har en ny bebis och du flyger till Europa, ska det barnet ta Benadryl, eller kommer det att göra dem hyper?

TR: Vilka är nackdelarna med den här typen av genetiska tester?

Avey: Du kan ta reda på att personen du trodde var din pappa inte är din pappa. Det påpekar vi i samtyckesformuläret. På hälsosidan testar vi inte för allvarligare tillstånd som Huntingtons sjukdom.

TR: Hur svarar du på kritiken att det är för tidigt att erbjuda den här typen av genetisk information direkt till konsumenterna?

Wojcicki: En del av anledningen till att vi startade det här företaget är att vi vill accelerera forskningstakten. Vi vill att personlig medicin ska bli verklighet. Istället för att vara reaktiv – du har den här sjukdomen och vi ska behandla den – vill vi fokusera på förebyggande. Har du hög risk för typ 2-diabetes? Finns det saker du kan göra för att förhindra det?

TR: Hur skulle denna produkt påskynda takten i genomforskningen?

Avey: Vi kommer att ha möjlighet att samla in enorma mängder information från kunder. Vi har skickat ut några enkäter nu och vi har varit nöjda och glada över svaret.

TR: Vilken typ av undersökningar?

Avey: Vi börjar med breda frågor som alla kan svara på. Är du vänster- eller högerhänt? Är du en nattuggla eller en tidig fågel?

Wojcicki: Jag blev förvånad över andelen människor som nyser när de ser starkt solljus.

TR: Är det genetiskt betingat?

Wojcicki: Vi vet inte. Det här är en chans att ta reda på det. Eftersom vi redan har deras genetiska information i databasen kan vi börja dela ut dem i de som nyser och de som inte har det, och se om några gener börjar dyka upp.

Avey: Framtida undersökningar kommer att fördjupa sig mer i specifika sjukdomsområden, såsom Parkinsons sjukdom och graviditetsdiabetes.

TR: 23andMe sänkte nyligen priset på sin tjänst från nästan $1 000 till cirka $400. Varför?

Avey: Kostnaden för genotypningsteknik sjunker – allt blir billigare och snabbare. Vi handlar alla om att demokratisera genetiken. Ju fler personer vi har registrerat, desto snabbare kan vi börja skapa våra egna genetiska associationer.

TR: Vad har du funnit mest intressant i ditt eget genom?

Wojcicki: Koffeinmetabolism är verkligen intressant. Jag älskar kaffe.

TR: Tycker du att snabba metaboliserare gillar kaffe mer?

Avey: Jag är en långsam ämnesomsättning. Jag kan dricka en kopp kaffe och gå direkt och lägga mig, kanske för att jag helt enkelt inte metaboliserar det.

Wojcicki: När jag dricker kaffe är jag väldigt glad.

Dölj