211service.com
Långsamma framsteg till bättre medicin
Så fort Carina föddes den 25 juli 2014 stod det klart att något var fel. Barnmorskan påpekade det: en knöl på höger sida av käken. Först kunde läkarna inte ställa en diagnos, men med tiden upptäcktes det att det var en skadlig cancerform som under de första och ett halvt åren av Carinas liv skulle stå emot åtta omgångar av cytostatika och flera operationer.
I oktober förra året efter ännu en operation, när tumören igen började växa, fann Carinas föräldrar, Joe och Christie, att de hade slut på alternativ. Strålning var en möjlighet, men det fanns en betydande risk för hjärnskador. Radiologer rådde dem att först prova alla experimentella läkemedel de kunde hitta.
Illustration av Patrick Kyle
Genetiska tester gjorda på tumören visade en onormal sammansmältning av två gener. Denna sammansmältning verkade skapa tillväxtsignaler som ledde till cancer, och Carinas onkolog, Ramamoorthy Nagasubramanian från Nemours barnsjukhus, fann att ett läkemedel utformat för att störa ett protein som framställts av den fusionen var i kliniska prövningar för vuxna. Han kontaktade läkemedelstillverkaren Loxo Oncology och tillsammans vädjade de till U.S. Food and Drug Administration för att tillåta en pediatrisk prövning. I december blev Carina dess första patient.
Under nästa månad såg Joe och Christie hur tumören krympte. Det var storleken på en valnöt när behandlingen började; 28 dagar senare verkade det vara nästan helt borta. Även om Carina inte är botad – hon kommer att fortsätta att ta medicinen så länge den fungerar, och någon gång är det troligt att cancern kommer att mutera igen – idag är hon en aktiv, nyfiken tvååring. Behandlingen har gett oss happy baby time, säger Joe. (För att skydda sin integritet bad familjen att deras efternamn inte skulle avslöjas.)
Carinas fall och andra liknande är framgångshistorierna för ett förhållningssätt till medicin som fokuserar på individuella skillnader i patienternas gener, ofta i kombination med information om deras miljö, hälsohistoria och livsstil. Det kallas precisionsmedicin, en bred term som oftast används för att beskriva ett tillvägagångssätt som kombinerar data från många olika källor för att skapa ett medicinskt porträtt av varje person och designa mer effektiva, riktade behandlingar. Det är ett stort skifte från vår nuvarande medicinska modell, som fokuserar på generiska tillvägagångssätt och behandlingar som är lämpliga för så många människor som möjligt, men dess potential hjälpte till att motivera en investering på 215 miljoner dollar från Vita huset för att utveckla den. Det är också därför Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York City, ledande inom sitt område, har sekvenserat 10 000 tumörer sedan 2014 i ett försök att ge insikt till onkologer som utvecklar cancerterapier individuellt för varje patient.
Som alla stora förändringar kommer detta att innebära många utmaningar för väletablerade metoder inom den medicinska industrin, från reglering till läkemedelsutveckling.
* projiceras
Vilka delar av hälso- och sjukvården kommer att gynnas av denna störning? Det är den stora frågan i denna affärsrapport.
En grupp som redan tjänar är teknikdrivna startups. Riskkapitalister investerade rekordstora 7 miljarder dollar i amerikanska biofarmaceutiska startups förra året, enligt data från Silicon Valley Bank – mycket av det som drivs av entusiasm över nya genombrott inom genetisk medicin och andra teknologier.
Loxo Oncology, tillverkare av Carinas medicin, exemplifierar rollen som mindre företag spelar. Loxos grundare Joshua Bilenker säger att företaget har dragit nytta av den nya tillgången till offentlig information i källor som National Institutes of Healths Cancer Genome Atlas .
Privat och offentlig finansiering har också varit tillgänglig, där Loxo hittills samlat in cirka 250 miljoner dollar från investerare. Bilenker säger att hans företags fokus på relativt enkla genetiskt drivna cancerformer gör det möjligt att snabbt veta om en behandling fungerar eller inte, välkomna nyheter bland investerare. Behandlingar kan också testas i mindre grupper, till en mycket lägre kostnad än vad ett stort läkemedelsföretag lägger på att utveckla ett läkemedel mot mer utbredda sjukdomar. Blockbuster läkemedel för vanliga åkommor kräver vanligtvis stora, dyra randomiserade försök. Tillståndet som Carina har, å andra sidan, är osannolikt att ha fler än några tusen drabbade i USA.
Förhoppningen är att precisionsmedicin så småningom ska användas för att behandla allvarliga sjukdomar. Men det kommer att bli utmanande. Dessa tillstånd är komplexa och kanske inte har en tydlig genomisk komponent.
Med mindre grupper av patienter att behandla är det osannolikt att riktade läkemedel kommer att ge storsäljande intäkter. Företag som Loxo – som ännu inte har satt ett pris för sitt läkemedel – kommer förmodligen att behöva ta ut betydande belopp per patient för att få tillbaka sin investering. Den genomsnittliga kostnaden för cancerbehandling är för närvarande beräknad till 10 000 USD per månad, men efter ett decennium av kraftig prisinflation på cancerläkemedel ifrågasätter försäkringsbolagen dessa priser. Det är också patienterna, som i allt högre grad måste betala en betydande del själva.
Det finns också tekniska risker. Editas Medicine är ett företag fokuserat på att använda en ny form av genredigering som kallas CRISPR/Cas9 för att behandla medicinska tillstånd som drivs av genomiska sjukdomar. Planerat att påbörja kliniska prövningar nästa år, har företaget en hel del komplicerad vetenskap att fullända innan det kan hoppas på att bli effektivt – allt från att genredigera sig själv till att leverera terapin effektivt till tillräckligt många av de rätta cellerna.
Förutom att veta mer om genomet, är precisionsmedicin beroende av att man samlar information om miljö, livsstil och hälsohistoria också. Företag som WellDoc och Omada försöker hitta sätt att använda mobiltelefoner och datorer för att interagera med patienter, särskilt de med kroniska sjukdomar som diabetes och högt blodtryck, för att registrera hälso- och livsstilsdata och hjälpa patienter och läkare att hitta insikter.
Även om vissa av dessa program är framgångsrika – Omada rapporterar att 64 procent av deltagarna fortfarande använder systemet aktivt efter ett år – har de inte tillräckligt fångat patienternas uppmärksamhet totalt sett, säger Joseph Kvedar, som driver det uppkopplade hälsoinitiativet på Partners HealthCare, ett ledande akademiskt hälsovårdssystem i Boston-området. Vi har inte kunnat engagera människor på det sätt som Snapchat, Instagram eller Facebook kan, säger han.
Kvedar erkänner att en påminnelse om att vara sjuk aldrig kommer att bli lika trevlig som sociala medier, men det finns fortfarande en stor möjlighet, säger han: All din enhetsdata, mobildata, alla dina aktiviteter som gör dig unik – om vi kan spåra det och din hälsa, plus din genomiska predisposition, det finns så mycket vi kan göra.