211service.com
Komplett genomiksekvenser 14 genom
Denna vecka Komplett genomik från Mountain View, CA, meddelade att de hade sekvenserat 14 individuella genom, nästan fördubblat antalet personer som har fått nästan varje C, T, A och G i sina kroppar avkodade och publicerade.
Företaget har inte sagt hur mycket denna preliminära omgång av genomisk sekvensering kostar, även om det förra året meddelade att det hade sekvenserat ett genom för 4 000 dollar. Och VD Clifford Reid säger att företaget snart kommer att börja ta ut 20 000 dollar per genom för en beställning på åtta genom eller mer, och 5 000 dollar styck för en beställning på 1 000 eller mer - med varierande prissättning däremellan. Den involverade sekvenseringstekniken förbereder sig för att köra ett genom per dag per instrument, säger Reid, med en noggrannhet som är jämförbar med de sekvenser som publicerades förra året med hjälp av teknik utvecklad av San Diego-baserade Belysa , som debiterade cirka 250 000 dollar för att sekvensera det genomet.
Complete Genomics kunder inkluderar Duke University, i Durham, NC; Brigham & Women's Hospital, i Boston; Institutet för systembiologi, i Seattle; och Broad Institute of MIT och Harvard, i Cambridge, MA. Jag tror att det här främst spelar roll för att det är verkligt, säger Robert Cook-Deagan från Duke's Institute for Genome Sciences and Policy. Det är lite fantastiskt om de kan göra som de säger.
Att få sitt fullständiga genom sekvenserat är mycket mer noggrant än de skanningar som görs av företag som t.ex 23andMe (även i Mountain View) och DeCodeMe , på Island. Dessa företag erbjuder tester direkt till konsumenten av en persons DNA för mellan $399 och $985. Men de testar bara omkring en miljon genetiska markörer av de sex miljarder nukleotider som finns inuti mänskliga celler.
Complete Genomics grundades 2006 och använder teknologi som främst utvecklats av chief scientific officer Radoje Drmanac, en nyckelforskare för Department of Energy under Human Genome Project och en av grundarna av Hyseq, ett genupptäckande och läkemedelsföretag. Tekniken använder array-chips som är extremt täta och använder kemikalier för att separera DNA:t, speciella enzymer för att sammanfoga dem och avbildningsmetoder för att identifiera dem – patenterade processer som Reid säger har dramatiskt minskat kostnaderna.
Men Complete Genomics handlar inte i sig om genetisk forskning. Istället, säger Reid, är det en dataleverantör. Vi är fullständiga agnostiker när det gäller vad datan används till, säger Reid.
Företagets affärsmodell innebär att sälja dess genomiska data och analys, snarare än dyra sekvenserare och andra instrument. Vår process kommer att öppna upp denna vetenskap för ett brett spektrum av forskare som nu inte har råd med de dyra instrumenten, säger Reid.
Complete Genomics har gått in i ett utrymme som håller på att bli vitglödgat av konkurrens när företag kämpar för att tillhandahålla en ny generation av sekvenseringsverktyg. Den gångna sommaren tillkännagav Illumina sin egen fullgenomsekvenseringstjänst för $48 000. Andra rivaler inkluderar Knome , baserad i Cambridge, MA, och Pacific Biosciences från Menlo Park, CA, som har en ny plattform som använder nanoteknologi och lasrar för att sekvensera DNA som kommer att lanseras nästa år.
Det är också fortfarande oklart vad Complete Genomics kommer att göra med all data som kommer att produceras. Som en del av sitt paket erbjuder företaget att kommentera ett genom med kända genetiska markörer som hämtats från offentliga onlinedatabaser och från insikter från processen att sammanställa genom. Men det finns fortfarande ett stort gap mellan sekvenserares förmåga att ta bort DNA och förmågan att ta reda på vad all denna data betyder. Funktionen för det mesta av det mänskliga genomet förblir ett mysterium, liksom effekten av variation i DNA på egenskaper och sjukdomar.
Om forskningsfasen fortfarande är embryonal ligger den kliniska fasen, där data översätts till applikationer som läkare och patienter kan använda, ännu längre fram i tiden. Förväntningarna måste vara realistiska om vad som kan levereras till kliniken, säger Reid, även om han förutspår att vissa upptäckter kommer att ha snabbare ledtider från fullgenomskanning till klinik.