Knome-programvaran ger betydelse av genomet

Ett genomanalysföretag som heter Knome introducerar programvara som kan hjälpa läkare och annan medicinsk personal att identifiera genetiska variationer i en patients genom som är kopplade till sjukdomar eller läkemedelssvar. Den här nya produkten, som för närvarande endast är tillgänglig för utvalda medicinska institutioner, är en patientfokuserad spin på Knomes befintliga produkter riktade till forskare och läkemedelsföretag. Knome-mjukvaran förvandlar en patients råa genomsekvens till en medicinskt relevant rapport om sjukdomsrisker och läkemedelsmetabolism. Mjukvaran kan köras inom en kliniks eget nätverk – snarare än i molnet, som är fallet med vissa genomtolkningstjänster – vilket håller informationen privat.

Framsteg inom DNA-sekvenseringsteknologi har kraftigt minskat mängden tid och pengar som krävs för att identifiera alla tre miljarder baspar av DNA i en persons genom. Men användningen av genomisk information för medicinska beslut är fortfarande begränsad eftersom processen skapar så stora mängder data. För mindre än fem år sedan skapade Knome, baserat i Cambridge, Massachusetts, rubriker genom att erbjuda vad som då verkade vara ett lågt pris - $350 000 - för ett genomsekvenserings- och profileringspaket. Samma tjänst kostar nu bara några tusen dollar.

Idag har genomprofilering två huvudsakliga användningsområden på kliniken. Det är en del av sökandet efter orsaken till sällsynta genetiska sjukdomar, och det genererar tumörspecifika profiler för att hjälpa läkare att upptäcka svagheterna hos en patients speciella cancer. Men inom några år kan tekniken gå bortom sällsynta sjukdomar och cancer. Informationen från en patients arvsmassa kan förklara uppkomsten av specifik sjukdom, kan hjälpa till att spara kostnader genom att tillåta läkare att förbehandla framtida sjukdomar, eller kan förbättra effektiviteten och säkerheten för mediciner genom att tillåta läkare att ordinera läkemedel som är anpassade till en persons förmåga att metabolisera läkemedel.

Men att reta ut relevant genetisk information från en patients genom är inte trivialt. Att hitta den speciella genetiska varianten som orsakar en specifik sjukdom eller läkemedelssvar kan kräva expertis från många discipliner – från genetik till statistik till mjukvaruteknik – och mycket tid. I en given patients genom kommer miljontals platser i det genomet att skilja sig från referensstandarden. De allra flesta av dessa skillnader, eller varianter, kommer inte att vara relaterade till en patients medicinska tillstånd, men att fastställa det kan ta mellan 20 minuter och två timmar för varje variant, säger Heidi Rehm , en klinisk genetiker som leder laboratoriet för molekylär medicin vid Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine i Boston, och som snart kommer att tjänstgöra i den kliniska rådgivande styrelsen för Knome. Om du skalar det till ... miljontals varianter blir det omöjligt.

Ett mjukvarupaket som Knomes kan hjälpa till att förminska listan baserat på faktorer som sjukdomstyp, arvsmönstret i en familj och effekterna av givna mutationer på gener. Andra företag har introducerat webb- eller molnbaserade tjänster för att utföra en sådan analys, men Knomes mjukvarusvit kan fungera inom ett sjukhuss nätverk, vilket är ytterst viktigt för integritetsrelaterade sjukhus.

Den största fördelen med den utbredda användningen av genomik på kliniken kommer från den kliniska intelligens som läkare får från nätverk av patientdata, säger Martin Tolar, VD för Knome. Information om sambandet mellan vissa genetiska varianter och sjukdoms- eller läkemedelssvar kunde anonymiseras – det vill säga ingen specifik patient kunde kopplas till data – och delas mellan stora sjukhusnätverk. Knomes programvara kommer att göra det enkelt att dela den typen av information, säger Tolar.

I framtiden kan du vara i en situation där din läkare kommer att kunna ta fram den mest lämpliga informationen för ditt specifika fall som faktiskt leder till rekommendationer om droger och så vidare, säger han.

Dölj