Kinas BGI säger att det kan sekvensera ett genom för bara 100 $

sequencer MGI

Med hjälp av teknologi som ursprungligen förvärvades i USA, säger den kinesiska genjätten BGI Group att den kommer att göra genomsekvensering billigare än någonsin, och för första gången bryta barriären på $100.

Shenzhen-företaget säger att den låga kostnaden kommer att vara möjlig med ett 'extremt' DNA-sekvenseringssystem som det planerar att erbjuda som kan avkoda genomet för 100 000 människor om året.

Kravet, framställt idag kl en DNA-teknikkonferens i Marco Island, Florida, skulle kunna intensifiera konkurrensen mellan BGI och Illumina, det kaliforniska företaget vars snabba instrument har dominerat gensekvenseringsscenen i mer än ett decennium.

Jag tror att det finns en viss naturlig skepsis om huruvida det verkligen är på riktigt, säger Stacey Gabriel, chef för genomikplattformen vid Broad Institute i Cambridge, Massachusetts. Men om det är $100, skulle det vara flera gånger billigare. Det är lite surr eftersom det inte har varit något stort sekvensmeddelande på ett par år.

Sedan det första mänskliga genomet avkodades 2003 har kostnaderna sjunkit hastigt. För ett decennium sedan kostade avkodning av en persons genom cirka 50 000 dollar. Idag är kostnaden (mest för kemikalier) cirka 600 USD för de största sekvenseringscentren.

För att nå ett ännu lägre märke kommer BGI:s nya system att använda en robotarm och ett rum fullt av kemiska bad och bildbehandlingsmaskiner. Det kommer att erbjudas som en skräddarsydd uppsättning senare i år till stora centra som är involverade i kartläggning av DNA från stora populationer eller i cancerforskning med hög genomströmning.

Dessa system skulle prioriteras för riktigt storskalig populationsgenetik, miljonpersoners projekt, säger Rade Drmanac, chief scientific officer för Complete Genomics, en division av BGI Group i San Jose, Kalifornien, som utvecklade den nya tekniken.

Kinas rivalitet

BGI grundades för två decennier sedan under Kinas deltagande i Human Genome Project. Sedan dess har det förvandlats från ett forskningsinstitut som avkodade DNA från pandor och risväxter till ett vidsträckt konglomerat, aktivt inom djurkloning, hälsotester och kontraktsforskning.

Även om BGI inte har meddelat några kunder för systemet, känt som DNBSEQ-TX, kan anspråket på 100 dollar återuppstå oro för att USA kan ha fumlat ett tekniskt försprång genom att låta det kinesiska företaget förvärva Complete Genomics 2012.

Complete var en kämpande startup som strävade efter innovationer gjorda av Drmanac, en serbisk emigrant med en historia av smarta idéer för DNA-sekvensering. Men företaget behövde mer investeringar och kunde ännu inte konkurrera med Illumina, så det accepterade BGI:s erbjudande om köp av rabattfack på cirka 120 miljoner dollar.

Vid den tiden försökte Illumina bryta affären och liknade transaktionen med att sälja Kina formel för Cola . Den begärde att handelsdepartementet skulle blockera övertagandet av nationella säkerhetsskäl, med hänvisning till risken för att ett utländskt företag skulle få tag i amerikanernas DNA-data.

Affären gick dock igenom, trots Illuminas försök att göra det eliminera sin närmaste konkurrent, som BGI:s chefer uttryckte det.

De två företagen fortsätter att driva och parera med patenträttsliga stämningar. Var och en anklagar den andra för att använda proprietär teknologi och tills förra veckan hade BGI inte erbjudit sig att sälja sina instrument på den amerikanska marknaden. Den har en befintlig line-up av fyra produktmodeller, som kostar upp till 1 miljon dollar och säljs av ett dotterbolag som heter MGI .

Hur det fungerar

Modern ultrasnabb sekvensering fungerar genom syntes. Det vill säga, en persons genom bryts upp i miljarder korta DNA-sträckor och fångas på ytan av ett chip. Sedan läggs färska DNA-kemiska bokstäver till, som paras ihop längs dessa fragment. Processen bygger gradvis upp, eller syntetiserar, matchande strängar av genetisk information.

Genom att detektera ordningen som bokstäver läggs till bestämmer maskinerna sekvensen för dessa miljarder fragment. Datan pusslas sedan ihop igen på en dator för att producera en fullständig karta över en persons genom.

Genom att använda sin egen version av sekvensering genom syntes, introducerade Illumina ett genom 1 000 dollar 2014 och tre år senare hävdade att det så småningom kunde sänka priserna till $100. Men det har det inte gjort än.

Företaget har tittat efter när vi tycker att tiden är rätt, sa vd Francis deSouza till investerare förra året.

Nu kan BGI vara den som sätter priser. I februari började ett nystartat företag i Boston, Nebula Genomics, bjuda in konsumenter att bli sekvenserade för bara $299 . Det låga priset för dess personliga genom-erbjudande är möjligt eftersom Nebula skickar kindpinneprover till ett BGI-labb i Hong Kong för att avkodas.

Under de senaste fem åren har kostnaden för genomsekvensering hållits på 1 000 dollar. Jag tror inte att det beror på teknisk stagnation, utan för att Illumina har monopol, säger Dennis Grishin, medgrundare av Nebula.

Kostnadsminskningen i BGI-systemet uppnås genom att använda ett enormt chip i frisbeestorlek, vars element är bara 500 nanometer från varandra, och genom att använda en robotarm för att sänka chipet i kemiska bad som kan återanvändas. Vi får dubbelt så mycket DNA på ytan och tre gånger mindre reagensanvändning på grund av doppningen, säger Drmanac.

Prototypsystemet har inget listpris eftersom det kommer att tillverkas på beställning endast för de största genetikcentra. Det kommer att ta tre hela dagar att slutföra en körning, men kommer att slå av 700 genom åt gången, säger Drmanac.

Obegränsad sekvensering

Det är inte säkert hur stort intresse det kommer att finnas för Drmanacs super-sequencer. Enligt Broad Institutes Gabriel finns det just nu varken finansiering eller efterfrågan i USA för ett enda center för att sekvensera 100 000 genom per år.

Det kan dock ändras eftersom ett stort initiativ tar form. Till exempel har ett projekt finansierat av National Institutes of Health, All of Us, för avsikt att skapa en hälsodatabas som innehåller sekvensen av en miljon amerikaner som är frivilliga. Storbritannien sekvenserar redan 500 000 personer som en del av sitt eget nationella program.

Om genomsekvensering blir ännu billigare kan det driva på användningen av nya tidig upptäckt blodtester för cancer och mätningar av människors mikrobiomer (deras tarmbakterier), applikationer som också är beroende av DNA-sekvensering med hög genomströmning. I Kina används redan versioner av Dramnacs teknologi för att utföra prenatala tester på miljontals kvinnor.

I Kina finns det 20 miljoner nyfödda per år. Väldigt snabbt kommer de att screena varje gravid kvinna, säger han. Jag vill driva detta till obegränsad sekvensering, av miljarder människor.

BGI, som använder sloganen Omics för alla på sin hemsida , är känslig för att i första hand ses som en kinesisk operation, vilket kan trassla in det i handels- och nationella säkerhetstvister.

Men Drmanac säger att han inte är ledsen att Complete Genomics såldes till BGI, ett företag som han säger tänker långsiktigt och inte har en kortsiktig Wall Street-vy.

Jag är en världsmedborgare och en vetenskapsman som kämpar för vetenskapens framväxt, säger han. Jag är verkligen glad att vi slogs samman med BGI på grund av deras strävan att föra ut denna teknik till alla. De vill lösa de stora problem som genomik kan göra, och det enda sättet är att göra det överkomligt.

Dölj