Kan CRISPR rädda Ben Dupree?

Vid 24 års ålder har Benjamin Dupree överlevt många personer med Duchennes muskeldystrofi. Det diagnostiserades för 15 år sedan, efter att han kämpat för att ta sig upp för trappan utan att använda räcket. Läkare säger att sjukdomen är dödlig, men de berättar mindre om att leva med den. Om tjejerna som inte ser förbi din rullstol, eller hur telefonen slutar ringa. Det är du och mamma som räknar födelsedagarna och kommer på vad ni inte kan göra i år. Dupree säger att han klarade sig på gymnasiet, men i college depression grep honom. Jag visste inte hur jag skulle kunna fortsätta, säger han.

Problemet är att Duprees kropp inte gör dystrofin, ett protein i muskelfibrer som fungerar som en stötdämpare. Utan det förvandlas dina biceps, vadmuskler och diafragma långsamt till en fettliknande substans. Du hamnar på en ventilator, och sedan stannar ditt hjärta. Dystrofin tillverkas av en gen som är bland de största i det mänskliga genomet. Den består av 79 komponenter som kallas exoner, var och en en instruktion för en ingrediens i proteinet. Duprees problem, berättade han för mig, är en pseudo-exon – det är som om någon mitt i detta episka recept hade lagt till en felaktig instruktion som lyder: Stop the cooking. Det finns tusentals sätt som en gen av den här storleken kan gå fel, och Duprees mutation - en enda bokstav i DNA som läser 'G' istället för 'T' - är unik, så vitt forskarna vet.

Den här historien var en del av vårt novembernummer 2016

• Se resten av frågan
• Prenumerera

Dupree, som studerade biokemi och hoppas kunna bli en genetisk rådgivare, har ibland föreställt sig hur livet skulle se ut om det lilla felet inte fanns där. För ett år sedan, i december, fick han veta hur en teknologi som heter CRISPR kan göra det möjligt. En vetenskapsman vid namn Eric Olson hade begärt lite av Duprees blod några månader tidigare, och Dupree hade gått med på det. Snart rullade han genom labbet på sin TiLite-rullstol så Olson, en biolog vid University of Texas Southwestern Medical Center, kunde visa honom resultaten – och vad vissa forskare nu förutspår är det mest sannolika sättet att bota Duchenne.

Med hjälp av CRISPR, som gör det möjligt att klippa upp DNA på en exakt vald plats, hade ett team på sjukhuset modifierat hans celler i en skål, genom att skära igenom den extra exonen. När DNA bryts på detta sätt springer en cell för att göra en reparation, men den naturliga reparationsprocessen gör vanligtvis ett litet fel. Detta gör att de oönskade genetiska instruktionerna blir obegripliga. Redigeringsprocessen krävde bara ett enda steg och hade tagit tre dagar. På en bild tagen med ett mikroskop var hans celler grumlade med gröna puffar av perfekt dystrofin.

Debbie Dupree och hennes son, Benjamin, 24, som har Duchennes muskeldystrofi. Ben har frivilligt anmält celler för genredigeringsexperiment.

Jag försöker vara realistisk med mina förväntningar, säger Dupree. Men det gav mig en känsla av 'Wow, det här är här.'

Potentialen att exakt och enkelt redigera alla genom med CRISPR förändrar vårt sätt att tänka om naturen. CRISPR-tekniken liknas ofta vid en sök- och ersätt-funktion för DNA. För laboratorieforskare kan det bättre jämföras med upptäckten av brand. Varje dag publicerar de i genomsnitt åtta vetenskapliga artiklar som beskriver nya användningar av tekniken – eller bara reflekterar över dess exponentiellt expanderande möjligheter, som designerbebisar konstruerade med önskvärda egenskaper och myggor med DNA programmerat att få dem att dö ut.

Ben Dupree lagar mat i sitt hem nära Dallas. Muskeldystrofi har försvagat hans ben så att han inte kan gå.

Bland dessa möjligheter är chansen att få slut på smärtan och lidandet för människor som Dupree CRISPRs mest övertygande, om än avlägset, löfte. I laboratorieexperiment i ett tidigt skede visar akademiska forskare att genredigering erbjuder nya sätt att attackera cancer, att slå ut hiv- och hepatitinfektioner, till och med för att vända blindhet och dövhet. Företagen ligger inte långt efter. Tre startups i Boston-området har redan samlat in 1 miljard dollar och samarbetat med några av världens största läkemedelsföretag, som Bayer och Novartis. Ingen av oss kan förutse var den här tekniken kommer att hamna, säger Olson. Jag arbetar under förutsättningen att det kommer att ta oss längre än vi kan föreställa oss.

Forskare känner till genfelen som orsakar cirka 5 000 ärftliga sjukdomar, och sekvenseringslaboratorier upptäcker cirka 300 fler varje år. Vissa är en-på-en-miljard-syndrom. Duchenne är i den andra ytterligheten; det är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna som drabbar 1 av 4 000 pojkar. Flickor drabbas sällan och i mindre grad.

Jag försöker vara realistisk ... Men det gav mig en känsla av 'Wow, det här är här.'

Genredigering kan vara ett sätt att radera sådana sjukdomar, med en engångs, permanent förändring av en persons DNA. Det är ett steg bortom konventionell genterapi - den 30-åriga idén att infoga hela ersättningsgener i en persons celler, vanligtvis med hjälp av ett virus. Det tillvägagångssättet är opraktiskt för vissa sjukdomar. Genen för dystrofin, till exempel, är för stor för att passa in i ett virus, vilket CRISPRs DNA-klippande proteiner kan. Och ibland måste en defekt gen som gör skada tystas, så det hjälper inte att lägga till en ny. CRISPRs förmåga att ta bort och byta ut genetiska bokstäver gör ett stort nytt utbud av behandlingar möjligt. Vissa läkare kallar nu CRISPR genterapi 2.0.

För att vara säker, har även genterapi 1.0 ännu inte kommit helt fram. Efter 30 års forskning lär sig forskare fortfarande hur man använder virus för att flytta genetiska instruktioner in i en levande persons celler. Endast två genersättningsbehandlingar för ärftlig sjukdom har någonsin godkänts, båda i Europa. Men Olson säger att han är övertygad om att CRISPR är det mest rimliga sättet att stoppa Duchenne. Tidigt i år visade han att han kunde reparera mutationer hos möss med muskeldystrofi efter att ha skickat virus fyllda med CRISPR-ingredienser i deras ådror. En mus är inte en pojke, men vi tror att vi vet exakt vad som måste göras, säger Olson. Om det fungerar, tillägger han, är det här ett botemedel, inte en behandling.

Eric Olson, expert på genteknik vid UT Southwestern, började använda CRISPR för tre år sedan för att utveckla en behandling för muskeldystrofi.

Olson säger att det allra första mänskliga testet av en CRISPR-terapi på en patient med Duchenne kan börja om två år, i vad som skulle vara en liten, utforskande klinisk prövning som involverade bara ett fåtal pojkar. I samarbete med Jerry Mendell från Nationwide Children's Hospital i Ohio, ett centrum för genterapistudier, förväntar de sig att ge behandlingen till apor under de kommande 12 månaderna, ett förspel till mänskliga tester. Forskarna kommer också att undersöka om CRISPR-genterapin har oväntade effekter. Oavsiktliga redigeringar är ett särskilt problem.

Dupree, som följer händelserna i labbet, säger att han inte förväntar sig mycket av sig själv. Han vet att studierna kan ta år, och eftersom hans mutation är unik, skulle han behöva en terapi skräddarsydd just för honom. Jag är mer exalterad över konsekvenserna vetenskapligt än någon behandling för mig, säger han. Men hans mamma, Debbie Dupree, säger att chattforum och Facebook-sidor där föräldrar samlas redan tänds med frågor. Det pratas mycket. Folk vill veta när det blir tillgängligt, säger hon.

Duchenne-patienter och deras familjer kommer inte att vara de enda som oroligt ställer den frågan. Otaliga andra som står inför dödliga cancerformer eller HIV, såväl som sicklecellanemi och många andra genetiska sjukdomar, skulle snart kunna se ödet för dessa CRISPR-förändrade celler i Olsons labb. Är de början på en ny era av medicin eller bara ytterligare ett lovande forskningsresultat som aldrig kommer att ta sig ur labbet? I synnerhet kommer forskarna att behöva lösa nästa utmaning: säkert och effektivt redigera DNA i celler i hela en människokropp, och därmed förvandla CRISPR från ett ovärderligt labbverktyg till ett medicinskt botemedel.

Ta bort sjukdomar

CRISPR utvecklades inuti bakterier, över miljardårsperioder, som en form av immunitet mot virus. Bakterier samlar in och lagrar korta DNA-bitar från virus som har invaderat dem, och fördelar segmenten genom sitt eget genom i ett mönster som kallas klustrade, regelbundet mellanliggande korta palindromiska upprepningar – termen som ger CRISPR dess akronym. När de återinfekteras med ett av dessa virus, kan bakterier skapa kopior av dessa genetiska utdrag, som zippar ihop bokstav för bokstav med det nya virusets DNA - signalerar till ett specialiserat skärenzym att det ska fästa sig och stängas, tångliknande, på viruset. genomet och avskilja det.

Intresset just nu är otroligt. Förut var ingen intresserad. Ingen brydde sig.

År 2013 visade team av forskare i Boston, Berkeley och Seoul separat att denna naturligt förekommande bakteriella immunprocess kunde förenklas och återanvändas för att skära DNA i mänskliga celler. Även om forskare tidigare hade skapat genredigerande proteiner, var dessa svåra att designa och bygga jämfört med den lösning som bakterier hade utarbetat. Istället för version 2 eller version 3 var det version tre biljoner, säger Tom Barnes, chefsforskare för CRISPR-startupen Intellia Therapeutics i Cambridge, Massachusetts. Och det gick från att inga labb arbetade med det till att alla arbetade med det.

Intellia är en av en trio av startups som har etablerat sig runt Boston och samlat in cirka 300 miljoner dollar var för att skapa CRISPR-behandlingar; de andra är Editas Medicine och CRISPR Therapeutics. Barnes säger att CRISPR avsevärt förenklar genredigering på grund av hur skärningen fungerar. Precis som bakterier upptäcker och skär det virala genetiska materialet, kan CRISPR nollställa specifika delar av mänskligt DNA. De enda ingredienser som behövs är ett redigeringsenzym – ett som heter Cas9 används oftast – och en kort guide, eller längden på genetiska bokstäver, för att tala om var den ska klippa.

Det verkar enkelt, men att använda det för att skapa mänskliga behandlingar är allt annat än. Och det finns ett problem som ofta förbises: redigering är lite av en felaktig benämning. Forskare har bemästrat att skära i DNA, vilket ger dem något som liknar en raderingsnyckel för gener, utöver tilläggsfunktionen som traditionell genterapi erbjuder. Men de kan inte lika lätt skriva om gener bokstav för bokstav, en aspekt av tekniken som fortfarande utvecklas. För närvarande begränsar det dem mest till situationer där det är användbart att ta bort gener – eller delar av dem. Duchenne är en av dem. En annan är sickle-cell disease, ett tillstånd som i USA mest drabbar afroamerikaner. Medicinska forskare har gett det relativt lite uppmärksamhet tidigare, men det finns ett uppenbart DNA-snitt som kan lösa det, vilket betyder ett potentiellt elegant botemedel. Nu säger Mitchell Weiss, en hematolog som behandlar människor med sickle-cell på St. Jude Children's Research Hospital i Memphis, att alla genredigeringsföretag ringer honom. Intresset just nu är otroligt, säger han. Förut var ingen intresserad. Ingen brydde sig. Men de behöver ett principbevis, och det här är bra.

Förutom att hitta den typ av genetiska problem som CRISPR erbjuder en lösning på, behöver företag ett sätt att få in CRISPR-instruktionerna i kroppen. De flesta räknar med virus för det jobbet, men Intellias strategi är att paketera CRISPR till fettklumpar som leverceller suger upp, precis som om de vore kolesterol. I augusti, vid det årliga CRISPR-mötet i Cold Spring Harbor, New York, visade forskare från företaget att de med en enda dos kunde förändra genomet hos minst hälften av cellerna i en muss lever. Om Intellia framgångsrikt kan redigera leverceller hos en person, kan det låta företaget behandla en mängd tidigare oåterkalleliga metabola tillstånd som en form av ärftlig amyloidos, där smärtsamma plack byggs upp i kroppen.

Vad som är uppenbart är att det blir lättare att få CRISPR att fungera i vissa delar av kroppen än andra. Den enklaste uppgiften är förmodligen att radera gener i blodkroppar, eftersom dessa celler kan tas bort från en patient och sedan läggas tillbaka. Redan har ett kinesiskt läkemedelsföretag inlett en studie för att skapa överladdade immunceller för att bekämpa cancer, och forskare vid University of Pennsylvania har tillkännagivit liknande planer med ekonomiskt stöd från miljardären Internetentreprenören Sean Parker.

En tidslinje för genetisk modifiering

• 1971–'73:

  Utveckling av rekombinant DNA gör det möjligt för forskare att klippa och klistra in gener i bakterier.

• 1978:

  Ett team på Genentech lägger till den humana insulingenen till bakterier och lanserar bioteknikindustrin.

• 1990:

  Läkare i Pennsylvania försöker genterapi på en fyraårig flicka. En gen läggs till hennes kropp med hjälp av ett virus.

• 1999:

  Tonåringen Jesse Gelsinger är den första personen som dör i ett genterapiexperiment. Det kommersiella intresset avtar dramatiskt.

• 2009:

  Det amerikanska bioteknikföretaget Sangamo Biosciences inleder ett försök att bota hiv med blodceller från vilka det för första gången har raderat en mänsklig gen.

• 2013:

  Forskare i USA och Sydkorea demonstrerar CRISPR som en ny, mycket enklare metod för att förändra mänskliga gener. Editas Medicine grundas i Boston för att utveckla CRISPR-behandlingar.

• 2014:

  Genom att lägga till CRISPR till muskelceller i en labbskål eliminerar ett team vid Duke University en mutation som orsakar Duchennes muskeldystrofi.

• 2015:

  Kinesiska forskare redigerar DNA från mänskliga embryon. Inom några månader fördömer världens vetenskapsmän som oansvarigt varje försök att göra genredigerade bebisar.

• 2016:

  De första mänskliga testerna av CRISPR, som en del av cancerbehandlingar, vinner initialt godkännande i USA och Kina.

Om du letar efter genredigerings Everest, är det förmodligen att skriva om DNA i den mänskliga hjärnan - till exempel för att behandla Huntingtons sjukdom. Att redigera muskelceller ligger någonstans i mitten av svårighetsskalan. Genetiskt sett är det en bra kandidat. Även med bara en raderingsnyckel, säger Olson, kan upp till 80 procent av muskeldystrofifallen behandlas. Inledningsvis kommer redigeringsbehandlingen han arbetar med att rikta in sig på en hot spot i dystrofingenen - exon 51, där Editas också har signalerat ett intresse. Att ta bort den exonen skulle kunna behandla cirka 13 procent av Duchenne-fallen.

Det mest betydande okända är om det kommer att vara möjligt att redigera tillräckligt med muskelceller och göra tillräckligt med dystrofin i en människokropp. Jag tror att det här representerar den mest lovande strategin, säger Olson. Men det som måste gå rätt är att det måste vara effektivt. Muskler, inklusive hjärtat, sätesmusklerna och biceps, utgör 40 procent av en persons kroppsmassa - miljarder och miljarder celler. Hittills har Olson i sina möss lyckats producera dystrofin i 5 till 25 procent av muskelfibrerna. Det är hälften beräkningar och hälften spekulationer, men han tror att det räcker att redigera 15 procent av muskelcellerna i en pojke för att bromsa, om inte stoppa, muskeldystrofi.

När jag senast pratade med Olson skyndade han sig till ett telefonmöte för att skapa kommersiellt stöd för hans idé att starta ett mänskligt test för en Duchenne-behandling. Han har pratat med flera företag, inklusive Editas, förmodligen den mest kända av Bostons trio av CRISPR-startups. Det har Bill Gates och Google som investerare. Och företaget, grundat av flera av uppfinnarna av CRISPR-teknologin, deklarerade också ett tidigt intresse för Duchenne, licensieringsarbete utfört vid Duke University. Men dess operativa chef, Sandra Glucksmann, sa att det inte ger uppdateringar om Duchenne-programmet.

Faktum är att Editas har legat lågt. CRISPR skulle potentiellt kunna behandla så många olika sjukdomar att företaget har varit ovilliga att meddela vad dess do-or-die-projekt kommer att vara. Och att bevisa att alla CRISPR-läkemedel är effektiva kan lätt ta ett decennium. Det sätter Glucksmann i en tuff position. På helgerna svarar hon på e-postmeddelanden från desperata föräldrar: Kan CRISPR bota mitt barn? I teorin kan svaret vara ja, men ungefär en fjärdedel av tiden har Glucksmann aldrig ens hört talas om sjukdomen tidigare. Och svaret Editas har gett till föräldrar till pojkar med muskeldystrofi har varit särskilt nedslående: jag är mycket ledsen att höra om din son. Tyvärr är vi fortfarande i de allra tidigaste stadierna av forskning.

Individuella behandlingar

En sak som redan är uppenbar är att många ärftliga genetiska sjukdomar kommer att kräva att en CRISPR-behandling anpassas till mycket specifika mutationer - de som påverkar små undergrupper av patienter eller till och med enskilda personer. Ta Dupree, som bor mindre än en mil från Olson i en förort till Dallas. Hans mutation är unik, och den är inte i närheten av exon 51, så han skulle inte bli hjälpt av den första CRISPR-behandlingen som Olson utvecklar.

Men det finns ingen tvekan i Olsons sinne att Duprees mutation också är korrigerbar, med tanke på att tekniken potentiellt kan rikta sig mot vilken plats som helst på genomet. Dupree ser nu åtminstone en glimt av en chans att någon skulle kunna göra en CRISPR-behandling bara för honom. Det ges bara en gång, och det kanske inte är så dyrt, säger han. Det fick mig att fundera på hur det skulle kunna göras, för jag ser saker närma sig.

På Torontos sjukhus för sjuka barn träffade jag dess chef för barnläkare, Ronald Cohn, som också är muskeldystrofiläkare. Cohn är säker på att med CRISPR är enstaka behandlingar möjliga och till och med sannolika. I december förra året publicerade han ett dokument som visar korrigeringar av flera sällsynta mutationer – återigen i celler i en labbskål, inklusive några tagna från ett barn med dvärgväxt och andra från en annan pojke med Duchenne. Den pojken, som heter Gavriel Rosenfeld, är son till nära vänner till Cohns i London. De driver en välgörenhetsstiftelse som Cohn ger råd.

Cohn är en nykomling i CRISPR. För några år sedan studerade han vilovilande ekorrar. De rör sig inte på månader, men deras muskler är inte sämre för det. Det är den typen av vi kanske bara hittar något tillvägagångssätt som favoriseras i grundläggande forskningslabb. Nu, med genredigering, ser han en direkt väg att bota någon han känner. Gavriel är 14, och sedan han korrigerade sina celler har Cohns labb också skapat en musmodell som delar hans mutation. Precis som Duprees är mutationen unik och inom några veckor kommer Cohns labb att börja behandla mössen.

Men vad då? Cohn säger att han inte vet. Hur skulle du ens testa ett läkemedel avsett för en person? Vem skulle betala för det? Han säger att han besökte Health Canada, landets tillsynsmyndighet, och blev tillsagd att komma tillbaka om han botade mössen. Det här kommer att kräva en betydande omtanke, säger han. Och det faktum att du och jag har det här samtalet är början på paradigmskiftet.

Pojkar med muskeldystrofi kräver åtgärder mot nya läkemedel under ett möte 2016 på U.S. Food and Drug Administration.

Cohns tillvägagångssätt att korrigera individuella mutationer har väckt förhoppningar bland föräldrar till pojkar med Duchenne. Detta är en KURA!!! skrev en på webben. Hans labb har använt CRISPR för att fixa mutationer i celler som tagits från flera pojkar han känner, och en väntelista som han har i ett kalkylblad listar för närvarande 53 barn med muskeldystrofi. Alla föräldrars föräldrar vill veta om deras barn kan få hjälp av genredigering.

Om en genterapistudie som den Olson planerar är framgångsrik, och om CRISPR når tillräckligt med muskelceller, kan det finnas ett starkt argument för att en engångsbehandling skulle fungera. När allt kommer omkring, för att sikta på en ny mutation är allt du skulle göra att justera komponenten av CRISPR som nollställer en specifik DNA-sekvens. Priset för att tillverka en enstaka dos kanske inte heller är ett hinder. Två befintliga genterapier godkända i Europa kostar 1 miljon dollar och 665 000 dollar. Även om det kostade dubbelt så skulle en engångsgenfix med CRISPR vara billigare än en livstid av kostsamma läkemedel, rullstolar och beroende.

Genom att hålla ut hoppet om individuella botemedel erkänner Cohn att han har skapat några nya problem. Han har bjudit in föräldrar till labbet och små pojkar har vacklat bland labstolarna. Men under ett tre timmar långt labbmöte i höstas beslutade han och hans elever att sluta hänvisa till Gavriels celler eller Jakes celler och istället använda numeriska kodnamn. De vet fortfarande vem som är vem, men det ger dem utrymme att vara opartiska. Jag vet i bakhuvudet, men du vill vara opartisk, sa en doktorand i labbet, Tatianna Wong, till mig. Jag kan inte arbeta med det här fallet bara för att jag tycker synd om honom. Jag har vetenskapliga frågor att svara på.

Höga förväntningar

Vissa veteraner inom genterapi himlar med ögonen när de hör vad nykomlingar tror att CRISPR kommer att göra. Jag besökte vektorutvecklingscentret i St. Jude och turnerade i ett trångt L-format labb med Byoung Ryu, en expert på att göra virus, som hackade luften ovanför hans huvud och sa, Folks förväntningar är här uppe. Ryu varnar för att grundläggande, olösta biologiska problem kvarstår. En är om redigering kommer att fungera tillräckligt ofta i celler som de i benmärgen, den typ som måste ändras för att korrigera sicklecellssjukdom. Om för få celler redigeras kommer behandlingarna inte att vara effektiva. Det är ett sifferspel, säger Ryu.

Ryu var den första anställde på ett genterapiföretag i Boston-området, Bluebird Bio, vars aktiekurs steg ner i diagrammet efter att de första patienterna inte alla svarat på samma sätt. Jag är inte negativ till CRISPR, men det finns en verklighetskontroll, säger Ryu. Det kommer inte till folk nästa år. Det fungerar i petriskålen varje gång, men mitt perspektiv är att genomredigering kan hända i framtiden men inte på kort sikt.

Det jag lärde mig om genterapi är att kaninen inte vinner loppet. Sköldpaddan vinner loppet.

CRISPRs framtid som behandling beror mycket på kompetensen hos genterapeuter som Ryu. De har gjort framsteg, men än så länge har bara två genterapier – den typ som lägger till en hel gen – nått marknaden för att ta itu med en ärftlig sjukdom. En, som heter Strimvelis, ger ett direkt botemedel mot en dödlig immunbrist och godkändes i år i Europa. Men det tog 15 år att testa det på 18 barn, och liknande försök hade misslyckats. Det jag lärde mig om genterapi är att kaninen inte vinner loppet. Sköldpaddan vinner loppet, säger Weiss, som leder St. Judes försök att tillämpa genredigering på sicklecellssjukdom.

Biverkningar kan också vara ett hinder. CRISPR har potential att orsaka oavsiktliga, oönskade redigeringar som inte skulle kunna raderas om de hamnade skrivna in i en persons genom. För närvarande förlitar sig forskare på akademiska datorprogram för att förutsäga sådana effekter. (En, underhållen vid Harvard, kallas CHOPCHOP.) Men ett program kan inte förutsäga allt. Två tidiga tester av genterapi, på 2000-talet, orsakade av misstag leukemi hos flera barn. Ingen hade förutsett den konsekvensen av att förändra genomet. Även om Olson säger att han inte har sett negativa effekter hos sina möss, tillåter han att CRISPR kan orsaka oavsiktliga förändringar i DNA som är viktiga för livet. Och att redigera miljarder enskilda celler i en persons kropp, erkänner forskare, kommer att vara det säkraste sättet att upptäcka hur CRISPR kan gå fel.

Det kan ta mycket längre tid än vi tror, ​​men förr eller senare kommer genredigering att förändra hur medicinen ser ut. Bioteknikindustrin började på 1970-talet när någon ympade insulin i E. coli, vilket visade att ett mänskligt protein kunde tillverkas utanför kroppen. Nu finns det ett sätt att ändra DNA där det ligger, inuti dina gener. När han tittade genom ett mikroskop på sina egna celler i Olsons labb, försökte Dupree inta den rationella synen: här var en lösning för nästa generation pojkar. Hans mamma har dock tillåtit sig hoppas. Jag var extatisk. Jag minns att jag tänkte 'Det här kan vara något som fungerar', säger Debbie. Duchenne är en tickande klocka. Föräldrar kan inte låta bli att göra beräkningarna: så länge till djurstudier, så många år till det första försöket på människa, så mycket mer tid tills de vet om det verkligen fungerar. Lyckligtvis är Bens sjukdom den långsamma typen. Läkarna sa att han skulle vara borta vid 19, men han är fortfarande här. Och han kanske fortfarande är här om 10 år, säger hans mamma, så att de kan prova honom.

Dölj