211service.com
Kammar journaler för forskning
När stimulansförslaget antogs förra året – som tilldelade 20 miljarder dollar för att hjälpa läkare och sjukhus att anta elektroniska medicinska journaler (EMR) – var många forskare entusiastiska över möjligheterna för medicinsk forskning. EMR:er tillhandahåller stora mängder medicinsk information som kan kammas automatiskt och användas för att ställa frågor som är för dyra eller kanske oetiska att studera i traditionella kliniska prövningar, till exempel om nyare, dyrare behandlingar är effektivare än äldre.
Det finns mycket federal finansiering just nu som stödjer utvecklingen av infrastrukturen för att utföra den typen av arbete, såväl som för att titta på jämförande effektivitetsforskning med hjälp av databaser, säger Richard Firs , en läkare vid University of Pennsylvania i Philadelphia. Men det är ett komplext och svårt problem, på vissa sätt svårare än vad folk uppskattar.
Medan idén om att använda elektroniska journaler för forskning har funnits i mer än ett decennium, har den bara nyligen börjat ta fart. Forskare och läkare letar nu igenom det växande antalet elektroniska journaler och genomiska databaser för att ta reda på hur man kan använda denna enorma medicinska resurs för att svara på ett antal frågor inom medicin, till exempel varför patienter kan svara så varierande på behandling, och hur genetik eller andra faktorer kan bidra till detta.
Det har varit nödvändigt att uppfinna nya analysmetoder för att hämta användbar data från ofta skilda databaser och för att se till att de resultat som produceras inte är partiska. Studier baserade på data från EMR är föremål för samma problem som observationsstudier, där forskare letar efter kopplingar mellan en individs naturliga beteende och deras hälsa. Det var observationsstudie som antydde att hormonersättning hos postmenopausala kvinnor minskade risken för hjärtinfarkt, medan efterföljande kliniska prövningar visade att behandlingen ökade risken för hjärtsjukdomar och stroke.
Dan Roden , en klinisk farmakolog vid Vanderbilt University, i Nashville, TN, börjar ta itu med några av dessa utmaningar i ett pilotprojekt som kopplar EMR till genomiska databaser. Medan han i slutändan vill använda EMR för att bättre förstå varför olika patienter kan reagera så olika på samma läkemedel, börjar projektet med de mest grundläggande frågorna. Vi ville fråga vilken genetisk information du skulle vilja ha tillgång till för att ta hand om någon, vilka är de informatiska utmaningarna och vilka är de etiska utmaningarna med att lagra människors information? säger Roden.
Hans team började med att bygga en DNA-databas 2007 och extrahera DNA från kliniska prover som samlats in för andra forskningsprojekt. (Tack vare hur Vanderbilts medicinska system är organiserat kan forskare använda sådana prover för flera ändamål och länka den informationen till patientens journal, samtidigt som patientens identitet förblir dold.) Teamet analyserade DNA från 10 000 personer och sökte efter 21 specifika enbokstavsvariationer som tidigare varit kopplade till olika sjukdomar. Med hjälp av en teknik som kallas naturlig språkbehandling – ett sofistikerat sätt att analysera information – utvecklade forskare en metod för att på ett tillförlitligt sätt identifiera patienter med specifika sjukdomar enbart från deras journaler. Uppgiften är mer utmanande än man kan förvänta sig; till exempel kan någon träffa en reumatolog för utvärdering utan att faktiskt ha reumatoid artrit.
Genom att söka efter genetiska variationer som är vanligare hos personer med specifika sjukdomar, bekräftade teamet ett antal tidigare identifierade gen-sjukdomslänkar. Resultaten, publiceras förra veckan i American Journal of Human Genetics, visa att den här typen av forskning kan ge användbara resultat.
Teamet har nu utökat databasen till 81 000 prover och planerar att använda den för att ställa mer komplexa frågor. Roden kommer att försöka hitta genetiska prediktorer för läkemedelssvarsspecifika variationer som förutsäger om en patient sannolikt inte kommer att svara på ett specifikt läkemedel, eller mer sannolikt att drabbas av en farlig eller försvagande biverkning. Resultatet blir en uppsättning genetiska varianter som vi tror kommer att vara viktiga att införliva i journalen, säger Roden. Vi vill kunna säga: 'Här är en person som inte svarar på betablockerare, så de borde få ett diuretikum.'
Enligt Penn's Tannen kommer det sannolikt att ta år att bygga upp de databaser som behövs för att utföra bredare klinisk forskning. Han uppskattar att en databas på cirka 50 miljoner människor är nödvändig för att ställa de typer av frågor han är mest intresserad av, till exempel om patienter äldre än 75 år reagerar på samma sätt på en viss terapi som de som är i 40-årsåldern. Det är den potentiella stora kraften i databasstudier, säger han.