211service.com
Jonathan Rothberg
Att läsa sekvensen av DNA i ett mänskligt genom kostade cirka 1 miljon dollar 2007. Nu kostar det 10 000 till 20 000 dollar. Förmågan att billigt sekvensera stora volymer DNA har redan lett till upptäckten av nya sjukdomsgener och förbättrat vår förståelse av evolution och mänsklig historia. Men Jonathan Rothberg, grundare av Ion Torrent, säger att DNA-sekvensering är på randen av en annan transformation - och den här gången kommer dess inverkan att bli mycket mer personlig.
Rothberg liknar tillståndet för genomisk teknik med det för datorer före datorer. Och på samma sätt som mikrochippet gjorde persondatorer och smarta telefoner möjliga, förutspår Rothberg, kommer Ion Torrents lilla, billiga maskin att tillåta sekvensering att sippra in i medicin, jordbruk och energi.
Den här historien var en del av vårt marsnummer 2011
- Se resten av frågan
- Prenumerera
Ion Torrents bordsmaskin kostar $49 000, ungefär en tiondel så mycket som andra nästa generations sequencers. Den använder ett engångschip på $250 som tillverkas i mikroprocessorgjuterier. Branschledaren Life Technologies förvärvade Ion Torrent för 375 miljoner dollar 2010.
Rothberg berättade nyligen BARN s biomedicinredaktör, Emily Singer, varför han har så höga förväntningar på sin produkt.
BARN : Hur kommer denna teknik att förändra medicin?
Rothberg: Det här handlar egentligen om att skapa en personlig medicin. Våra sequencers är endast för forskningsanvändning nu, men så småningom ser vi att de placeras i alla labb och i alla kliniska miljöer. Det innebär att läkare kommer att kunna använda genetisk information för att fatta beslut, som att välja läkemedel.
Eftersom det är en tiondel av kostnaden för andra teknologier och 10 gånger så snabbt, kommer det att vara en idealisk passform för medicinska miljöer, såsom kliniska genetiklabb och patologilabb. Och det fungerar i en tidsram av timmar, som matchar den tidsram för beslutsfattande som läkare ofta har.
Var tror du att tekniken kommer att användas först?
Vi ser redan att den används för cancer och infektionssjukdomar. Forskare vid Massachusetts General Hospital sätter upp ett system för att titta på 200 hot spots [regioner av DNA som har kopplats till cancer] i tumörprover, som kan användas för att fastställa potentiella behandlingar och för att förutsäga resultat.
Folk har pratat om att införliva genetiska tester i medicin i flera år, ända sedan Human Genome Project. Vad är annorlunda nu?
Detta är absolut vändpunkten. Patienter kommer att vara lika benägna att få sina genom sekvenserade som de kommer att få MRI eller CT-skanningar. Och sekvensering berättar inte bara var du är; det kan berätta om framtiden. Du kan se om du är disponerad för sjukdomar.
Hur fungerar det?
Vårt chip är upplagt som ett bildchip i en digitalkamera, med miljontals sensorer som direkt upptäcker förändringar i kemiska signaler. Över varje sensor tillverkar vi lite väl. Var och en av dessa brunnar är en oberoende sekvenseringsmaskin. En del av DNA av intresse går in i var och en av dessa brunnar. Varje gång en bas [eller DNA-bokstav] införlivas i den växande DNA-strängen frigör den en väteatom, som sensorerna upptäcker. Det är ungefär som världens minsta pH-mätare.
Andra maskiner på marknaden kan analysera mer DNA än ditt. Är inte det ett problem för Ion Torrent?
När du tittar på vår personliga genommaskin, tittar du på motsvarigheten till det första tv-spelet. Tänk på hur Pong såg ut och tänk sedan på hur Xbox ser ut. Under de närmaste åren kommer du att se denna transformation [i sekvensering].
Just nu kan vi passa 40 maskiner [vilket betyder de individuella sensorerna som upptäcker DNA-bokstäver] på ett människohår. Om vi gör flis i ett nytt gjuteri, snarare än det gjuteri vi använder nu, kan vi montera 4 000 maskiner på ett hårstrå. Och vi kan gå ännu tätare. Minneschips har miljarder celler, och det finns inget som hindrar oss från att göra detsamma. Vi planerar att tillverka sensorer som direkt kan detektera miljarder samtidiga sekvenseringsreaktioner.
Du har ännu inte sekvenserat ett fullständigt mänskligt genom – spelar det någon roll?
Vi fick reda på att 80 procent av labben idag vill sekvensera uppsättningar av gener, från en till 500 gener – inte exomer [den del av genomet som motsvarar gener] eller genom. Det första chippet är designat för den marknaden. De diagnostiska proverna är enorma möjligheter. [Kliniska laboratorier] gör 25 000 till 100 000 prover där de vill sekvensera 10 till 500 gener. För HIV sekvenserar du [särskilda] virala gener en miljon gånger för att se om viruset har blivit resistent mot vissa läkemedel.
Du har grundat ett antal sekvenserings- och genomikföretag. Vilken var din vägledande princip för Ion Torrent?
Vi tog samma inställning som datorkillarna. Istället för ett stort, dyrt instrument som är svårt att bygga, skicka och ställa in, siktade vi [på något mer som] en persondator som vem som helst kunde ställa in och använda.