J. Craig Venter erbjuder DNA-data till konsumenter

För femton år sedan spenderade den vetenskaplige anstiftaren J. Craig Venter 100 miljoner dollar för att tävla mot regeringen och sekvensera ett mänskligt genom, som visade sig vara hans eget. Nu, med en sydafrikansk sjukförsäkring, säger entreprenören att han kommer att sekvensera de medicinskt viktiga generna hos sina kunder för bara 250 dollar.

J. Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), startupen Venter som lanserades i La Jolla, Kalifornien, för 18 månader sedan, driver nu vad som utses som världens största DNA-sekvenseringslabb. Det syftar till att ta itu med en miljon genom inom fyra år, för att skapa en gigantisk privat databas med DNA och medicinska register.

I ett steg mot att bygga upp databasen säger Venters företag att det har ingått ett avtal med det sydafrikanska försäkringsbolaget Discovery för att delvis avkoda sina kunders genom, och returnera informationen som en del av detaljerade hälsorapporter.

Affären är en räddning i den växande kampen för att försöka föra DNA-data till konsumenter genom nya vägar och genom att subventionera kostnaden för sekvensering. Det verkar vara den första stora affären med en försäkringsgivare som erbjuder bred tillgång till genetisk information på kommersiell basis.

Jonathan Broomberg, VD för Discovery Health, som försäkrar fyra miljoner människor i Sydafrika och Storbritannien, säger att genomtjänsten kommer att göras tillgänglig som en del av ett hälsoprogram och att Discovery kommer att betala hälften av $250, med individuella kunder som täcker resten. Gendata skulle återlämnas till läkare eller genetiska rådgivare, inte direkt till individer. De insamlade uppgifterna, som kallas exom, är cirka 2 procent av genomet, men inkluderar nästan alla gener, inklusive stora cancerriskfaktorer som BRCA-gener, såväl som känslighetsfaktorer för tillstånd som tjocktarmscancer och hjärtsjukdomar. Vanligtvis kostar BRCA-testet på egen hand allt från $400 till $4 000.

Jag hoppas att vi får ett riktigt genombrott inom området personlig friskvård, säger Broomberg. Min rädsla skulle vara att folk är rädda för detta och inte vill ha informationen – eller att det till och med i det här priset fortfarande är för dyrt. Men vi är optimistiska. Han säger att han förväntar sig att så många som 100 000 personer ska gå med under flera år.

Venter grundade Human Longevity med Rob Hariri och Peter Diamandis (se Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project ), främst för att samla världens största databas med mänsklig genetisk och medicinsk information. Förhoppningen är att använda den för att reta ut genernas roll i alla sjukdomar, tillåta korrekta förutsägelser om människors hälsorisker och föreslå sätt att undvika dessa problem. Min uppfattning är att vi känner till mindre än 1 procent av den användbara informationen i det mänskliga genomet, säger Venter.

Företaget började i år ackumulera genom genom att erbjuda att sekvensera dem för partners inklusive Genentech och Cleveland Clinic, som behöver data för forskning. Venter sa att HLI håller en avidentifierad kopia tillsammans med information om patienternas hälsa. HLI kommer också att behålla kopior av sydafrikanernas DNA-information och ha tillgång till deras försäkringsregister.

Det kommer att föra in ganska mycket afrikanskt genetiskt material i den globala forskningsbasen, vilket har saknats, säger Broomberg.

Avtal med andra försäkringsbolag kan följa. Venter säger att endast med enorma antal kommer det exakta förhållandet mellan gener och egenskaper att bli tydligt. Till exempel påverkas höjden - till stor del av hur lång en persons föräldrar är - förmodligen av minst hundratals gener, var och en med en liten effekt.

Med hänvisning till liknande mål sa den amerikanska regeringen i år att den skulle sammanställa en studie av en miljon människor under Obamas initiativ för precisionsmedicin (se U.S.A. för att utveckla DNA-studie av en miljon människor), men det kanske inte går lika snabbt som Venters ansträngning.

En MRI-skanner för hela kroppen vid hälsokärnan i Human Longevity, där den erbjuder 25 000 $ medicinska genomgångar.

HLI har satt ihop ett team av maskininlärningsexperter i Silicon Valley, ledda av skaparen av Google Translate, för att bygga modeller som kan förutsäga hälsorisker och egenskaper från en persons gener (se Three Questions for J. Craig Venter). I ett inledande projekt, säger Venter, har frivilliga fått sina ansiktsdrag kartlagda i detalj och företaget försöker visa att det kan förutsäga från gener exakt hur människor ser ut. Han säger att projektet är oavslutat men att bara utifrån den genetiska koden kan HLI redan beskriva färgen på dina ögon bättre än vad du kan.

Venter sa också att företaget i oktober kommer att öppna en hälsokärna vid sitt La Jolla-huvudkontor, med utökade genetiska tjänster och hälsotjänster riktade till självförsäkrade chefer och idrottare. Centret, det första av flera han hoppas kunna öppna, kommer att utföra en fullständig analys av patienternas genom, sekvensera deras tarmbakterier eller mikrobiom, analysera mer än två tusen andra kroppskemikalier och genomgå en MRI-skanning av hela kroppen. Som en verkställande fysisk på steroider, säger han.

Hälsokärntjänsten kommer att kosta 25 000 dollar. Dessa individer skulle också bli en del av databasen, sa Venter, och skulle få ständiga uppdateringar när upptäckter görs.

Även om kvaliteten på Venters vetenskap inte råder mycket tvivel, är detta första gången sedan han var läkare i Vietnam som han delar ut medicin direkt. Jag tycker att det är ett bra koncept, säger Charis Eng, ordförande för Cleveland Clinics Genomic Medicine Institute, som samarbetar med Venters företag. Men vi som praktiserar genommedicin – vi säger att HLI absolut inte har någon erfarenhet av patientvård. Jag vill injicera försiktighet: det måste vara både medicinskt och vetenskapligt.

Venter har en historia av att sälja stora koncept till investerare och sedan använda sina pengar för att bedriva spännande, men inte nödvändigtvis lönsam, vetenskap. 1998 bildade han Celera Genomics för att privat sekvensera det mänskliga genomet, men han blev senare uppstartad som dess president när dess affärsinriktning ändrades. Ekonomin i hans nuvarande plan är också osäker. Venters pitch är att han med tiotusentals och i slutändan en miljon genom kommer att avslöja den sanna innebörden av varje persons DNA-kod. Men alla dessa upptäckter ligger i framtiden.

Och till en kostnad av cirka 1 000 till 1 500 $ vardera, en miljon fullständigt sekvenserade genom sammanlagt till en kostnad på mer än en miljard dollar. HLI har hittills samlat in 80 miljoner dollar, men Venter säger att han nu träffar investerare för att få in mycket större summor.

Venter säger att han avser att erbjuda flera andra vanliga typer av tester, inklusive screening före befruktning för föräldrar (för att lära sig om de har några ärftliga genetiska risker), sekvensering av tumörer från cancerkliniker och screening av nyfödda. Dessa planer kan få HLI att konkurrera med många andra startups och labb som erbjuder liknande tjänster.

Det skulle bara vara ytterligare ett genetiskt testföretag från hyllan, om inte hela motivationen var att bygga denna stora databas, säger han. Framtidsspelet är 100 procent i datatolkning. Om vi ​​ska ha det här samtalet om fem till tio år kommer det att bli väldigt annorlunda. Det kommer att bli 'Titta hur lite vi visste 2015.'

Dölj