Illuminas bud för att slå cancer med DNA-tester

Världens största DNA-sekvenseringsföretag säger att det kommer att bilda ett nytt företag för att utveckla blodtester som kostar $1 000 eller mindre och kan upptäcka många typer av cancer innan symtom uppstår.

Illumina, baserat i San Diego, sa att dess blodprov skulle nå marknaden senast 2019 och kommer att erbjudas genom läkarmottagningar eller möjligen ett nätverk av testcenter.

Spin-offens namn, Grail, speglar stigande förväntningar kring nya typer av DNA-tester som kan göra mer för att besegra cancer än de mer än 90 miljarder dollar som spenderas varje år av läkare och sjukhus på cancerläkemedel. Illuminas vd Jay Flatley säger att han hoppas att testerna kan bli en vändpunkt i kriget mot cancer.

Startupen kommer att vara baserad i San Francisco och har samlat in mer än 100 miljoner dollar från Illumina såväl som Bill Gates, Jeff Bezos riskfond, Bezos Expeditions och Arch Venture Partners. Illumina kommer att behålla majoritetskontrollen.

Testkonceptet som eftersträvas av Illumina, ibland kallat flytande biopsi, är att använda höghastighets-DNA-sekvenseringsmaskiner för att rensa en persons blod efter fragment av DNA som frigörs av cancerceller. Om DNA med cancerframkallande mutationer finns, indikerar det ofta att en tumör redan bildas, även om den är för liten för att orsaka symtom eller ses på en bildmaskin.

Illumina uppfann inte idén till testerna, som först utvecklades av akademiska centra, inklusive vid Johns Hopkins University (se Spotting Cancer in a Vial of Blood) och i Hong Kong (se Liquid Biopsy). Men Flatley säger att gensekvensering först nyligen har blivit tillräckligt billigt för att försöka göra cancerscreeningtesterna överkomliga.

Illumina, som är baserat i San Diego, har etablerat spin-offs i Silicon Valley för att adressera konsumentmarknader för DNA-data.

Ett DNA-test som kan plocka upp många typer av cancer kan vara revolutionerande eftersom tumörer som fångas tidigt ofta kan botas med kirurgi eller strålning. Sedan 1970-talet beror de största minskningarna av antalet dödsfall i cancer på antingen beteendeförändringar, som minskande tobaksanvändning, eller på effektiva screeningtester, främst koloskopier och cellprov. Nya läkemedel har också hjälpt, även om deras inverkan på överlevnaden i allmänhet har varit blygsam.

Förväntningar på att cancerblodprov snabbt ska förvandlas till en mångmiljardindustri har tilldragit sig ett växande intresse från investerare. Till exempel, förra veckan, sa en startup som heter Guardant, som drivs av tidigare Illumina-chefer, också att den hade samlat in 100 miljoner dollar.

Guardants test är inte ett test för tidig upptäckt, utan används istället för att mäta tumör-DNA hos patienter som redan kämpar mot cancer och kan ordineras istället för en invasiv vävnadsbiopsi (se The Great Cancer Test Experiment). Andra företag som bjuder på en andel av testmarknaden inkluderar Personal Genome Diagnostics, en spin-off från Johns Hopkins University, samt Trovagene, Boreal Genomics och Natera.

I USA är det enda flytande biopsitestet för tidig upptäckt på marknaden från Pathway Genomics, och det kostar $699. Men eftersom det fortfarande är oklart hur väl dessa typer av tester fungerar, fick det företaget ett varningsbrev från U.S. Food and Drug Administration som ifrågasatte dess marknadsföringspåståenden (se Varför du inte bör bry dig om ett cancertest på $699).

Jay Flatley, VD för Illumina, med en DNA-sekvenseringsmaskin. Illumina-sekvenserare står för det mesta av DNA-data som genereras globalt.

Varje utvecklare av ett presymptomatiskt screeningtest för cancer möter skrämmande hinder. Hur ofta kommer testet att hitta cancer, och hur ofta ger det ett felaktigt resultat? Vad mer är, även tester som upptäcker cancer tidigt kan förvandlas till medicinska katastrofer om patienterna får aggressiv och kostsam behandling för cancer som inte dödar dem.

Den svåraste delen är inte bara att visa förmågan att upptäcka cancer tidigt, utan att kunna säga att denna kunskap faktiskt är meningsfull när det gäller patientresultat, säger J. Leonard Lichtenfeld, biträdande chefsläkare för American Cancer Society. Jag kan inte berätta hur många gånger vi har sagt, 'Åh, allt vi behöver göra är att hitta varje cancer tidigt och vi skulle lösa problemet.'

Flatley håller med om att de flesta screeningtester har misslyckats med att hjälpa patienter och att många företag som utvecklar dem hade drabbats av reverseringar som ett resultat. Om du tittar på den här verksamheten är den full av misslyckanden. Med några få undantag har screeningtest alltid varit hemska, säger han. Det är en stor utmaning.

För att bevisa att tidig upptäckt är möjlig, säger Flatley, kommer Grail att spendera miljoner på att organisera kliniska prövningar som involverar så många som 30 000 personer. Den kommer att testa alla och sedan se om testerna kan fånga cancer tidigare än etablerade metoder.

Flatley uppskattar att mängden DNA-sekvensering som krävs för studierna skulle motsvara avkodning av genomen från cirka 400 000 personer med hög kvalitet. Det gör projektet ungefär tre gånger så stort som Genomics England, en nationell insats för att studera cancer och sjukdomar i Storbritannien.

Flatley säger att han tror att Illumina just nu är det enda företaget som för närvarande kan implementera sekvenseringsteknik till en kostnad som är tillräckligt låg för att genomföra sådana studier och få ut ett billigt test på marknaden. I det här fallet trodde vi inte att marknaden kunde göra det tillräckligt snabbt, om vi inte förstörde vår [verksamhet] genom att ge bort sekvensering, sa Flatley. Vi tror inte att någon annan kan göra det i stor skala. Och det står miljontals liv på spel.

Illumina har en prisfördel eftersom det tillverkar och säljer DNA-sekvenseringsinstrument, kemikalier och testkit för mer än cirka 2 miljarder USD årligen till universitetsforskare och andra laboratorier. Men nyligen har den också försökt att hoppa direkt in i vad den tror kommer att vara nyckelapplikationer för dessa DNA-data. Under 2013 betalade det nästan en halv miljard dollar för att förvärva prenatal testföretaget Verinta (se Prenatal DNA Sequencing ), och i augusti förra året sa det att det skulle samarbeta med investerare för att skapa en stor DNA-appbutik riktad till konsumenter. (se Inside Illuminas planer på att locka konsumenter med en App Store för genom).

Flatley säger att Grails mål är ett pancancertest som kan upptäcka de flesta typer av cancer från en enda blodtagning, men han säger att tidig upptäckt av lung- och bröstcancer kan vara de första testerna som når marknaden. Flatley säger själv att han tog en tidig version av testet, som kom tillbaka utan problem.

Jag var tydlig, säger Flatley. Men om jag har cancer vill jag veta om det.

Dölj