Hur man spenderar 1 900 $ på gentester utan att lära sig något

CBS





Det kan inte vara bra när USA:s mest berömda kardiolog, en med 114 000 Twitter-följare, gör inlägg i sociala medier att din produkts värde är exakt 0. Det är inte heller en stor sak när komikern Stephen Colbert gör din bransch till ett skrattlager på sena kvälls-tv , kallar det totalt skitsnack.

Det är vad som hände den här månaden med Helix, den högprofilerade spinouten av gensekvenseringsjätten Illumina, som skapade den första DNA-testbutiken online där vem som helst kan handla genomiska insikter genom att skicka in ett salivprov.



Erik Topol. NEILSON BARNARD/GETTY IMAGES FÖR KLICK HÄLSA

Problemet är inte testerna som berättar om din härkomst eller om du är bärare av beta-talassemi. De är baserade på gedigen vetenskap. Vad som drar kritik är hur rullning genom Helix.com snabbt har blivit lite som att besöka Skarpare bild av DNA. Men istället för luftrenare, bacon brödrostar och andra elektroniska prylar som ingen egentligen behöver, kan människor med pengar att bränna spendera 149 dollar på en halsduk vars mönster är personligt anpassat med hjälp av deras gener, DNA-dietappar eller till och med genetiskt påverkade vinrekommendationer.

Eric Topol, en inflytelserik hjärtläkare och genetiker vid Scripps Research Institute i La Jolla, Kalifornien, säger att han har fått nog. För Topol är för många av dessa appar genetisk astrologi. Uppgifterna har ingen grund. Det är pseudovetenskap - komplett, säg ingenting, säger han. Han beräknade att en konsument skulle kunna spendera 1 900 USD på 17 appar och nästan inte lära sig något av värde.



Tidigare i år signalerade U.S. Food and Drug Administration att de skulle avveckla vad som hade varit ett de facto förbud mot en rad direkt-till-konsumentgenrapporter. Vad som har följt har varit en snabb expansion av gentester som sträcker sig från rimliga till rent fåniga.

Förutom Helix säljer många andra DNA-tester också. En, som annonseras på TV, är Soccer Genomics, som utlovar en personlig rapport som kommer att hjälpa till att vägleda spelarens utveckling. Och för 99 USD kommer ett företag som heter Orig3n att sälja dig ett test som påstår sig förutsäga ditt barns förmåga att lära sig språk. Förra månaden måste företaget avbryta en planerad giveaway av DNA-tester vid ett Baltimore Ravens-spel, efter invändningar från statliga tillsynsmyndigheter.

Det som oroar Topol är att genetikområdet kan överskridas av missuppfattningar, partiskhet och till och med integritetskränkningar. Det är en djungel, säger han. Det är blandningen av saker som är bevisade och obevisade som verkligen är oansvarigt, enligt min åsikt. Hur ska konsumenten veta det?



Livlig diskussion

År 2016 MIT Technology Review firade DNA-appbutiken skapad av Helix som en av våra 10 genombrottsteknologier för året. Företagets stora innovation var en ny affärsmodell. Helix skulle ta hand om sekvensering av gener i ett centraliserat labb för en fast engångsavgift på $80, vilket skulle frigöra produktutvecklare att fokusera på att uppfinna appar för konsumenter att köpa.

Det fungerar ungefär som Apple App Store. Helix behåller 40 procent av priset på apparna (ofta runt 100 dollar), medan 60 procent går till utvecklarna. Det finns för närvarande 26 appar tillgängliga, och företaget förväntar sig att det kommer att stiga till cirka 75 per år från och med nu. Företaget avböjde att säga hur mycket intäkter det tar in.

Som svar på kritiker varnar Helix medgrundare Justin Kao för en paternalistisk inställning till vilken typ av information konsumenter ska kunna spendera sina pengar på. Människor ska kunna välja hur de vill interagera och uppleva DNA-drivna insikter och själva bestämma vad som är av värde för dem, säger han.



Helix har en detaljerad process för screening av vetenskapen bakom tester som den marknadsför och har avvisat mer än ett dussin, enligt Kao. Andra har modifierats för att begränsa vad de hävdar att DNA kan göra. Helix får också råd från en panel med sex vetenskapliga rådgivare som träffas per telefon eller personligen, bland annat för att prata om kommande appar.

En är Gonçalo Abecasis, en populationsgenetiker vid University of Michigan. Vi säger 'Det är vettigt', eller 'Det är galet.' Det är en livlig diskussion varje gång, säger Abecasis. Han tycker att Helix är ett viktigt experiment eftersom det undersöker hur användningen av genomet kommer att se ut på massmarknaden. Och vissa appar som stör Topol stör honom inte alls: om jag säljer dig en halsduk mönstrad med ditt DNA, skulle du kunna säga: 'Hej, är det värt det?' Men du skulle inte säga: 'Var är det vetenskapliga bevis?'

För Ewan Birney, chef för European Bioinformatics Institute, är DNA-fenomenet direkt till konsument ett typiskt amerikanskt tillvägagångssätt, ledd av privata företag och fokuserat på individer. Däremot i Europa ligger det mer tonvikt på nationella projekt vars resultat kan integreras i nationella hälsotjänster, säger han.

Dietappar

En av de senaste apparna på Helix är från Arivale, en spinout av Institutet för systembiologi i Seattle, som kallar sig ett vetenskapligt hälsoföretag. Konceptet är att omge kunder med ett datamoln – omfattande information om deras blod, tarmmikrober och DNA – som kan användas för att föreslå kostförändringar.

Helix

Hela programmet kostar mer än $1 000 per år. Men för $89, via Helix, erbjuder företaget kunderna en första titt på deras gener och en konsultation med en dietist. Viktminskningsappen, kallad Beat Your Genes, låter människor se skärmar som indikerar om de genetiskt sett är mer eller mindre benägna att ha ett högt kroppsmassaindex.

Dessa DNA-ledtrådar kan ge personliga kostråd, säger Arivales vd Clayton Lewis. Smakar du bitter mat mer intensivt? Kanske kan dietisten tipsa om att du fräser din lök. Har du en benägenhet för högre vikt på paleodiet? Prova att byta till kolhydrater.

Jag fördjupade mig i var Arivales förutsägelser om kroppsmassa kommer ifrån. De är baserade på en tidning från 2015 som sammanfattar vad som är känt om de genetiska kopplingarna till fetma från befolkningsstudier med cirka 340 000 personer. Forskare har upptäckt hundratals statistiska kopplingar mellan specifika DNA-varianter och vikt. Lägg till dessa små effekter tillsammans, och forskare kan skapa en genetisk riskpoäng för en specifik person.

Dessa poäng kan avslöja något om risken för fetma du föddes med. Vad som fortfarande saknas är den sista länken - den mellan en specifik riskpoäng och en beprövad intervention. Arivale säger att det har visat sig i en klinisk studie att kombinationen av dess data och dietinterventioner ledde till förbättringar. Men vad sägs om exakt samma ingrepp utan all den tjusiga molekylära informationen? De kan inte säga det eftersom de inte gjorde den studien.

Med andra ord kan det vara så att handhållning av en dietist och det välbekanta rådet att äta bra och träna är det som verkligen hjälper. Det finns viss vetenskap, men huruvida det översätts till personliga rekommendationer är bortom data, säger Elizabeth Speliotes, en läkare och fetmaspecialist vid University of Michigan, som ledde den stora studien 2015. Det är draperat i sofistikerad matematik, men på individuell nivå är det inte bevisat att det kommer att hjälpa dig.

Vakthundar

Genetiker säger att deras förmåga att beräkna riskpoäng kommer att fortsätta att förbättras. Det kommer att göra DNA-appar mer kraftfulla och potentiellt mer kontroversiella, allt eftersom tiden går. En app på Helix, kallad Baby Glimpse, bjuder in en man och en kvinna att skicka in DNA och få en förutsägelse om hur deras hypotetiska barn skulle kunna se ut, inklusive ögonfärg.

Och hur lång tid tar det innan det går att beräkna, utifrån DNA, en persons chans till hög eller låg IQ eller olika beteendeegenskaper? Kao säger att Helix går försiktigt fram, särskilt med IQ-förutsägelser. Men han säger att produkter som adresserar personlighet kan nå butiken någon gång snart.

När genetiska tester direkt till konsument plöjer framåt, kommer reglering av appar för kost, fitness, underhållning och personlighet att falla till U.S. Federal Trade Commission i Washington, D.C., som arbetar med mer än tre miljoner klagomål ett år om telefonförsäljare, inkassobyråer och vilseledande marknadsföringsmetoder.

Vi håller ett öga på vad som händer, säger Carolyn Hann, en advokat som specialiserat sig på hälsomarknadsföring inom byråns annonspraxisavdelning. Vi inser att på marknaden [direkt till konsument] utvecklas vetenskapen, och vi vill inte heller hindra innovation.

Helix

Byrån kommer med omkring 50 fall per år kring falska hälsopåståenden. Målen har inkluderat marknadsförare av mullvadsappar, som hävdar att de identifierar cancersjukdomar med hjälp av en smartphone. Under 2014, FTC också väckte ett mål mot ett företag för gentestning direkt till konsument , GeneWize, som sa att dess DNA-test kunde identifiera en persons nackdelar och bota dem med kosttillskott och ett hudserum som påstås vara anpassat till varje persons genetiska profil.

Huruvida FTC ingriper beror på vilka anspråk som görs för en produkt. Specifika hälsopåståenden måste backas upp av kompetenta och tillförlitliga vetenskapliga bevis. Men annonsörer kan försöka kringgå reglerna genom att bara göra vaga, suggestiva påståenden, som några av Helix-dietapparna gör.

Abecasis, Helix-rådgivaren, säger att hans personliga åsikt är att genetikbaserade kostråd inte är bra för mycket. Men han tycker också att apparna inte skiljer sig mycket från de råd en tränare kan ge dig på gymmet. De vetenskapliga bevisen finns inte för att dessa saker fungerar. Ingen hävdar att dessa saker har uppfyllt några rigorösa standarder, säger han. Men det är inte orimligt att ha det på marknaden. Det är inte värre än vilken modediet som helst.

Dölj