211service.com
Hur ALS skulle kunna dra nytta av en flod av ny finansiering
Det är ingen överraskning att sociala medier-kampanjer kan öka medvetenheten om ett problem, men ALS Ice Bucket Challenge kan vara oöverträffad i sin inverkan på en relativt sällsynt sjukdom. Kampanjen, där deltagarna måste donera till en ALS-orsak eller ta videor av sig själva när de slocknade i is, har gått viralt sedan den började i slutet av juni. Men det har också skapat kontroverser, där vissa ifrågasätter uppmärksamheten och översvämningen av pengar för en sjukdom som drabbar ett litet antal människor.
Utmaning accepterad : Pete Frates, som lider av ALS, och som hjälpte till att popularisera ishink-utmaningen, blir släckt på Fenway i Boston.
Från och med fredagen ALS-föreningen hade fått 53,3 miljoner dollar sedan den 29 juli, jämfört med 2,2 miljoner dollar vid den tiden förra året. För att sätta det i perspektiv är National Institutes of Healths årliga budget för ALS-forskning 40 miljoner dollar. Andra välgörenhetsorganisationer inom ALS drar också nytta av kampanjen.
Allt detta kan vara ett stort lyft för ALS-forskning. ALS (amyotrofisk lateralskleros, även kallad Lou Gehrigs sjukdom) är en förödande och i slutändan dödlig sjukdom som orsakar försämring och död av de rörelsekontrollerande nervcellerna i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Det fortskrider vanligtvis snabbt och blir dödligt när en person förlorar förmågan att svälja eller andas.
Än så länge har ALS-förbundet, som har tagit emot huvuddelen av donationerna, inte meddelat hur pengarna för Ice Bucket Challenge kommer att styras eller hur mycket som kommer att gå specifikt till forskning. Men inflödet av kontanter kan ha en stor inverkan på en sjukdom som har varit frustrerande svår att förstå eller behandla.
Trots framsteg mot att förstå sjukdomen finns det inget känt botemedel, och behandlingarna är begränsade. Här är några av de nyckelproblem som ALS-forskare undersöker – områden som kan dra nytta av extra finansiering.
Vem får ALS?
Medan vissa människor får ALS för att de ärver en mutation i en av mer än ett dussin gener som studier har kopplat till sjukdomen, har 90 procent av de drabbade inga kända riskfaktorer. Under de senaste åren har dock stora framsteg gjorts när det gäller att studera genetiken för ALS, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande mekanismerna för sjukdomen och hitta möjliga läkemedelsmål. År 2011, till exempel, upptäckte forskare att upprepning av DNA-sekvenser i en gen kallas C9ORF72 är den vanligaste orsaken till familjär ALS och bidrar även till icke ärftliga fall av sjukdomen. En våg av ny forskning utforskar nu denna gens roller i större detalj.
Vad orsakar skadorna som kännetecknar ALS?
Det finns fortfarande många teorier som inte har nått en tydlig konsensus. Ett av de ledande forskningsområdena har att göra med abnormiteter i RNA-molekyler och uppbyggnaden av proteiner i celler. Men det kan vara så att en kombination av andra faktorer också bär skulden.
Varför är effekterna av ALS så varierande?
Vissa personer med ALS har bara skador på motorneuroner, så deras sinnen förblir skarpa även när deras förmåga att kontrollera sina kroppar försämras. Andra upplever kognitiva problem och demens. Utvecklingstakten varierar också kraftigt. Fysikern Stephen Hawking, som fick diagnosen ALS vid 21 års ålder och nu är i början av 70-talet, är en extremist. De flesta utvecklar sjukdomen senare i livet och dör inom tre till fem år efter diagnosen. En stor forskningssatsning pågår för att förstå skillnaderna bakom olika ALS-typer. De ALS Therapy Development Institute i Cambridge, Massachusetts, har meddelat att de kommer att rikta sina pengar till Ice Bucket Challenge till en ny provinsamlingssatsning som kommer att studera 100 ALS-patienter på ett aldrig tidigare skådat djup – sekvensera deras genom, profilera deras kliniska historia, använda accelerometrar för att studera deras rörelser och skapa stamceller från sina hudprover. Målet kommer att vara att utveckla terapier skräddarsydda för specifika ALS-undergrupper.
Vilka är utmaningarna med att utveckla ALS-behandlingar?
Eftersom ALS betecknas som en föräldralös sjukdom (som drabbar färre än 200 000 personer i USA), har potentiella behandlingar färre hinder att passera på vägen till FDA-godkännande. Men det är utmanande att rekrytera patienter för prövningar när det finns en så liten pool till att börja med. Dessutom misslyckades många läkemedel som har verkat lovande i laboratorieforskningen i kliniska prövningar, så ledare för ALS Therapy Development Institute säger att forskare måste bli smartare och mer rigorösa i hur de genomför studier.
Ett alternativ är att använda celler från ALS-patienter snarare än djur för att screena för droger. Forskare vid Harvard Stem Cell Institute testar potentiella terapier i labbet med inducerade pluripotenta stamceller från ALS-patienter – hudceller som har omvandlats till stamceller och sedan lockats till neuroner. De identifierade nyligen ett läkemedel som godkänts för epilepsi som kan hjälpa; det testas nu på ALS-patienter.