Har Illumina det första $1 000 genomet?

Genomet på 1 000 dollar har varit ett slagord för sekvenseringsindustrin i flera år, men trots djärva löften från olika företag har detta riktmärke inte uppfyllts. Nu, tack vare en ny sekvenseringsmaskin från Illumina, kan den äntligen vara inom räckhåll.

Endast människor : En ny sekvenseringsmaskin med hög genomströmning från Illumina är optimerad för att sekvensera tusentals mänskliga genom på ett år.

Vid J.P. Morgan Healthcare-konferensen på tisdagen tillkännagav Illuminas vd Jay Flatley en ny avancerad sekvenseringsmaskin som exakt kunde sekvensera hela mänskliga genom till en kostnad av mindre än $1 000 vardera. Konkurrent Ion torrent (senare köpt av Life Technologies ) tillkännagav 2012 att de hade utvecklat en maskin som kan göra det (se Enhet ger genomet inom räckhåll för $1 000 ), men den förmågan har ännu inte realiserats. Illuminas nya maskin är planerad att nå sina första kunder i mars. Snabbare kemi och bättre optik - Illuminas maskiner läser DNA-sekvenser genom att analysera mönster av fluorescerande nukleotider - har gjort att kostnaderna har sjunkit.

Prislappen på 1 000 $ ses ofta som avgörande för att göra helgenomsekvensering kostnadseffektiv för medicinska tester och personlig medicin. Till denna kostnad kan det bli rimligt för välbeställda patienter att få sina genom sekvenserade för potentiell medicinsk information.

Ändå kommer Illuminas nya maskiner att vara utom räckhåll för de flesta labb. Sequencers med ultrahög genomströmning kommer att säljas i system med minst 10 maskiner vardera, till ett startpris på 10 miljoner dollar. Enligt Flatley tar kostnaden på 1 000 USD hänsyn till kostnaden för maskinerna, kemikalier för varje sekvensering, provförberedelser och mer. Men det här är maskiner avsedda att sekvensera tiotusentals genom varje år.

Illumina betonar att de nya maskinerna kommer att påskynda genomsekvensering på populationsnivå för stora projekt som syftar till att förstå mänskliga sjukdomar och naturlig genetisk variation. I sin presentation förutspådde Flatley en explosion av efterfrågan på sekvensering av mänskliga genom i fabriksskala. Han pekade på några storskaliga projekt som redan är på gång, inklusive U.S. Veterans Affairs-projektet för att sekvensera arvsmassan från tusentals före detta soldater och Storbritanniens 100K Genomes-projekt, som kommer att sekvensera genomerna från National Health Service-patienter för att hjälpa till att vägleda deras vård och studera genetisk sjukdom (se Varför Storbritannien vill ha en genomisk nationell hälsovård).

Forskare kämpar fortfarande för att förstå hur förändringar i DNA-sekvensen orsakar sjukdomar och påverkar hälsan. Storskaliga sekvenseringsprojekt kan hjälpa till att avslöja samband mellan en viss DNA-variant och en sjukdom eller ett hälsosamt resultat. Under de närmaste åren har vi en möjlighet att lära oss lika mycket om genetiken hos mänskliga sjukdomar som vi har lärt oss i medicinens historia, sa Erik Lander , grundare av MIT och Harvard genomics center the Broad Institute, i en släppt uttalande .

Illumina-maskinen byggdes specifikt för mänskliga genom, säger Flatley, och den kan sekvensera mänskliga genom tillräckligt noggrant för att tillförlitligt identifiera DNA-varianter 10 gånger snabbare än sin föregångare, en annan avancerad Illumina-maskin. Medan andra maskiner kan sekvensera mänskliga genom snabbare, kan de inte producera samma kvalitet på sekvensdata med den hastigheten, säger Joel Fellis, senior manager för produktmarknadsföring på Illumina.

Flatley säger att den nya maskinen delvis kan sekvensera fem mänskliga genom på en dag. En komplett körning tar tre dagar, under vilken tid det kan producera 16 mänskliga genom på en kvalitetsnivå som är allmänt accepterad av sekvenseringsgemenskapen.

Det betyder att om bara fyra labb körde 10-enheters installationer av de nya maskinerna 2014, skulle de kunna producera fler mänskliga genomsekvenser än vad som någonsin hade producerats av alla andra labb i världen, säger Flatley.

De tre första kunderna är alla kraftpaket inom genomsekvensering: Makrogen , ett genomiskt tjänsteföretag i Seoul; de Breda Institutet i Boston; och den Garvan Institute of Medical Research i Sydney.

Dölj