211service.com
Har dina familjemedlemmar rätt till din genetiska kod?
Tvillingarna Samantha Schilit (vänster) och Arielle Schilit Nitenson (höger) vid Nitensons bröllop 2013.
I augusti 2015 gick Samantha Schilit till sin primärvårdsläkare för att ta blodprov. En doktorand vid Harvard som specialiserat sig på mänsklig genetik, hon längtade efter att låsa upp hemligheterna med sina gener med ett test som kallas helgenomsekvensering, som ger en fullständig avläsning av en persons DNA.
Patienter måste ge sitt informerade samtycke innan de genomgår helgenomsekvensering eller något annat genetiskt test. Men det finns inga lagar som begränsar vad patienter kan göra med sin egen genetiska information, eller som kräver att patienternas familjemedlemmar är involverade i samtyckesprocessen. Detta väcker frågor om vem som äger en individs genetiska kod, eftersom familjemedlemmar delar många genetiska egenskaper och kan ha samma genetiska avvikelser som är förknippade med vissa sjukdomar.
När Schilit fick tillbaka sina testresultat några månader senare ansåg hon inte att hennes identiska tvillingsyster Arielle Schilit Nitenson, doktorand i neurovetenskap vid Brown University, skulle vara orolig över testet. De två skrev tillsammans en artikel i Journal of Genetic Counseling om deras erfarenhet.
Dina gener tillhör egentligen inte dig, säger Nitenson. Som enäggstvillingar delar Schilit och Nitenson nästan samma genom. Så all viktig information Schilit lärde sig från testet skulle också vara relevant för Nitenson.
Men till skillnad från sin syster var Nitenson inte lika angelägen om att lära sig vilka möjliga mutationer som lurar i hennes DNA, och hon var orolig för vem som skulle ha tillgång till data. Hon ville inte att hennes information skulle användas för forskningsändamål eller av ett försäkringsbolag för att diskriminera henne. Kongressen antog lagen om icke-diskriminering av genetisk information 2008, men även om den förhindrar genetisk diskriminering för anställnings- och sjukförsäkringar, täcker den inte liv-, handikapp- eller långtidsvårdsförsäkringar.
David Flannery, medicinsk chef vid American College of Medical Genetics and Genomics, en organisation som består av genetikproffs, säger att oro för integritet och delning av genetiska data inte är nya. Men dessa frågor har blivit mer komplexa sedan helgenomtest blev kommersiellt tillgängliga 2013. Dessa tester producerar enorma mängder data, av vilka forskare bara kan koppla till sjukdomsrisk.
Som det visade sig visade resultaten av Schilits test att tvillingarna hade ett ganska friskt genom. De fick reda på att de var genetiska bärare för endast en handfull milda medicinska tillstånd, men en av dem blev farlig när Nitenson blev gravid med sitt första barn tidigare i år. En av hennes genetiska mutationer kan orsaka problem under förlossningen. Den genetiska avvikelsen innebär att vissa vanliga smärtlindringsmetoder och förlossningstekniker utgör en risk för Nitenson och hennes barn. Beväpnad med den kunskapen berättade Nitenson, nu gravid i vecka 28, för sin obstetriker så att de kunde göra en alternativ plan för hennes förlossning.
Nitenson ville inte avslöja den genetiska abnormiteten på grund av oro för hennes ofödda dotters integritet, även om hennes syster var villig att avslöja den informationen offentligt. Men Schilit och Nitenson kom överens om vad de båda är bekväma med att dela och vad som bör hållas privat.
Laura Hercher, professor vid Sarah Lawrence College som undervisar i etiska frågor inom genetisk rådgivning, säger att hur tvillingarna hanterade sin genetiska information är det bästa scenariot för en familj där en medlem genomgår genetiska tester.
Samtyckesprocessen för hel-genom och hel-exom-sekvensering finns över hela kartan, säger hon. Vissa företag som tillverkar dessa tester har sina egna samtyckesformulär, medan kliniker och hälso- och sjukvårdssystem som erbjuder genomsekvensering har sina egna rutiner för att kommunicera till patienter om möjliga fördelar och konsekvenser av genetisk testning. De flesta tester kräver en läkares underskrift för auktorisation, oavsett om läkaren har någon speciell utbildning i genetik.
Schilit säger att hon nämnde sin tvilling för läkaren som beställde testet, men hon säger att det aldrig förekom en konversation om min tvilling och konsekvenserna av testresultaten för henne.
Hercher säger att läkare är ansvariga för att berätta för patienter att meddela familjemedlemmar om genetiska mutationer relaterade till vissa allvarliga sjukdomar upptäcks i ett genomiskt sekvenseringstest. Men i slutändan har familjemedlemmar inte vetorätt över en släktings beslut att göra genetiska tester, säger hon.