Google har släppt ett AI-verktyg som ger mening om ditt genom

Brendan Monroe

Nästan 15 år efter att forskare först sekvenserade det mänskliga genomet, är det fortfarande en formidabel utmaning att förstå den enorma mängd data som kodar för mänskligt liv. Men det är också just den sortens problem som maskininlärning utmärker sig vid.

På måndagen släppte Google ett verktyg som heter DeepVariant som använder de senaste AI-teknikerna för att skapa en mer exakt bild av en persons genom från sekvensering av data.

DeepVariant hjälper till att förvandla sekvenseringsavläsningar med hög genomströmning till en bild av ett fullständigt genom. Den identifierar automatiskt små insättnings- och deletionsmutationer och enstaka basparmutationer i sekvenseringsdata.

High-throughput-sekvensering blev allmänt tillgänglig på 2000-talet och har gjort genomsekvensering mer tillgänglig. Men de data som produceras med hjälp av sådana system har endast erbjudit en begränsad, felbenägen ögonblicksbild av ett fullständigt genom. Det är vanligtvis utmanande för forskare att skilja små mutationer från slumpmässiga fel som genereras under sekvenseringsprocessen, särskilt i repetitiva delar av ett genom. Dessa mutationer kan vara direkt relevanta för sjukdomar som cancer.

Det finns ett antal verktyg för att tolka dessa avläsningar, inklusive GATK, VarDict och FreeBayes. Men dessa program vanligtvis används enklare statistiska och maskinlärande metoder för att identifiera mutationer genom att försöka utesluta läsfel.

En av utmaningarna är i svåra delar av genomet, där vart och ett av [verktygen] har styrkor och svagheter, säger Brad Chapman , en forskare vid Harvard's School of Public Health som testade en tidig version av DeepVariant. Dessa svåra regioner blir allt viktigare för klinisk sekvensering, och det är viktigt att ha flera metoder.

DeepVariant utvecklades av forskare från Google Brain-teamet, en grupp som fokuserar på att utveckla och tillämpa AI-tekniker, och Verily, ett annat dotterbolag till Alphabet som är fokuserat på biovetenskap.

Teamet samlade in miljontals avläsningar med hög genomströmning och fullt sekvenserade genom från Genom i en flaska (GIAB) projekt, en offentlig-privat insats för att främja genomiska sekvenseringsverktyg och tekniker. De matade data till ett djupinlärningssystem och justerade mödosamt parametrarna för modellen tills den lärde sig att tolka sekvenserad data med hög noggrannhet.

Förra året vann DeepVariant förstaplatsen i PrecisionFDA Truth Challenge , en tävling som drivs av FDA för att främja mer exakt genetisk sekvensering.

Framgången för DeepVariant är viktig eftersom den visar att inom genomik kan djupinlärning användas för att automatiskt träna system som presterar bättre än komplicerade handkonstruerade system, säger Brendan Frey, VD för Djup genomik .

Utgivningen av DeepVariant är det senaste tecknet på att maskininlärning kan vara redo att öka framstegen inom genomik.

Deep Genomics är ett av flera företag som försöker använda AI-metoder som djupinlärning för att reta ut genetiska orsaker till sjukdomar och för att identifiera potentiella läkemedelsterapier (se An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs ).

Relaterad berättelse

Relaterad berättelseDeep Genomics syftar till att utveckla läkemedel genom att använda djupinlärning för att hitta mönster i genomisk och medicinsk data.

Frey säger att AI så småningom kommer att gå långt utöver att hjälpa till att sekvensera genomisk data. Den lucka som för närvarande blockerar medicinen just nu är i vår oförmåga att exakt kartlägga genetiska varianter till sjukdomsmekanismer och att använda den kunskapen för att snabbt identifiera livräddande terapier, säger han.

Ett annat framstående företag inom detta område är Wuxi Nextcode , som har kontor i Shanghai, Reykjavik och Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode har samlat världens största samling av fullt sekvenserade mänskliga genom, och företaget satsar hårt på maskininlärningsmetoder.

DeepVariant kommer också att vara tillgängligt på Google Cloud Platform. Google och dess konkurrenter lägger rasande till maskininlärningsfunktioner till sina molnplattformar i ett försök att locka alla som kanske vill utnyttja de senaste AI-teknikerna (se Ambient AI är på väg att sluka mjukvaruindustrin).

I allmänhet hjälper AI många aspekter av medicinen att ta stora steg framåt under de kommande åren. Det finns möjligheter att bryta många olika typer av medicinska data – från bilder eller medicinska journaler, till exempel – för att förutsäga sjukdomar som en mänsklig läkare kan missa (se Maskinerna blir redo att leka läkare och En ny algoritm för palliativ vård ).

Men genomisk medicin representerar en särskilt stor möjlighet, eftersom omfattningen och komplexiteten av data är oöverträffad. För första gången i historien har vår förmåga att mäta vår biologi, och till och med agera på den, vida överträffat vår förmåga att förstå den, säger Frey. Den enda teknik vi har för att tolka och agera på dessa enorma mängder data är AI. Det kommer att helt förändra medicinens framtid.

Dölj