God, Science och Francis Collins

2005 skrev jag en profil av genetikern Francis Collins som hänvisade till honom som en genetiks apostel. Sedan direktören för Human Genome Research Institute vid National Institutes of Health Collins var, och är, en evangelisk kristen som också tror starkt på evidensbaserad vetenskap och evolution – och på att sprida ordet om genetikens och molekylärbiologins kraft att radikalt omforma medicin och samhälle.

Oavsett om han pratar med kongressmedlemmar, kraftfulla vetenskapliga ledare från hela världen, en av hans patienter eller studenter i hans labb, är Collins iver och ambition att driva sin vision om vetenskap påtaglig och intensiv – och levereras ofta med ett lantligt Virginia drabbning som gör lyssnare till mods även när han aggressivt driver sin agenda.

Han fick sitt aw-shucks uppförande – och förkärlek för att bära flanellskjortor och manchesterbyxor – när han växte upp i Shenandoah River Valley i Virginia. Hans föräldrar kom från New York City men checkade ut från stadslivet för att driva en gård i naturen och för att producera ett professionellt sommarteaterbolag från Shakespeare. Folksångare dök ofta upp när han var pojke, och Bob Dylan tillbringade sin 18-årsdag i Collins bondgård.

En man som älskar att prata och att spela sin gitarr – han visades nyligen med sin yxa klädd som Bon Jovi i en GQ spridning kallade Rock Stars of Science–Collins lärde sig att vara skicklig på att uppträda och övertala, berättade han för mig, genom att spela roller i sina föräldrars pjäser. Vid sju års ålder skrev han en barnleksversion av Trollkarlen från Oz och spelade en roll som var okaraktäristisk för denna vetenskapsbrännare: det fega lejonet.

Han utbildade sig först till kemist, blev sedan läkare och upptäckte Gud samtidigt som han försökte reda ut mysterierna med liv och död vid 27 års ålder under sin vistelse vid University of North Carolina. Han landade senare vid University of Michigan, där han uppmärksammade att han medupptäckte genmutationerna för cystisk fibros 1989. 1993 fick han en oväntad inbjudan från dåvarande chefen för NIH, Bernadine Healy, att efterträda James Watson som chef för Human Genome Project – som Collins först tackade nej till, men senare accepterade.

Collins har en förkärlek för stora idéer och har fortsatt att organisera storskaliga projekt för att kartlägga och organisera genomet hos människor och andra organismer. På senare tid har han drivit på en starkare koppling mellan miljöfaktorer, såsom kemiska föroreningar och stress, som interagerar med gener, och krävt en ökning på 400 miljoner dollar i Gene Environment Initiative, som han hjälpte till att få igenom av kongressen 2006.

Han är en kunnig operatör på Capitol Hill, där han lyckades inte bara finansiera miljarder dollar i genetikforskning, utan också driva igenom förra året av lagstiftning som skyddar amerikaner från att bli genetiskt diskriminerade av försäkringsgivare och arbetsgivare.

Vi kan förvänta oss mycket mer i form av stora projekt som kopplar samman olika discipliner och institut vid NIH – och möjligen en omorganisation av en organisation som har många överlappande institut som vuxit upp ad hoc genom åren.

Hans betoning på stora kan förklara varför Collins älskar stora motorcyklar, inklusive en röd Harley-Davidson som han körde ut en dag för ett par år sedan när jag besökte honom på NIH. Han såg lite inkongruent ut med sin magra, långa, lite nördiga blick som rider högt på sin gris, och han tog mig på en tur – och fortsatte att vråla upp och ner för Wisconsin Avenue i Bethesda som ett stort barn. Som en duktig vetenskapsman följde han också noggrant alla trafikregler, signalerade svängar och axelkontroll när han bytte fil. Jag är säker på att han följde hastighetsbegränsningen, även om jag inte kunde se hans hastighetsmätare från baksätet.

Collins kommer att vara en hård förespråkare för personlig medicin. Förra året lämnade han NIH efter 15 år för att skriva en bok som han inte kunde publicera medan han fortfarande arbetade för regeringen. Han har varit mamma på detaljerna, men när jag pratade med honom genom åren misstänker jag att det kommer att beskriva behovet av att gå mer aggressivt med validerande genetiska markörer och andra avgörande delar av personlig medicin, samtidigt som jag efterlyser en bred plan för att flytta forskning. och tillämpningar av medicinska upptäckter mot ett mer individualiserat tillvägagångssätt baserat på en persons egen genetik och fysiologi.

Tillkännagivandet av Collins nominering har väntats länge och försenades delvis på grund av att han har avslutat sin bok - hans andra strävan som författare efter publiceringen 2007 av bästsäljaren Guds språk , som argumenterade för teistisk evolution – en process som Collins kallar BioLogos. Nyligen var Collins medgrundare till BioLogos Foundation för att stödja idén om att förena tro och vetenskap.

Han har starka åsikter om hur man organiserar vetenskapliga ansträngningar, lutar sig mot ett öppet utbyte av data och information och mindre mot kommersialisering – en poäng som han har gjort upprepade gånger sedan han avvärjde ansträngningarna att privatisera resultaten av Human Genome Project, som han ledde. på 1990-talet. Ändå har han under de senaste åren varit noga med att balansera behovet av att främja noggrannhet och validering av genetiska tester med en önskan att främja kommersiella strävanden som 23andMe och deCodeme-företag som erbjuder genetiska tester direkt till konsumenter för dussintals sjukdomar och egenskaper .

Även om han är kritisk till riktigheten i några av dessa tester, tror Collins att de kommer att vara användbara i det långa loppet. Under ett Collins-direktorat kunde vi se en snabbare ansträngning att standardisera och reglera dessa företag, antingen frivilligt eller, om det misslyckas, genom tvingande regler.

Francis Collins har varit känd för att skapa fiender. Han strular fortfarande när rivaliteten mellan honom och Craig Venter, hans bittra motståndare under loppet för att sekvensera det mänskliga genomet på 1990-talet, tas upp. Andra rivaler från hans förflutna minns också att den unge Collins var villig att aggressivt övermanövrera rivaler för att ta sig fram.

Jag måste vara ärlig om min egen personlighet, sa Collins. Jag är konkurrenskraftig. Jag tycker att det är särskilt spännande som vetenskapsman att komma till något som inte har gjorts tidigare. Det är en otrolig nedbrytning att få ösa på. Detta är den mänskliga naturen.

När jag skickade Collins profilen som jag skrev, med anspelningen på St. Paul – som finns i min bok från 2006 Masterminds: Genius, DNA and the Quest to Rewrite Life –Jag var säker på att han skulle bli irriterad. Men det var han inte. Han tyckte att det var underhållande, att kort efter underteckna ett e-postmeddelande som kommer från Francis, aka St. Paul.

Dölj