211service.com
Gentest hjälper patienter att undvika sköldkörtelkirurgi
Senare i år kommer läkare i USA att kunna använda ett gentest för att styra sköldkörtelcancerkirurgi. Testet hjälper till att avgöra när patienter har en särskilt farlig form av sjukdomen, vilket kan kräva att kirurger gör en andra operation utöver den initiala diagnostiska proceduren. Att veta att en patient har just denna form av sköldkörtelcancer skulle kunna göra det möjligt för kirurger att istället göra en enda mer omfattande operation.
Genetisk biopsi: En Veracyte-tekniker testar 142 gener från patienter med misstänkta knölar i sköldkörteln.
Företaget bakom testet, Veracyte, säljer redan en unik genetisk analys som hjälper läkare att avgöra om de överhuvudtaget ska utföra operation på sköldkörtelcancerpatienter. Sköldkörtelr som inte är cancerframkallande tas ofta bort, vilket innebär onödig operation och livslång hormonbehandling för vissa patienter.
Båda testerna är en del av en bredare rörelse under de senaste åren för att föra in genetiska tester till sjukvården, med onkologi i spetsen. Ett test, från Myriad genetik , letar efter mutationer kopplade till ökad risk för cancer; andra, till exempel en som erbjuds av Foundation Medicin , hjälpa läkare att ordinera läkemedel som är skräddarsydda för en viss tumör (se Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs ).
Veracytes första test är det enda som utesluter cancer. En knöl, eller knöl, orsakas av tillväxt av celler i sköldkörteln, som är belägen i nacken. Oftast är dessa utväxter inte cancer. För att ta reda på om de är det, kommer läkare först att ta en liten nål för att extrahera celler från klumpen och sedan titta på cellerna under mikroskopet. Och upp till 30 procent av tiden på amerikanska kliniker är det testet inte övertygande. Eftersom cancer inte kan uteslutas är nästa steg vanligtvis att ta bort sköldkörteln. Körteln producerar normalt viktiga hormoner som reglerar ämnesomsättningen och andra kroppsfunktioner, så patienterna måste då oftast ta hormonbehandling resten av livet.
Mellan 60 och 80 procent av tiden visar sig knölen i den borttagna sköldkörteln vara godartad. Du har låtit en patient genomgå operation i onödan, säger Kishore Lakshman, chef för ett sköldkörtelvårdscenter i Fall River, Massachusetts. Detta sätter patienterna i riskzonen för komplikationer som infektioner och skapar ett beroende av hormonbehandling. Sedan 2011 har Lakshman använt Veracytes gentest för att bedöma risken för cancer hos patienter vars initiala sköldkörtelscreening inte var avgörande. När jag fick reda på att det fanns ett mycket effektivt sätt att känna till den godartade potentialen hos en knöl utan att utsätta en patient för operation, var jag snabb att hoppa på den, säger Lakshman.
Veracyte analyserade genuttrycksnivåer hos hundratals patienter med sköldkörtelknölar, några cancerösa, andra inte, och identifierade 142 gener som på ett tillförlitligt sätt kan separera godartade från maligna prover. Genom att mäta varje gen i det mänskliga genomet kunde vårt forskarteam extrahera genomisk information och tolka den med maskininlärningsalgoritmer som lärs ut för att känna igen patienter med godartade knölar, säger Bonnie Anderson, VD och medgrundare av det South San Francisco-baserade företaget.
Testets prestanda var utvärderas och publiceras i New England Journal of Medicine 2012. Det försöket visade att Veracytes test kan omklassificera en knöl från obestämd till godartad 95 procent av gångerna.
Förutom att rädda patienter från onödiga operationer kan testet rädda betydande sjukvårdsdollar. A hälsoekonomistudie av Johns Hopkins University School of Medicine forskare fann att om testet användes universellt i USA för patienter vars nålanalys var ofullständig, skulle cirka 122 miljoner dollar i medicinska kostnader sparas varje år, främst på grund av den betydande minskningen av operationer.
Det kan förklara varför försäkringsbolagen har ställt sig bakom testet. Sedan debuten har det amerikanska nationella försäkringsprogrammet Medicare samt försäkringsbolagen Aetna, Cigna, Humana och United Healthcare beslutat att täcka kostnaderna för Veracytes test.
Veracytes nya erbjudande, som väntas i vår, lägger till en ytterligare uppsättning gener till företagets första panel. I en studie av 548 sköldkörtelnålprover förutspåddes fem patienter ha en aggressiv form av sköldkörtelcancer. Alla fem patienterna genomgick en operation för borttagning av sköldkörteln och visade sig verkligen bära på den farliga sjukdomen.
Företaget utvecklar också ett gentest för att hjälpa läkare att diagnostisera lungsjukdom, vilket också kan kräva invasiv diagnostisk kirurgi för att identifiera. Den produkten ska finnas tillgänglig 2016, säger Anderson.