211service.com
Genterapitransplantat har reparerat ett barns förödande hudsjukdom
Centrum för regenerativ medicin, University of Modena och Reggio Emilia
I juni 2015 lades en sjuårig pojke in på en brännskadeavdelning på ett sjukhus i Tyskland, inte för en brännskada utan för blåsor som täckte nästan hela hans kropp. De orsakades av en allvarlig genetisk sjukdom - en bindvävssjukdom som kallas epidermolysis bullosa.
Han hade förlorat cirka 60 procent av det yttre lagret av sin hud, vilket ledde till en livshotande bakterieinfektion. För att rädda hans liv utförde läkarna en experimentell procedur som involverade att ta friska hudceller från patientens kropp, genetiskt modifiera dem i ett labb och odla cellerna till ark som de sedan ympade på hans kropp.
Använder denna teknik, känd som genterapi , forskare kunde rekonstruera 80 procent av pojkens hud, inklusive hans armar, ben och rygg. Behandlingen är detaljerat i dagboken Natur .
Små hudfläckar hade reparerats på detta sätt tidigare, men Jean Tang, läkare och docent i dermatologi vid Stanford, säger att detta är den största mängden hud som hittills har rekonstruerats med genterapi. Tang och hennes kollegor, tillsammans med bioteknikföretaget Abeona, arbetar på ett liknande tillvägagångssätt för en annan typ av epidermolysis bullosa. Det finns tre huvudtyper av sjukdomen, som kan orsakas av ärftliga mutationer i olika gener.
En flicka med epidermolysis bullosa. THE DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION OF AMERICA (DEBRA)
Patienter med epidermolysis bullosa lever i olidlig smärta, deras hud är så ömtålig att de som är födda med sjukdomen har fått smeknamnet fjärilsbarn. Sjukdomen ger kroniska och obehandlade sår som lätt blir infekterade och så småningom kan bli cancer. Cirka 500 000 människor världen över har epidermolysis bullosa.
I denna studie innehöll patientens celler en mutation i LAMM3 genen, som påverkar ett protein som behövs för att stärka epidermis, det översta lagret av huden, och hjälpa det att fästa på underliggande lager. Mutationer i denna gen gör onormala proteiner som får huden att bilda blåsor och så småningom bildar öppna, kroniska sår.
Forskare extraherade celler från ett område av barnets kropp som inte bildar blåsor. Från detta hudprov isolerade de stamceller, som har förmågan att regenerera nya, friska hudceller. För att korrigera den genetiska mutationen behandlade de patientens celler med ett konstruerat virus som innehöll en korrekt kopia av LAMM3 gen. De odlade fler av dessa celler till ark och ympade dem sedan på patientens kropp. Arken varierade i storlek från två gånger tre tum till ungefär fem gånger fem tum.
Transplantaten applicerades i en serie om tre operationer. Huden har sedan läkt normalt, utan blåsor i de rekonstruerade områdena, och barnet har kunnat gå tillbaka till skolan och till och med spela fotboll.
Tang säger att hon är extremt exalterad över resultatet. Hon och hennes kollegor använder hudtransplantat för att behandla och läka kroniska öppna sår, men inte för att ersätta hela huden.
En av studiens författare, Michele De Luca från University of Modena och Reggio Emilia i Italien, säger att han inte tror att det kommer att finnas ett behov av att applicera transplantaten igen med tiden.
Om vi tänker på erfarenheten vi har med brännskador, kommer denna epidermis att stanna i princip för alltid, sa De Luca på tisdagen i ett samtal med journalister. Läkare har behandlat brännskadapatienter med hudtransplantat som har varat i mer än 30 år, sa han. Med andra ord kan detta vara ett engångsbot för sjukdomen.
Brett Kopelan, verkställande direktör för den ideella Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, säger att genterapi ser ut som det bästa hoppet för sjukdomen, som för närvarande inte har något botemedel. Kopelans 10-åriga dotter har en allvarlig form av sjukdomen.
Det här skulle förändra hennes värld totalt, säger han. Du pratar om ett helt nytt liv.