211service.com
Genterapi skapar en ny Fovea
Tolv månader efter att ha fått en experimentell genterapi för en sällsynt, ärftlig form av blindhet upptäckte en patient att hon kunde läsa en upplyst klocka i familjens bil för första gången i sitt liv. De oväntade fynden tyder på att hjärnan kan anpassa sig till ny sensorisk kapacitet, även hos personer som har varit blinda sedan födseln.
Korrigera syn: För att leverera den korrigerande genen till ögat skär kirurger ögats glaskroppsgel och injicerar sedan ett virus laddat med korrigerande gener under näthinnan (en modell av ögat visas här).
Patienten, som förblir anonym, lider av en sjukdom som kallas Leber congenital amaurosis, där ett onormalt protein i patientens fotoreceptorer allvarligt försämrar deras känslighet för ljus. Det är som att bära flera par solglasögon i ett mörkt rum, säger Artur Cideciyan , en forskare vid University of Pennsylvania i Philadelphia, som övervakade rättegången.
I början av studien injicerade läkare en gen som kodar för en funktionell kopia av proteinet i en liten del av ett öga - cirka åtta till nio millimeter i diameter - av tre patienter, alla i tjugoårsåldern och blinda sedan födseln. I preliminära resultat publicerade förra året fann Cideciyan och kollegor att alla tre patienterna visade betydande förbättringar i deras förmåga att upptäcka ljus tre månader efter behandlingen.
Forskarna har nu publicerat nya resultat av studien i tidskriften Human genterapi , vilket visar att dessa förbättringar förblev stabila efter ett år. Och i ett brev till New England Journal of Medicine , de beskriver överraskande vinster i en patients syn. Det var oväntat eftersom den stora förbättringen av synen hade inträffat inom några veckor efter behandlingen, säger Cideciyan.
Undersöka vidare fann forskarna att patienten verkade använda den behandlade delen av hennes öga som en andra fovea - den del av näthinnan som är tätast befolkad med fotoreceptorer och vanligtvis används för detaljerad syn, som läsning. Patienten kunde upptäcka svagare ljus med den behandlade regionen än hon kunde med sin naturliga fovea. Vi insåg att hon långsamt anpassade sig till sin nyfunna syn genom att undermedvetet fokusera sin uppmärksamhet på det behandlade området i motsats till den obehandlade centrala fovean, säger Cideciyan. Det tyder på att det finns en plasticitet, en förmåga att anpassa sig i den vuxna visuella hjärnan.
Det är väldigt uppmuntrande, säger Kang Zhang , en ögonläkare och chef för Institutet för genomisk medicin vid University of California, San Diego, som inte var involverad i studien. Bildandet av nästan ytterligare ett syncentrum får konsekvenser när vi går framåt för patienter med medfödd blindhet. De kanske inte kan använda sin vanliga fovea, men de kanske kan utveckla ett nytt syncentrum.
Forskare planerar nu att studera andra patienter i försöket för att avgöra om de har upplevt liknande förbättringar. De hoppas också kunna ta reda på hur man kan påskynda dessa vinster, kanske genom att använda visuell träning riktad till det område som behandlas med genterapi.
Forskarna säger också att det faktum att patienternas visuella förbättringar höll i sig i ett år efter injektionen är lovande. Det betyder att för medfödd blindhet eller barndomsblindhet, säger Zhang, finns det potential att åtminstone stabilisera, om inte förbättra, synfunktionen.