Genterapi kan ha sin första blockbuster

En bild av en byggnad med en Novartis-logotyp Novartis

En nyfödd. En dödlig diagnos. Och snart, en engångskur för genersättning under de första veckorna av livet.

Kostnaden? Du vill inte veta.

Genterapi är på väg att nå en milstolpe. Så snart som imorgon förväntar sig läkemedelsjätten Novartis att få godkännande för att lansera vad den säger kommer att vara den första storsäljande genersättningsbehandlingen. En blockbuster är vilken drog som helst med mer än 1 miljard dollar i försäljning varje år.

Behandlingen, som kallas Zolgensma, kan rädda spädbarn som föds med spinal muskelatrofi (SMA) typ 1, en degenerativ sjukdom som vanligtvis dödar inom två år. Men dess förväntade kostnad är också chockerande: mellan 1,5 och 2 miljoner dollar, vilket skulle göra det till det dyraste engångsläkemedlet som någonsin sålts.

Novartis kommer att tillkännage priset så snart det får slutgiltigt godkännande från US Food and Drug Administration, något företaget förväntar sig att inträffa denna vecka .

[Uppdatering: Fredagen den 24 maj vann Novartis godkännande för läkemedlet och satte priset till 2,125 miljoner dollar , vilket gör det till världens dyraste engångsläkemedel någonsin.]

Genterapi använder virus för att infoga friska gener i patientens celler, men den växande framgången för konceptet kan komma att göra en uträkning för USA:s sjukvård.

FDA förutspår det till 2025 mellan 10 och 20 gen- eller cellbehandlingar kommer att nå marknaden varje år, vilket potentiellt kan störa den amerikanska försäkringsmarknaden om kostsamma behandlingar för hemofili och muskeldystrofi vinner godkännande.

Problemet med många av dessa läkemedel är att de är dyra men också livsförändrande för dem som behöver dem, säger Michael Sherman, chefsläkare för försäkringsbolaget Harvard Pilgrim Health Care, som har förhandlat med Novartis. För den här och andra genterapier som kommer ner på gäddan handlar det inte om att säga nej, men hur säger man ja utan att göra systemet i konkurs?

Chefer med Novartis säger att deras SMA-läkemedelslansering kommer att inkludera program för att hjälpa försäkringsbolag att betala, inklusive en prototyp av en lönesättningsplan samt erbjudanden om att ersätta en bråkdel av läkemedlets pris om patienter dör eller hamnar i en ventilator.

Vi skulle vilja betala över tiden, säger Sherman, och sluta betala om det slutar fungera. Till dessa ständigt stigande priser tycker jag att det är rättvist att fråga.

Sherman säger att sådana nya betalningskoncept inte kan implementeras fullt ut förrän försäkringsgivarna går med på att ta på sig patienters utestående räkningar när de byter plan. En regel som garanterar statliga Medicaid-byråer det bästa priset för alla läkemedel innebär också att Novartis inte kan erbjuda en fullständig pengarna-tillbaka-garanti.

Behandlingen skapades av ett team i Ohio, där forskare och kliniker vid Nationwide Children's Hospital testade den på barn med spektakulära resultat . Barnen injicerades med biljoner virus som bär på en korrekt kopia av en gen som kallas SMN1 , som de har i en muterad form som orsakar förlust av motorneuroner i ryggmärgen.

Den rikstäckande forskaren som fulländade idén, Brian Kaspar, bildade en startup som heter AveXis, som Novartis förvärvade för 8,7 miljarder dollar förra året. En annan forskare, Arthur Burghes från Ohio State University, spelade också en avgörande roll genom att utveckla en mus med SMA, och läkaren Jerry Mendell ledde de första mänskliga studierna.

Eftersom endast cirka 400 barn per år i USA föds med SMA garanterade inköpspriset ett skyhögt pris för läkemedlet. De kan räkna ut, säger Sherman.

Zolgensma kommer, när det får det förväntade gröna ljuset, att bli den sjätte genterapin som godkänts i USA eller Europa. Men några av dessa har kämpat för att nå patienter. En, Glybera, drogs från marknaden efter att ha köpts endast en gång. En annan, Strimvelis, som behandlar immunbrist, har använts av färre än ett dussin betalande kunder, delvis för att det involverar en benmärgstransplantation. En tredje, Luxturna, tar upp en ögonsjukdom som drabbar väldigt få människor.

Däremot, säger Novartis, är SMA-behandlingen redan i hög efterfrågan. Hittills har 150 patienter fått genterapin i kliniska prövningar eller genom särskilda åtkomstprogram, säger David Lennon, VD för AveXis. I vissa fall ges behandlingen till barn vid sex veckors ålder, vilket visar hur snart efter födseln ett barns gener kan fixas.

Stater inklusive Minnesota och Pennsylvania har nyligen lagt till SMA till en panel av sjukdomar som barn kontrolleras för på mödravårdsavdelningar. Eftersom andra stater följer efter, kommer det sannolikt att lägga till ett stadigt antal nya kandidater för drogen.

Det kommande godkännandet av genersättningen kommer bara tre år efter ett annat genombrott ledde användningen av en typ av genetiskt läkemedel som kallas antisense till den första mycket effektiva behandlingen för SMA. Det läkemedlet, Spinraza, säljs av Biogen och kostar 375 000 dollar per år, men det måste tas kontinuerligt, år efter år, med snabbt ökande kostnader.

De två konkurrerande behandlingar väntas nu duellera på marknaden. Men försäkringsbolagen förväntar sig att engångsgenfixen kan kosta mindre i det långa loppet för berättigade patienter, trots den ursprungliga prislappen. Min förväntning är att hälsoplaner inte kommer att täcka Spinraza för den gruppen framöver, säger Sherman.

Föräldrarnas förhoppningar och försäkringsgivarnas beräkningar beror alla på antagandet att genersättningsfixet kommer att vara bestående. Än så länge är det: några barn som behandlades är nu fem år gamla och mår bra. Det tycker vi är en bra proxy för att något inte kommer tillbaka, säger Lennon . Men det finns inga bevis för att behandlingen inte kommer att försvinna eller måste återges senare.

Det är också okänt om genterapin någonsin kommer att nå fattiga länder vars medicinska system inte kan ta hand om barn med SMA och som inte har råd med det. Lennon säger att Novartis inte har några specifika planer på att sälja behandlingen i de fattigaste delarna av världen.

Dölj