211service.com
Genterapi kan befria vissa människor från en livstid av blodtransfusioner
Joern Pollex | Getty
En engångsexperimentell behandling för en ärftlig blodsjukdom har visat dramatiska resultat i en liten studie. Det är en viktig milstolpe för företaget som skapade den, Bluebird Bio, och den senaste i en rad framgångar för genterapier, som syftar till att modifiera en persons DNA för att behandla sjukdomar.
Omkring 288 000 människor världen över har beta-talassemi, en genetisk störning där kroppen inte producerar tillräckligt med hemoglobin, det järnrika, syrebärande proteinet i röda blodkroppar. Men i en internationell klinisk prövning av Bluebirds behandling kunde 15 av 22 patienter med sjukdomen stoppa blodtransfusioner helt efter att ha fått behandlingen. De övriga sju patienterna, av vilka majoriteten hade den allvarligaste formen av sjukdomen, behöver nu transfusioner mer sällan.
Läkare följde patienter i upp till tre och ett halvt år, och behandlingen verkade inte avta under den tiden. Resultaten publiceras idag i New England Journal of Medicine .
Alla studiedeltagare hade fått regelbundna blodtransfusioner var tredje till var fjärde vecka sedan de var ungefär sex månader gamla, säger huvudförfattaren Alexis Thompson, läkare vid Lurie Children's Hospital i Chicago.
En transfusion kan ta fyra till sex timmar, och frekventa transfusioner kan orsaka att järn ansamlas i blodet, vilket leder till allvarliga biverkningar. A 2016 studie utförd i Storbritannien uppskattade att kostnaden för att behandla en patient med svår beta-talassemi uppgår till $720 000 under 50 år.
Genterapin innebär att man extraherar stamceller från en patients benmärg och modifierar dem utanför kroppen med ett virus som har justerats för att bära korrekta kopior av HBB gen, som gör hemoglobin. Mutationer i denna gen orsakar beta-talassemi. Cellerna infunderas sedan tillbaka i patientens märg för att börja producera friska blodkroppar.
Thompson säger att effekten på patienter har varit anmärkningsvärd. De har varit bundna till denna pågående medicinska terapi som är betungande och dyr för hela livet, säger hon. Genterapi har gjort det möjligt för människor att ha ambitioner och verkligen fullfölja dem.
I december utfärdade USA sitt första godkännande av en genterapi för att fixa en ärftlig genetisk egenskap. Kallas Luxturna, det är tänkt att återställa en del syn för personer med en sällsynt form av genetisk synförlust. Två genterapier för cancer, Kymriah och Yescarta , godkändes också förra året.
Bluebird, baserat i Cambridge, Massachusetts, utvecklar också genterapier för sicklecellssjukdom och barndoms cerebral adrenoleukodystrofi, även känd som Lorenzos oljesjukdom, en förödande sjukdom som påverkar nervsystemet. Under 2017 rapporterade företaget att en fransk pojke som hade fått sin genterapi för sickle-cell har nu inga symtom av sjukdomen.
David Davidson, chefsläkare på Bluebird, säger att företaget kommer att söka godkännande för sin beta-talassemiterapi i Europa senare i år, följt av en ansökan i USA. Om det godkänns, säger han, planerar Bluebird att erbjuda det på flera platser i USA och Europa.