211service.com
Genetiska tester faller platt i stora patientläkemedelsförsök
De senaste åren har DNA-varianter i två olika gener kopplats till hur mycket blodförtunnare en patient behöver. Forskare har utvecklat algoritmer för att förutsäga en korrekt dos baserat på dessa gener samt egenskaper som vikt och ålder. Men nu tyder ny forskning på att dessa formler faktiskt inte hjälper läkare att bestämma rätt dos.
Blodförtunnande medel kan vara svårt att förskriva eftersom varje patient kan svara olika beroende på deras fysiska egenskaper, kost och andra mediciner de tar. Baserat på den informationen skräddarsyr läkarna dosen så att den är tillräckligt hög för att förhindra koagulering men inte så hög att den orsakar inre blödningar. När en initial dos har getts kan blodprov hjälpa en läkare att hitta den bästa dosen.
Förhoppningen har varit att läkare kanske bättre kan få rätt dos genom att titta på gener som är kända för att påverka en patients svar på läkemedlen – ett tillvägagångssätt som kallas farmakogenetik. Många experter har främjat detta tillvägagångssätt och några små patientprövningar har gett hopp, skriver Bruce Furie , en Harvard-specialist i blödnings- och koaguleringsstörningar, i en redaktionell i New England Journal of Medicine. U.S. Food and Drug Administration ändrade till och med etiketten på ett blodförtunnande medel för att notera effekterna av dessa genvarianter. Genetiken för blodförtunnande respons används också ofta som ett exempel på hur genomanalys kan vara medicinskt användbar (se Varför vi har rätt till konsumentgenetik ).
Men andra har motstått strävan att införliva gentestning i blodförtunnande recept eftersom det inte har gjorts tillräckligt stora försök för att bevisa att det gör skillnad när det gäller att hitta den rätta dosen för patienter (se Enhancing Access to Genomic Medicine). Tre studier publicerade på tisdagen i NEJM tyder på att denna försiktiga uppfattning kan vara rätt.
Två av studierna fann att gentestning inte gjorde någon skillnad i hur väl en läkare kunde hitta rätt dos. Den tredje hittades att genetisk testning bara erbjuder en liten förbättring: patienterna fick rätt mängd bara sju procent oftare om gentestning ingick i deras dosering. Och en av studierna fann att genetisk analys till och med missriktade dosering för afroamerikanska patienter.
En varning till de negativa slutsatserna av dessa studier är att några av patienterna inte hade genetiska data tillgängliga före sin första dos. I dessa fall blev genetisk information tillgänglig några dagar efter deras första dos och användes i kombination med standardbedömningar för att justera doseringen.
Så vad betyder det att detta affischbarn av farmakogenetiken skulle klara sig så dåligt i stora försök? National Institutes of Health, som finansierade en av studierna, tycker inte att det är dags att ge upp tanken på att genetiska tester kan hjälpa till att informera läkemedelsbeslut, men säger att dessa idéer behöver samma testning som andra medicinska behandlingsstrategier:
Dessa fynd understryker vikten av att utveckla och utvärdera farmakogenetiska tester hos patienter från olika raser och etniska bakgrunder, [sade Gary Gibbons, chef för National Heart, Lung and Blood Institute vid NIH i en släppt uttalande. ] Vi är optimistiska när det gäller utsikterna för personlig precisionsmedicin, men vi måste se till att vi använder dessa tillvägagångssätt genom samma typ av rigorösa tester som alla andra prognostiska tester eller kliniska behandlingsstrategier.
Men även om genetiska tester visar sig bidra till vissa droganvändningsbeslut, kommer kostnaderna för den nya tekniken att vara värda de medicinska förbättringarna? I studien som fann en liten förbättring av doseringen för patienter som fått genetiska tester, var vinsten så liten att vissa säger experter det uppvägs av de extra kostnaderna och ansträngningarna för kliniker att utföra dessa tester.