211service.com
Genetiska anpassningar till hög höjd
Atmosfären som omger bergsbyarna i Tibets höga toppar, som sträcker sig cirka 14 000 fot över havet, innehåller 40 procent mindre syre än luften vid havsnivån. Den tuffa miljön har fällt många ivriga bergsklättrare, men de långvariga invånarna i bergsbyarna på höga toppar verkar trivas i tunna luften. Ny genetisk analys av denna population börjar förklara varför.
En klättrare på Mt Everest. Kredit: Jing Wang
Forskare från University of California, Berkeley sekvenserade exomen – de tre procenten av genomet som kodar för proteiner – av 50 tibetaner och 40 hankineser, och avslöjade mer än 30 gener med DNA-mutationer som har blivit vanligare hos tibetaner än hankineser. Nästan hälften av dessa gener hjälper till att reglera hur kroppen använder syre, enligt studien som publicerades idag i tidskriften Vetenskap . Forskare säger att resultaten illustrerar det senaste exemplet på naturligt urval hos människor.
En särskilt utbredd mutation hos tibetaner – den finns hos färre än 10 procent av hankineserna och nästan 90 procent av alla tibetaner – ligger nära en gen som kallas EPAS1. (A andra studien i samma nummer också plockade upp denna variant.) Tidigare forskning tyder på att denna gen spelar en roll för att reglera hemoglobin som svar på syre. Enligt Rasmus Nielsen , en professor i integrativ biologi vid Berkeley som ledde den statistiska analysen för en av studierna, kallades denna gen för superatletgenen när den först identifierades för flera år sedan eftersom vissa varianter är förknippade med förbättrad atletisk prestation.
Människor med två kopior av genen som lever på hög höjd har färre röda blodkroppar och lägre hemoglobinnivåer än de med en eller inga kopior. Fyndet kan delvis förklara tibetaners motstånd mot bergssjuka; när människor som lever vid havsnivån reser till höga höjder, kompenserar deras kroppar för det låga syrehalten genom att göra fler röda blodkroppar. Det gör blodet mer trögflytande, vilket gör det svårt att syresätta vävnaden och ökar risken för trombos och missfall. Det är ännu inte klart hur personer med två kopior av varianten klarar lägre hemoglobinnivåer, även om de verkar ha liknande syrenivåer som de utan mutationen.