211service.com
Genetisk testning ger nytt hopp för barn med hjärncancer
Under de senaste 30 åren har barndomsdödligheten i cancer totalt sett minskat med 50 procent, men de från pediatrisk hjärncancer har bara minskat med 30 procent.
Forskare vid Dana-Farber Cancer Institute och Boston Children's Hospital tror att precisionsmedicin, idén att behandlingar kan anpassas till individer baserat på deras genetik och annan hälsoinformation, kan bidra till att förbättra dessa frekvenser.
Utredare genomförde genetiska tester på 203 patienttumörprover och fann att 56 procent av dem hade genetiska avvikelser som antingen kunde hjälpa läkare att diagnostisera eller behandla hjärntumören med läkemedel som redan finns tillgängliga eller de som studeras i kliniska prövningar.
Resultaten av deras studie, publicerade i tidskriften Neuro-onkologi förra veckan, belyser också viktiga genetiska skillnader i pediatriska hjärntumörer jämfört med vuxna, vilket tyder på att hjärntumörer hos barn och vuxna behöver behandlas olika.
För närvarande är sådana cancergenomiska tester inte rutinmässiga. De täcks inte av många sjukförsäkringsplaner eller vanliga utanför forskningssjukhus.
Genomisk testning av pediatriska hjärntumörprover kan hjälpa till att vägleda diagnos och behandling.
Anledningen till att vi gör det här för barn med hjärntumörer är att vi inte vinner med standardbehandlingar, säger studieförfattaren Pratiti Bandopadhayay, en pediatrisk neuroonkolog vid Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center . Pediatriska hjärntumörer är den främsta orsaken till barndomsdöd i cancer. Kirurgi, strålning och kemoterapi har varit standardbehandlingar.
I decennier fick varje barn med samma tumörtyp samma behandling, säger Bandopadhayay. Vi lär oss att när du tittar på dessa tumörer under mikroskopet, även om de ser likadana ut, kan de ha olika genetiska drivkrafter.
Medan fler cancerterapier som riktar sig mot specifika genetiska skillnader i tumörer kommer ut på marknaden, finns det inga FDA-godkända riktade cancerläkemedel specifikt för pediatriska hjärntumörer.
En av de vanligaste genetiska mutationerna som hittades bland de 203 tumörproverna var i BRAF-genen, som, när den är muterad, har potential att orsaka att normala celler blir cancerösa. Två läkemedel mot melanom som riktar sig mot BRAF har godkänts av U.S. Food and Drug Administration. En av dessa, dabrafenib, testas för närvarande i kliniska prövningar för vissa typer av pediatriska hjärntumörer.
Riktade terapier är sannolikt mest effektiva när de matchas till specifika avvikelser i tumörceller. Men Ann Kingston, chef för forskning och vetenskaplig politik vid National Brain Tumor Society, som inte var involverad i Dana-Farber-studien, säger att även personer med samma genetiska mutationer i sina tumörer kanske inte svarar på samma sätt på samma behandling.
Hon säger också att tumörprover inte alltid är representativa för hela tumören. Till exempel kan en genetisk mutation hittas i vissa celler i tumören men inte i andra. Det kan påverka vilka läkemedel patienter ordineras.
Studien spårade inte resultatet av patienterna efter deras behandlingar. En av osäkerheterna med precisionsmedicin är om dessa genomiska tester leder till några förbättringar av förväntad livslängd eller livskvalitet för patienter.