211service.com
Genetisk screening kan avslöja riskfyllda matchningar på spermabanken
Inom det närmaste året kan kvinnor som väljer en spermiedonator kanske använda en genetisk analystjänst som identifierar de med DNA som kan orsaka sjukdom om de kombineras med deras eget.
Spermadonatorer är redan screenade för en handfull genetiska tillstånd, och mottagare kan välja mellan donatorer baserat på egenskaper som längd, atleticism och utbildning. En mer detaljerad analys av hur donator-DNA skulle kombineras med mottagarens DNA skulle vara nästa steg.
Ett företag ringde GenePeeks kommer att använda DNA-skannande mikroarrayer, som är billigare att använda än helgenomsekvensering, för att undersöka de cirka 250 000 DNA-baserna i genomen av spermabanksklienter och donatorer. Företaget kommer sedan att använda det som är känt om hur DNA blandas och delas under ägg- och spermiebildning för att beräkna tusentals virtuella barngenom. Vart och ett av dessa virtuella genom kommer sedan att analyseras för sjukdomsrisker. Donatorer som producerat virtuella bebisar som ärvt en genetisk sjukdom kan då uteslutas.
GenePeeks är ungefär sex månader bort från att lansera sin tjänst och kommer snart att tillkännage sin första partner spermabank, säger VD Anne Morriss .
Idag screenar spermiebanker potentiella donatorer för vissa genetiska tillstånd beroende på deras etniska bakgrund, och alla donatorer screenas för en defekt kopia av genen för cystisk fibros. En skadad kopia räcker inte för att påverka avkomman (barnet skulle vara bärare av sjukdomen, men skulle inte drabbas av den), men om två kopior förs vidare - en från en donator, en från mamman - så kommer barnet kommer att ha den kroniska och ofta dödliga sjukdomen.
GenePeeks kommer också att söka efter tusentals andra sjukdomsrisker som orsakas av två defekta kopior av en enda gen.
Inspirationen till företaget kom från Morriss egen erfarenhet av spermiedonation. Hennes son, Alec, föddes med hjälp av donatorspermier, och han lider av ett genetiskt tillstånd som hindrar hans kropp från att omvandla fett till energi, vilket kan leda till koma, anfall och plötslig död. Ingen i Morriss familj hade någonsin haft tillståndet, men hon bär på ett defekt exemplar och av en slump valde hon en donator som också var en bärare.
Det jag tänker på varje dag är i huvudsak att Alecs sjukdom gick att förebygga, säger Morriss. Så hon och Princeton genetiker Lee Silver var med och grundade GenePeeks, som kommer att använda Silvers egenutvecklade algoritmer för att beräkna tusentals virtuella barngenom. Vart och ett av dessa virtuella genom kan sedan kontrolleras för sjukdomsrisk. Vi vill se till att vi minskar antalet ungar som får betala det priset, säger Morriss. Vi är på en plats som art där vi kan göra detta.
Tanken är inte att hitta den perfekta matchningen för en spermabanksklient, utan att utesluta potentiellt riskfyllda matchningar. Så istället för en lista med 300 potentiella donatorer att välja mellan, kan en kvinna som använder GenePeeks tjänst välja från en pool på 250, säger Silver. Vi berättar inte för henne vad hon ska välja, men om hon vill kan hon undvika vissa donatorer, säger han.
De uteslutna donatorerna kommer att skilja sig från kund till kund. Dessa donatorer kan vara helt bra för en annan kvinna - det är mycket specifikt för kombinationen av gener, säger Silver.
Experter på assisterande reproduktion säger att idén bakom GenePeeks är potentiellt fördelaktig för familjer, men de betonar också behovet av god genetisk rådgivning. En oro för Richard Scott , en reproduktiv endokrinolog, obstetriker och gynekolog och grundande partner till Reproductive Medicine Associates i New Jersey, är att risken kanske aldrig verkar tillräckligt låg för vissa spermabankkunder. Vad du inte vill är att det här ska vara så läskigt att folk inte kommer att få en familj, säger Scott. För att förstå risken ordentligt måste de ha en riktigt rejäl rådgivningsbit som är av hög kvalitet och enhetligt tillämpad, säger han.
Joe Leigh Simpson , senior vice president för forskning för March of Dimes , en ideell organisation fokuserad på reproduktiv hälsa, och en obstetriker och gynekolog som specialiserat sig på genetisk medicin, håller med om att rådgivning är avgörande, särskilt med tanke på forskarsamhällets växande men begynnande förståelse för sjukdomens genetiska grund (se Genom att helt enkelt dela kan läkare låsa upp Genomets potential). Par måste vara medvetna om att de kan lämna detta frustrerade, eftersom medicinsk vetenskap inte är i stånd att berätta för dem vad alla deras förändringar betyder just nu, säger Simpson.
Morriss säger att GenePeeks håller på att bygga ett genetiskt rådgivningsteam som kommer att arbeta med både klienter och donatorer, men i slutändan är det enda resultat som klienterna kommer att se en anpassad lista över spermiedonatorer. Klientens och donatorns DNA i sig kommer inte att analyseras för sjukdomsrisk. Endast de virtuella barngenomen kommer att få tolkningen av sjukdomsrisk. I de fall då analysen avslöjar en hög risk för överföring av en genetisk sjukdom kommer det genetiska rådgivningsteamet antingen att berätta för klienten eller givaren direkt, berätta för sin läkare eller inte säga något alls, beroende på klientens eller givarens instruktioner innan testet påbörjas. .
Företaget håller fortfarande på att ta reda på exakt hur det ska hantera några viktiga frågor som om företaget kommer att berätta för deltagarna att de är bärare av genetisk sjukdom eller inte. GenePeeks kommer att tillhandahålla rå genomsökningsdata till givare eller klienter som begär det och kommer att uppmuntra dem att få det tolkat av en genetisk analystjänst, säger Morriss.
Hon säger att tjänsten sannolikt kommer att kosta mindre än 1 000 dollar. Vi vill göra det tillgängligt, säger Morriss. Det är därför vi arbetar med [microarray]-teknik. Hon säger att företaget kan använda mer grundliga sekvenseringsbaserade teknologier när priset är rätt.