Genetiker börjar testa ett internet för DNA

En koalition av genetiker och dataprogrammerare som kallar sig själva Global Alliance for Genomics and Health utvecklar protokoll för utbyte av DNA-information över Internet. Forskarna hoppas att deras arbete kan vara lika viktigt för medicinsk vetenskap som HTTP, protokollet som skapades av Tim Berners-Lee 1989, var för webben.

Ett av gruppens första demonstrationsprojekt är en enkel sökmotor som kammar igenom DNA-bokstäverna från tusentals mänskliga genom lagrade på nio platser, inklusive Googles serverfarmar och University of Leicester, i Storbritannien. Enligt gruppen, som inkluderar nyckelspelare i Human Genome Project, är sökmotorn början av ett slags DNA-nät som så småningom kan länka samman miljontals genom.

Teknikerna som utvecklas är applikationsprogramgränssnitt, eller API:er, som låter olika gendatabaser kommunicera. Att samla information kan påskynda upptäckter om vad gener gör och hjälpa läkare att diagnostisera sällsynta fosterskador genom att matcha barn med misstänkta genmutationer med andra som är kända för att ha dem.

Alliansen skapades för två år sedan vid ett möte i New York med 50 forskare som var oroade över att genomdata var fångade i privata databaser, bundna av juridiska samtyckesavtal med patienter, begränsade av integritetsregler, eller svartsjukt kontrollerade av forskare för att främja deras eget vetenskapligt arbete. Den utformar sig efter World Wide Web Consortium, eller W3C, ett organ som övervakar standarder för webben.

Det skapar internetspråket för att utbyta genetisk information, säger David Haussler, vetenskaplig chef för genominstitutet vid University of California, Santa Cruz, som är en av gruppens ledare.

Gruppen började släppa mjukvara i år. Dess förhoppning – ännu i stort sett orealiserad – är att vilken forskare som helst kommer att kunna ställa frågor om genomdata som andra laboratorier besitter, utan att stöta på tekniska hinder eller integritetsregler.

Forskarna kände att de var tvungna att agera eftersom den fallande kostnaden för att avkoda ett genom – då cirka 10 000 dollar, och nu redan närmare 2 000 dollar – producerade en flod av data som de inte var förberedda på. De fruktade att sluta som amerikanska sjukhus, med elektroniska system som mestadels är balkaniserade och oförmögna att kommunicera.

Sättet som genomisk data slätas ut håller på att bli ett problem eftersom genetiker behöver tillgång till allt större populationer. De använder DNA-information från så många som 100 000 frivilliga för att söka efter gener relaterade till schizofreni, diabetes och andra vanliga sjukdomar. Ändå ses inte ens dessa mängder data längre som tillräckligt stora för att driva upptäckt. Du kommer att behöva miljontals genom, säger David Altshuler, biträdande chef för Broad Institute i Cambridge och ordförande för den nya organisationen. Och ingen enskild databas är så stor.

Global Alliance tror att svaret är ett nätverk som skulle öppna de olika databaserna för begränsade digitala sökningar av andra forskare. Genom att använda det konceptet, säger Heidi Rehm, genetiker vid Harvard Medical School, arbetar alliansen redan med att länka samman några av världens största databaser med information om bröstcancergener BRCA1 och BRCA2 , såväl som nio för närvarande isolerade databaser som innehåller data om gener som orsakar sällsynta barnsjukdomar.

I mars lanserade gruppen ett test av om vetenskapliga organisationer skulle vara villiga att dela data. En produkt som heter Beacon låter ägaren av en databas öppna den för strikt begränsade sökningar.

Vi försöker inte uppfinna en teknisk bedrift; det bryter ner det här problemet med att människor inte delar data, säger Marc Fiume, en doktorand i datavetenskap vid University of Toronto som byggde en del av gränssnittet. Detta låter dig undersöka, men utan att identifiera någon eller kränka patientens integritet.

Hittills är 15 databaser kompatibla med Beacon, vilket Fiume bedömer som en rimlig framgång. Tre är butiker med offentliga genom som Google har en kopia av, och en finns hos ett mjukvaruföretag som heter Curoverse i Boston (se Google Wants to Store Your Genome ).

Haussler säger att ett framtida protokoll skulle erbjuda tillgång till successivt mer data, men på ett kontrollerat sätt. Forskare skulle behöva registrera sig eller till och med underteckna juridiska avtal. Om det är 'Ge mig hela arvsmassan' skulle du skriva ett kontrakt för det, säger han.

En förändring som alliansen driver på är en ny typ av mastersamtyckesformulär, dokumentet som beskriver volontärers rättigheter när de lämnar över sina genom. Det nya samtycket är bredare än de flesta och ger tillåtelse för kontrollerad åtkomst av forskare runt om i världen. Det lovar att ingen forskare kommer att identifiera en deltagare, även om eftersom DNA är unikt, som ett fingeravtryck, skulle det inte finnas några garantier.

Liksom W3C har Global Alliance värdinstitutioner som betalar dess räkningar. Hittills är de Broad Institute, Wellcome Trust Sanger Institute i Storbritannien och Ontario Institute for Cancer Research, enligt Altshuler, som avböjde att säga hur mycket pengar var och en hade bidragit med.

John Wilbanks, chief commons officer för den ideella Sage Bionetworks, arbetar med alliansen och är även tidigare medlem i W3C. Han säger att alliansen har en svårare uppgift än W3C gjorde. Webben fanns långt innan webbkonsortiet gjorde det. Det är den stora skillnaden, säger han. Webben fick draghjälp och konsortiet skapades för att hantera det. De behövde inte skapa webben.

Dölj