211service.com
Gener från mänskliga mutanter pekar på en ny supermakt
Regeneron Pharmaceuticals
Jakten på mutationer som framkallar medicinska superkrafter har visat upp människor som är resistenta mot leversjukdom, även om de dricker som galningar.
Det stora bioteknikföretaget Regeneron Pharmaceuticals säger att det hittade människor med en genmutation som verkar lämna dem mestadels immuna mot fettleversjukdom, som är utbredd i USA till följd av både alkoholism och överätande.
Nu, säger företaget, kommer det att samarbeta med gen-tystnadsspecialisten Alnylam Pharmaceuticals för att skapa läkemedel som efterliknar effekten.
Regeneron driver en av världens största gensekvenseringsverksamheter i samarbete med Geisinger Health System, som driver ett stort sjukhusnätverk.
Den har DNA-koden och medicinska journaler från tusentals frivilliga.
Det gör att företaget kan söka efter personer som är ovanligt resistenta mot vissa sjukdomar och sedan avgöra om det finns en förklaring i deras DNA (se Sökandet efter exceptionella genom).
Jakten på genetiska superkrafter kan snabbt leda till nya läkemedel, till exempel en kraftfull kolesterolsänkande medicin som redan säljs av Regeneron.
Den här gången genomsökte Regeneron DNA, blodnivåer och elektroniska register från 46 544 frivilliga för att leta efter kopplingar till leverskador.
De nollställde en gen som heter HSD17B13 . De fann att människor som saknar en fungerande kopia av denna gen hade en 73 procent lägre risk för skrumplever på grund av att de dricker, och hälften så stor risk för andra typer av skrumplever.
Hur den skyddande effekten fungerar är inte helt klart. Men de två bioteknikföretagen säger att de nu kommer att försöka skapa ett läkemedel för att behandla fettleversjukdom.
Ungefär en fjärdedel av amerikanerna lider av tillståndet, enligt en rapport publicerad av Regeneron-forskarna i New England Journal of Medicine den 21 mars.
Fettlever är kronisk och inte alltid farlig. Bioteknikföretagen säger att de letar efter att behandla en specifik typ som kallas alkoholfri steatohepatit, eller NASH, som är mer sannolikt att leda till leversvikt.
Leverproblemet är kopplat till övervikt, så att gå ner i vikt kan sakta ner. För de som inte kan tappa kilon kan Regeneron så småningom ha en superkraft i en flaska.