Från hopp till verklighet i personlig medicin

På de sista sidorna av sin nya bok om personlig medicin erbjuder Francis Collins en övertygande framtidsvision via en fiktiv karaktär vid namn Hope, född den 1 januari 2000. Collins beskriver en värld där Hope och de flesta andra människor har haft hela deras DNA sekvenseras och integreras med prediktiva modeller som ger förslag om kost, livsstil och behandlingar för att optimera deras hälsa. Resultatet för Hope är ett hälsosamt och produktivt liv efter 100 års ålder.

Nytt hopp: Livets språk: DNA och revolutionen inom personlig medicin , av Francis Collins.

Collins skildrar sedan en alternativ värld för Hope som liknar vår egen, där ett dysfunktionellt hälso- och sjukvårdssystem ännu inte har integrerat personlig medicin. I denna dystopi har läkare inte utbildats i genomik, och betalare kommer inte att finansiera prediktiva och förebyggande tester och protokoll. Hope, som har en genetisk predisposition för hjärtinfarkt, faller ihjäl under trädgårdsarbete vid 50 års ålder.

Trots det korkade namnet Hope är dessa sidor den bästa delen av Livets språk: DNA och revolutionen inom personlig medicin – tillsammans med snabba sammanfattningar av löftet om stamcellsterapier och genterapier, som också ingår i det sista kapitlet: En framtidsvision.

För mig var resten av boken mindre insiktsfull än jag hade hoppats. Collins – en chefsarkitekt för Human Genome Project och nu chef för National Institutes of Health – erbjuder en grundlig beskrivning av dagens genomik. Med en lättsam stil beskriver han hur genetik börjar infiltrera klinisk medicin, framför allt för sällsynta sjukdomar orsakade av extrema fel i en persons DNA, som Tay-Sachs, Downs syndrom och liknande.

Han skriver kapitel om hur genetik ger ledtrådar för människor om huruvida de kommer att uppleva biverkningar om de tar ett läkemedel, och hur genetiska skillnader mellan människor kastar ljus över vanliga sjukdomar som diabetes.

Detta är en användbar uppdatering av dussintals andra böcker och populära artiklar om genomik skrivna under de senaste åren. Men med undantag för de sista sidorna försummar den att förklara varför revolutionen inom personlig medicin som presenteras i alternativ ett av Hopes möjliga framtider tar så lång tid. Detta leder mig till tre klagomål som jag har med Collins bok.

Det första är det Livets språk delar de populäraste böckernas och mediernas tendens att vara överdrivet upprörd över en genomisk revolution som i flera år har legat länge på löfte och brist på verklighet. Denna brist på framgång har inte kommit av att man inte har försökt. Som Collins konstaterar har forskare gjort stora framsteg när det gäller att förstå genomik och molekylärbiologi, medan företag har arbetat hårt för att översätta den mängd information som genereras om vårt DNA till tester och behandlingar som kommer att vara användbara för patienter.

Läkemedelsföretag använder molekylärbiologi för att designa mer riktade läkemedel, och sådana som 23andme och Navigenics säljer genetiska testtjänster online, direkt till konsumenter.

Collins nämner att det har varit utmanande att utveckla så kallade rationella läkemedel (baserade på kunskap om molekylära interaktioner istället för trial and error) och att det har varit kontroversiellt att erbjuda DNA-tester online för diabetes, hjärtsjukdomar och schizofreni. Men han nämner knappt att U.S. Food and Drug Administration har godkänt endast en handfull läkemedel i det personliga medicinområdet, eller att tester direkt till konsument har misslyckats med att locka många kunder.

Den sistnämnda situationen blev tydlig i höstas när 23andme-medgrundaren Anne Wojcicki meddelade vid TED MED-mötet i San Diego att hennes företag hade sekvenserat DNA från endast 30 000 personer på två år – trots överväldigande publicitet som inkluderade att namnet Tid tidningens 2008 års uppfinning.

Detta ljumna offentliga svar kan förklaras av den fortfarande höga kostnaden för genetisk testning - som blir billigare - eller av det faktum att dessa tester ännu inte har validerats fullt ut som exakta prediktorer för riskfaktorer för sjukdomar. Det kan också ha att göra med en allmänhet som ännu inte har sett eller förstår relevansen av DNA-testning bortom sällsynta genetiska störningar och kriminalteknik i CSI-stil.

Jag hoppades att Collins skulle ge en mer uppriktig bedömning av var vi står på vägen mot en sann ålder av personlig medicin – vad som har fungerat och vad som inte har fungerat.

Vilket leder till mitt andra problem med Livets språk – att Collins inte drar nytta av sin erfarenhet och ger oss en plan för att täppa till det stora gapet mellan vår genomiskt utmanade värld och Hopes förväntade framtid.

Collins beskriver de nakna benen i en agenda för att driva samhället framåt in i en sann ålder av personlig hälsa. Han efterlyser en ökning av finansieringen för forskning (inte överraskande från direktören för NIH); bättre användning av elektroniska journaler för att samla in data som kan användas för att utveckla prediktiva modeller för sjukdom; förbättringar av policyn för att underlätta en snabbare utveckling från forskning till tillämpningar för patienter; betoning på utbildning, särskilt för läkare och andra medicinska vårdgivare; och slutligen en mer robust bioetisk diskussion om potentiellt kontroversiella innovationer.

Jag förstår behovet av att fortsätta förklara genomik tills allmänheten får det. Och Collins använder sin folklighet och charm med stor effekt när han tålmodigt förklarar en gång till vad exakt en nukleotid är, och hur att ha ett A snarare än ett G kan leda till en hög risk för tjocktarmscancer. Men någon gång måste diskussionen övergå till en realistisk handlingsplan. Först då kommer allmänheten att få läxan – när genetik upphör att vara en abstraktion och blir relevant för deras liv.

Det tredje klagomålet jag har med boken är dess överväldigande betoning på genomik som varande de livets språk. Jag är förvånad över detta, med tanke på att Collins har förespråkat flera program vid NIH som försöker integrera genomik med andra nyckelkomponenter som gör en person till den de är, och som har en kraftfull inverkan på sjukdom, beteende och andra egenskaper.

Främst bland dessa icke-genomiska influenser på mänskligt liv är en persons miljö - allt från kost till UV-strålar och kemiska gifter som kvicksilver och bekämpningsmedel. Var och en av oss föds med en genetisk ritning, men detta är meningslöst för de flesta vanliga sjukdomar utan att förstå samspelet mellan miljön och våra personliga genetiska benägenhet för vare sig känslighet för eller skydd mot angrepp från världen vi lever i.

Collins nämner miljöns roll och andra avgörande faktorer som påverkar vår hälsa, inklusive proteomik och biljonerna mikrober i våra kroppar, men bara i förbigående.

2006 skrev Collins Guds språk: En vetenskapsman presenterar bevis för tro, som hade samma lättillgängliga stil som Liv . Collins, en troende kristen, analyserade och avfärdade argumenten från dem som förnekar evolution och som motsätter sig på religiösa grunder embryonal stamcellsforskning. Collins sa att för honom är Gud och biologi förenliga – och att Guds handverk kan ses i hur varje cell, nukleotid och stamcell fungerar som forskare arbetar med i sina labb.

Collins engagerade en bred publik med den första boken när den slog sig ner på New York Times bästsäljarlista i flera veckor. Delvis berodde detta på ämnet – den eviga kampen för att förena tro och vetenskap. Men Collins bok gav också eko eftersom han tydligt formulerade en väg framåt för människor som kämpade med vad som verkade vara en motsättning mellan tro och vetenskap.

Jag hoppas att Collins skriver en Livets språk II som tar ett liknande grepp: att gå bortom förklaring och entusiasm för att också formulera en tydlig väg framåt, så att hoppet om personlig medicin som han beskriver på de sista sidorna kan bli verklighet.

Dölj